Lorsque les scientifiques ont découvert pour la première fois le gène responsable du syndrome du X fragile (SXF), ils l’ont appelé le gène du retard mental 1 du X fragile (FMR1).
En plus du SXF, il existe d’autres troubles associés à l’X fragile qui sont causés par des changements dans le même gène FMR1. Le gène FMR1 fabrique habituellement une protéine que les scientifiques ont appelée protéine de retard mental du X fragile (FMRP). La FMRP est nécessaire au développement normal du cerveau. Les modifications du gène déterminent si une personne produit moins ou pas du tout cette protéine, selon l’ampleur de la modification du gène. Les troubles associés à l’X fragile comprennent :
- Syndrome du X fragile
- Insuffisance ovarienne primaire associée au X fragile
- Syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile
Syndrome du X fragile (mutation complète)
Le syndrome du X fragile (SXF) est l’une des causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle héréditaire. Les personnes atteintes du SXF ne fabriquent pas la protéine FMRP. Chez ces personnes, le gène FMR1 a été désactivé. Le syndrome du X fragile résulte souvent d’une mutation complète du gène FMR1.
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Autres troubles associés au X fragile (prémutation)
Les personnes qui ont d’autres troubles associés au X fragile (pas le SXF) ont des changements dans leur gène FMR1 mais fabriquent généralement un peu de FMRP. Chez ces personnes, le gène FMR1 n’est pas complètement désactivé, mais le gène ne fonctionne pas normalement. Les troubles associés à l’X fragile peuvent être causés par ce type de changement partiel, appelé prémutation du gène FMR1. Les personnes présentant une prémutation du gène FMR1 ne sont pas atteintes du SXF mais peuvent avoir un autre trouble associé à l’X fragile. Certaines personnes présentant une prémutation peuvent avoir des symptômes perceptibles, et d’autres non.
Insuffisance ovarienne primaire associée au X fragile (FXPOI)
L’insuffisance ovarienne primaire associée au X fragile (FXPOI) est une cause d’infertilité et de ménopause précoce chez les femmes adultes. Les femmes atteintes d’une affection appelée insuffisance ovarienne primaire cessent d’avoir des cycles menstruels et présentent des symptômes de ménopause avant l’âge de 40 ans. Les femmes qui ont une prémutation dans leur gène FMR1 ont un risque plus élevé d’insuffisance ovarienne primaire et ont un risque plus élevé d’avoir des enfants qui ont le SXF.
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Syndrome des tremblements et de l’ataxie associé au X fragile (FXTAS)
Le syndrome des tremblements et de l’ataxie associé au X fragile (FXTAS) est un trouble du système nerveux qui peut provoquer des tremblements et des problèmes de marche, d’équilibre (également appelé ataxie), de mémoire et des troubles de l’humeur chez les personnes âgées. Le FXTAS peut être causé par une prémutation dans le gène FMR1.
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