Quando os cientistas descobriram pela primeira vez o gene responsável pela síndrome do X frágil (FXS), chamaram-lhe o gene do X frágil retardamento mental 1 (FMR1).
Além do FXS, existem outros distúrbios frágeis associados ao X que são causados por alterações no mesmo gene FMR1. O gene FMR1 geralmente faz uma proteína que os cientistas chamam de proteína de retardo mental X frágil (FMRP). A FMRP é necessária para o desenvolvimento normal do cérebro. Mudanças no gene determinam se alguém faz menos ou nenhuma desta proteína, dependendo de quanto o gene é alterado. Os transtornos frágeis associados ao X incluem:
- Síndrome do X frágil
- Insuficiência ovariana primária associada ao X frágil
- Síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil
Síndrome do X frágil (Mutação total)
Síndrome do X frágil (FXS) é uma das causas mais comuns de incapacidade intelectual hereditária. As pessoas que têm FXS não produzem a proteína FMRP. Nessas pessoas, o gene FMR1 foi desligado. A síndrome do X Frágil resulta frequentemente de uma mutação completa do gene FMR1.
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Outros Transtornos Frágeis Associados ao X (Premutação)
Pessoas que têm outros Transtornos Frágeis Associados ao X (não FXS) têm alterações no seu gene FMR1 mas normalmente produzem alguma FMRP. Nestas pessoas, o gene FMR1 não está completamente desligado, mas o gene não funciona normalmente. Desordens frágeis associadas ao X podem ser causadas por este tipo de alteração parcial, chamada de pré-mutação do gene FMR1. Pessoas com uma pré-mutação do gene FMR1 não têm FXS, mas podem ter outra desordem frágil associada ao X. Algumas pessoas com uma pré-mutação podem ter sintomas perceptíveis e outras não.
Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI)
Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) é uma causa de infertilidade e menopausa precoce entre mulheres adultas. Mulheres com uma condição chamada insuficiência ovariana primária deixam de ter ciclos menstruais e têm sintomas de menopausa antes dos 40 anos de idade. Mulheres que têm uma pré-mutação em seu gene FMR1 têm maior risco de insuficiência ovariana primária e têm maior risco de ter filhos com FXPOI.
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Síndrome do Tremor Associado ao X Ágil/Ataxia (FXTAS)
Síndrome do Tremor Associado ao X Ágil/Ataxia (FXTAS) é um distúrbio do sistema nervoso que pode causar tremores e problemas de marcha, equilíbrio (também chamado de ataxia), memória e distúrbios de humor entre adultos mais velhos. FXTAS pode ser causada por uma pré-mutação no gene FMR1.
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