Cuando los científicos descubrieron por primera vez el gen responsable del síndrome del cromosoma X frágil (FXS), lo denominaron gen del retraso mental del cromosoma X frágil 1 (FMR1).
Además del FXS, existen otros trastornos asociados al cromosoma X frágil que están causados por cambios en el mismo gen FMR1. El gen FMR1 suele fabricar una proteína que los científicos denominan proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP). La FMRP es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Los cambios en el gen determinan que alguien produzca menos o nada de esta proteína, dependiendo de la cantidad de cambios en el gen. Los trastornos asociados al X frágil incluyen:
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil
- Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil
Síndrome del cromosoma X frágil (mutación completa)
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual heredada. Las personas que tienen FXS no producen la proteína FMRP. En estas personas, el gen FMR1 está desactivado. El síndrome del cromosoma X frágil suele ser el resultado de una mutación completa del gen FMR1.
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Otros trastornos asociados al cromosoma X frágil (premutación)
Las personas que tienen otros trastornos asociados al cromosoma X frágil (no el FXS) tienen cambios en su gen FMR1 pero suelen fabricar algo de FMRP. En estas personas, el gen FMR1 no está completamente desactivado, pero el gen no funciona normalmente. Los trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil pueden estar causados por este tipo de cambio parcial, denominado premutación del gen FMR1. Las personas con una premutación del gen FMR1 no tienen FXS pero pueden tener otro trastorno asociado al cromosoma X frágil. Algunas personas con una premutación pueden tener síntomas perceptibles y otras no.
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI)
La insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) es una causa de infertilidad y menopausia temprana entre las mujeres adultas. Las mujeres con una condición llamada insuficiencia ovárica primaria dejan de tener ciclos menstruales y tienen síntomas de menopausia antes de los 40 años de edad. Las mujeres que tienen una premutación en su gen FMR1 tienen un mayor riesgo de insuficiencia ovárica primaria y tienen un mayor riesgo de tener hijos que tengan FXS.
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Síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)
El síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) es un trastorno del sistema nervioso que puede causar temblores y problemas para caminar, equilibrio (también llamado ataxia), memoria y trastornos del estado de ánimo entre los adultos mayores. El FXTAS puede estar causado por una premutación en el gen FMR1.
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