Toen wetenschappers voor het eerst het gen ontdekten dat verantwoordelijk is voor het fragiele X-syndroom (FXS), noemden ze dit het fragiele X-gen voor mentale retardatie 1 (FMR1).
Naast FXS zijn er andere fragiele X-geassocieerde aandoeningen die worden veroorzaakt door veranderingen in hetzelfde FMR1-gen. Het FMR1-gen maakt gewoonlijk een eiwit dat de wetenschappers fragiele X mentale retardatie-eiwit (FMRP) noemen. FMRP is nodig voor de normale ontwikkeling van de hersenen. Veranderingen in het gen bepalen of iemand minder of geen van dit eiwit aanmaakt, afhankelijk van hoeveel het gen veranderd is. Fragiele X-gerelateerde aandoeningen omvatten:
- Fragiele X-syndroom
- Fragiele X-geassocieerde primaire ovariële insufficiëntie
- Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie-syndroom
Fragiele X-syndroom (volledige mutatie)
Fragiele X-syndroom (FXS) is een van de meest voorkomende oorzaken van overgeërfde verstandelijke beperking. Mensen die FXS hebben, maken het eiwit FMRP niet aan. Bij deze mensen is het FMR1-gen uitgeschakeld. Fragiele X syndroom is vaak het gevolg van een volledige mutatie van het FMR1-gen.
Lees meer over FXS”
Andere Fragiele X-geassocieerde aandoeningen (Premutatie)
Mensen die andere fragiele X-geassocieerde aandoeningen hebben (niet FXS) hebben veranderingen in hun FMR1-gen, maar maken meestal wel wat FMRP aan. Bij deze mensen is het FMR1-gen niet volledig uitgeschakeld, maar het gen functioneert niet normaal. Fragiele X-geassocieerde aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door dit type van gedeeltelijke verandering, een zogenaamde premutatie van het FMR1-gen. Mensen met een premutatie van het FMR1-gen hebben geen FXS, maar kunnen een andere fragiele X-geassocieerde aandoening hebben. Sommige mensen met een premutatie kunnen merkbare symptomen hebben, en anderen misschien niet.
Fragiele X-geassocieerde primaire ovariële insufficiëntie (FXPOI)
Fragiele X-geassocieerde primaire ovariële insufficiëntie (FXPOI) is een oorzaak van onvruchtbaarheid en vroege menopauze bij volwassen vrouwen. Vrouwen met een aandoening die primaire ovariële insufficiëntie wordt genoemd, hebben geen menstruatiecycli meer en hebben symptomen van de menopauze vóór ze 40 jaar oud zijn. Vrouwen met een premutatie in hun FMR1-gen lopen een hoger risico op primaire ovariële insufficiëntie en lopen een hoger risico op het krijgen van kinderen die FXS hebben.
Lees meer over FXPOI “extern pictogram
Fragiele X-geassocieerde tremor / ataxie syndroom (FXTAS)
Fragiele X-geassocieerde tremor / ataxie syndroom (FXTAS) is een aandoening van het zenuwstelsel die tremoren en problemen met lopen, evenwicht (ook wel ataxie genoemd), geheugen, en stemmingsstoornissen bij oudere volwassenen kan veroorzaken. FXTAS kan worden veroorzaakt door een premutatie in het FMR1-gen.
Lees meer over FXTAS “extern pictogram