Da forskerne først opdagede det gen, der er ansvarlig for Fragilt X-syndrom (FXS), kaldte de det for Fragilt X mental retardering 1 (FMR1)-genet.
Ud over FXS findes der andre skrøbelige X-associerede lidelser, som skyldes ændringer i det samme FMR1-gen. FMR1-genet laver normalt et protein, som forskerne kalder fragile X mental retardation protein (FMRP). FMRP er nødvendigt for en normal hjerneudvikling. Ændringer i genet bestemmer, om en person laver mindre eller intet af dette protein, afhængigt af hvor meget genet er ændret. Fragile X-associerede lidelser omfatter bl.a:
- Fragilt X-syndrom
- Fragilt X-associeret primær ovarieinsufficiens
- Fragilt X-associeret tremor/ataxi-syndrom
Fragilt X-syndrom (fuld mutation)
Fragilt X-syndrom (FXS) er en af de mest almindelige årsager til arvelig intellektuel funktionsnedsættelse. Personer, der har FXS, danner ikke proteinet FMRP. Hos disse personer er FMR1-genet blevet slået fra. Fragilt X-syndrom skyldes ofte en fuld mutation af FMR1-genet.
Lær mere om FXS”
Andre Fragile X-associerede lidelser (præmutation)
Personer, der har andre Fragile X-associerede lidelser (ikke FXS), har ændringer i deres FMR1-gen, men laver normalt noget FMRP. Hos disse personer er FMR1-genet ikke slået helt fra, men genet fungerer ikke normalt. Fragile X-associerede lidelser kan være forårsaget af denne type delvis ændring, kaldet en præmutation af FMR1-genet. Personer med en præmutation af FMR1-genet har ikke FXS, men kan have en anden skrøbelig X-associeret lidelse. Nogle personer med en præmutation kan have mærkbare symptomer, og andre kan ikke have det.
Fragil X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI)
Fragil X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI) er en årsag til infertilitet og tidlig overgangsalder blandt voksne kvinder. Kvinder med en tilstand kaldet primær ovarieinsufficiens holder op med at have menstruationscyklus og har symptomer på overgangsalderen før 40-årsalderen. Kvinder, der har en præmutation i deres FMR1-gen, har større risiko for primær ovarieinsufficiens og har større risiko for at få børn, der har FXS.
Lær mere om FXPOI “eksternt ikon
Fragile X-associeret tremor/taxisyndrom (FXTAS)
Fragile X-associeret tremor/taxisyndrom (FXTAS) er en lidelse i nervesystemet, der kan forårsage rystelser og problemer med at gå, balance (også kaldet ataksi), hukommelse og humørsvingninger blandt ældre voksne. FXTAS kan være forårsaget af en præmutation i FMR1-genet.
Lær mere om FXTAS “eksternt ikon