Quando gli scienziati scoprirono per la prima volta il gene responsabile della sindrome dell’X fragile (FXS), lo chiamarono il gene del ritardo mentale 1 (FMR1).
Oltre alla FXS, ci sono altri disturbi associati alla X fragile che sono causati da cambiamenti nello stesso gene FMR1. Il gene FMR1 di solito produce una proteina che gli scienziati hanno chiamato proteina di ritardo mentale X fragile (FMRP). FMRP è necessaria per il normale sviluppo del cervello. I cambiamenti nel gene determinano se qualcuno produce meno o niente di questa proteina, a seconda di quanto il gene è cambiato. I disturbi associati all’X fragile includono:
- Sindrome dell’X fragile
- Insufficienza ovarica primaria associata all’X fragile
- Sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile
Sindrome dell’X fragile (mutazione completa)
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una delle cause più comuni di disabilità intellettuale ereditata. Le persone che hanno la FXS non producono la proteina FMRP. In queste persone, il gene FMR1 è stato spento. La sindrome dell’X fragile spesso risulta da una mutazione completa del gene FMR1.
Per saperne di più sulla FXS”
Altri disturbi associati all’X fragile (premutazione)
Le persone che hanno altri disturbi associati all’X fragile (non FXS) hanno cambiamenti nel loro gene FMR1 ma di solito fanno un po’ di FMRP. In queste persone, il gene FMR1 non è completamente spento, ma il gene non funziona normalmente. I disturbi associati all’X fragile possono essere causati da questo tipo di cambiamento parziale, chiamato premutazione del gene FMR1. Le persone con una premutazione del gene FMR1 non hanno FXS ma possono avere un altro disturbo associato all’X fragile. Alcune persone con una premutazione possono avere sintomi evidenti e altre no.
Insufficienza ovarica primaria associata all’X fragile (FXPOI)
L’insufficienza ovarica primaria associata all’X fragile (FXPOI) è una causa di infertilità e menopausa precoce nelle donne adulte. Le donne con una condizione chiamata insufficienza ovarica primaria smettono di avere cicli mestruali e hanno sintomi di menopausa prima dei 40 anni di età. Le donne che hanno una premutazione nel loro gene FMR1 sono a più alto rischio di insufficienza ovarica primaria e sono a più alto rischio di avere figli che hanno FXS.
Per saperne di più su FXPOI “icona esterna
Sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile (FXTAS)
Sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile (FXTAS) è un disturbo del sistema nervoso che può causare tremori e problemi di deambulazione, equilibrio (chiamato anche atassia), memoria e disturbi dell’umore negli adulti più anziani. FXTAS può essere causato da una premutazione nel gene FMR1.
Per saperne di più su FXTAS “icona esterna