Als Wissenschaftler das Gen entdeckten, das für das Fragile X-Syndrom (FXS) verantwortlich ist, nannten sie es das Gen für fragile X-Mentalretardierung 1 (FMR1).
Neben FXS gibt es noch weitere mit dem fragilen X-Syndrom assoziierte Störungen, die durch Veränderungen in demselben FMR1-Gen verursacht werden. Das FMR1-Gen produziert normalerweise ein Protein, das die Wissenschaftler als Fragile-X-Mentalretardierungsprotein (FMRP) bezeichnen. FMRP wird für die normale Entwicklung des Gehirns benötigt. Veränderungen im Gen bestimmen, ob jemand weniger oder gar kein Protein bildet, je nachdem, wie stark das Gen verändert ist. Zu den Fragile X-assoziierten Störungen gehören:
- Fragiles X-Syndrom
- Fragiles X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz
- Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom
Fragiles X-Syndrom (Vollmutation)
Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen für vererbte geistige Behinderung. Bei Menschen mit FXS wird das Protein FMRP nicht gebildet. Bei diesen Menschen ist das FMR1-Gen ausgeschaltet. Das Fragile-X-Syndrom ist häufig die Folge einer Vollmutation des FMR1-Gens.
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Andere Fragile-X-assoziierte Störungen (Prämutation)
Personen mit anderen Fragile-X-assoziierten Störungen (nicht FXS) haben Veränderungen in ihrem FMR1-Gen, bilden aber normalerweise etwas FMRP. Bei diesen Menschen ist das FMR1-Gen nicht vollständig ausgeschaltet, aber das Gen funktioniert nicht normal. Fragile X-assoziierte Störungen können durch diese Art von Teilveränderung verursacht werden, die als Prämutation des FMR1-Gens bezeichnet wird. Menschen mit einer Prämutation des FMR1-Gens haben kein FXS, können aber an einer anderen Fragiles-X-assoziierten Störung leiden. Einige Menschen mit einer Prämutation können spürbare Symptome haben, andere nicht.
Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI)
Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI) ist eine Ursache für Unfruchtbarkeit und frühe Menopause bei erwachsenen Frauen. Frauen, die an einer primären Ovarialinsuffizienz leiden, haben vor dem 40. Lebensjahr keine Menstruationszyklen mehr und zeigen Symptome der Menopause. Frauen, die eine Prämutation in ihrem FMR1-Gen haben, haben ein höheres Risiko für primäre Ovarialinsuffizienz und ein höheres Risiko, Kinder mit FXS zu bekommen.
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Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine Störung des Nervensystems, die bei älteren Erwachsenen Zittern und Probleme beim Gehen, Gleichgewicht (auch Ataxie genannt), Gedächtnis- und Stimmungsstörungen verursachen kann. FXTAS kann durch eine Vormutation im FMR1-Gen verursacht werden.
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