Amikor a tudósok először felfedezték a törékeny X-szindrómáért (FXS) felelős gént, azt a törékeny X mentális retardáció 1 (FMR1) génnek nevezték el.
Az FXS-en kívül vannak más, törékeny X-szindrómához társuló rendellenességek is, amelyeket ugyanannak az FMR1 génnek a megváltozása okoz. Az FMR1 gén általában egy fehérjét állít elő, amelyet a tudósok törékeny X mentális retardáció fehérjének (FMRP) neveztek el. Az FMRP szükséges a normális agyfejlődéshez. A gén változásai határozzák meg, hogy valaki kevesebbet vagy semennyit termel-e ebből a fehérjéből, attól függően, hogy a gén mennyire változott. A törékeny X-hez társuló rendellenességek közé tartoznak:
- Fragilis X-szindróma
- Fragilis X-hez társuló primer petefészek-elégtelenség
- Fragilis X-hez társuló tremor/ataxia szindróma
Fragilis X-szindróma (teljes mutáció)
A törékeny X-szindróma (FXS) az öröklött szellemi fogyatékosság egyik leggyakoribb oka. Az FXS-ben szenvedő emberek nem termelik az FMRP fehérjét. Ezekben az emberekben az FMR1 gén ki van kapcsolva. A törékeny X-szindróma gyakran az FMR1 gén teljes mutációjának eredménye.
Tudjon meg többet az FXS-ről”
Más törékeny X-szindrómához társuló rendellenességek (premutáció)
Az egyéb törékeny X-szindrómában szenvedő (nem FXS) embereknél az FMR1 gén megváltozik, de általában némi FMRP-t termelnek. Ezeknél az embereknél az FMR1 gén nincs teljesen kikapcsolva, de a gén nem működik normálisan. A törékeny X-asszociált rendellenességeket okozhatja ez a fajta részleges változás, amelyet az FMR1 gén premutációjának neveznek. Az FMR1 gén premutációjával rendelkező emberek nem szenvednek FXS-ben, de lehet, hogy egy másik törékeny X-hez társuló rendellenességben szenvednek. Néhány premutációval rendelkező embernek észrevehető tünetei lehetnek, másoknak viszont nem.
Fragilis X-asszociált elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI)
A fragilis X-asszociált elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI) a felnőtt nők körében meddőséget és korai menopauzát okoz. Az elsődleges petefészek-elégtelenségnek nevezett állapotban szenvedő nőknél 40 éves koruk előtt megszűnnek a menstruációs ciklusok és a menopauza tünetei. Az FMR1 gén premutációjával rendelkező nőknél nagyobb az elsődleges petefészek-elégtelenség kockázata, és nagyobb a kockázata annak, hogy FXS-ben szenvedő gyermekük szülessen.
Tudjon meg többet az FXPOI-ról “külső ikon
Fragilis X-asszociált remegés/taxia szindróma (FXTAS)
A fragilis X-asszociált remegés/taxia szindróma (FXTAS) az idegrendszer olyan rendellenessége, amely remegést és járási, egyensúlyi (más néven ataxia), memória- és hangulatzavarokat okozhat idősebb felnőttek körében. Az FXTAS-t az FMR1 gén premutációja okozhatja.
Tudjon meg többet az FXTAS-ról “külső ikon