Když vědci poprvé objevili gen, který je zodpovědný za syndrom křehkého X (FXS), nazvali ho genem křehké mentální retardace X 1 (FMR1).
Kromě FXS existují i další poruchy spojené s křehkým X, které jsou způsobeny změnami ve stejném genu FMR1. Gen FMR1 obvykle vytváří protein, který vědci nazývají protein křehké mentální retardace X (FMRP). FMRP je potřebný pro normální vývoj mozku. Změny v genu určují, zda někdo tvoří méně nebo vůbec žádný tento protein, v závislosti na tom, jak moc je gen změněn. Mezi poruchy spojené s křehkým chromozomem X patří:
- Syndrom fragilního X
- Primární ovariální insuficience asociovaná s fragilním X
- Syndrom tremoru/ataxie asociovaný s fragilním X
Syndrom fragilního X (úplná mutace)
Syndrom fragilního X (FXS) je jednou z nejčastějších příčin dědičného mentálního postižení. U lidí, kteří mají FXS, se netvoří protein FMRP. U těchto lidí je gen FMR1 vypnutý. Syndrom křehkého X je často důsledkem úplné mutace genu FMR1.
Další informace o FXS“
Jiné poruchy spojené s křehkým X (premutace)
Lidé, kteří trpí jinými poruchami spojenými s křehkým X (ne FXS), mají změny v genu FMR1, ale obvykle nějaký FMRP tvoří. U těchto lidí není gen FMR1 zcela vypnut, ale gen nefunguje normálně. Poruchy spojené s křehkým X mohou být způsobeny tímto typem částečné změny, která se nazývá premutace genu FMR1. Lidé s premutací genu FMR1 nemají FXS, ale mohou mít jinou poruchu spojenou s křehkým X. Někteří lidé s premutací mohou mít znatelné příznaky, jiní ne.
Primární ovariální nedostatečnost spojená s křehkým chromozomem X (FXPOI)
Primární ovariální nedostatečnost spojená s křehkým chromozomem X (FXPOI) je příčinou neplodnosti a časné menopauzy u dospělých žen. Ženy s onemocněním zvaným primární ovariální insuficience přestávají mít menstruační cykly a mají příznaky menopauzy před 40. rokem věku. Ženy, které mají premutaci v genu FMR1, mají vyšší riziko primární ovariální insuficience a vyšší riziko, že se jim narodí děti, které mají FXS.
Další informace o FXPOI „externí ikona
Syndrom třesu/taxie spojený s chromozomem X (FXTAS)
Syndrom třesu/taxie spojený s chromozomem X (FXTAS) je porucha nervového systému, která může způsobovat třes a problémy s chůzí, rovnováhou (nazývané také ataxie), pamětí a poruchy nálady u starších dospělých. Příčinou FXTAS může být premutace v genu FMR1.
Další informace o FXTAS „externí ikona
.