Hintergrund: Eine wirksame Behandlung von fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) hängt von einer rechtzeitigen und zuverlässigen Diagnose der betroffenen Personen ab. Es gibt erhebliche diagnostische Schwierigkeiten, da die Gesichtsmerkmale mit zunehmendem Alter des Kindes bis zum Erwachsenenalter weniger ausgeprägt sind und sich die charakteristischsten alkoholbedingten Gesichtsmerkmale möglicherweise in der Bevölkerung oder ethnisch unterscheiden.
Methoden: Insgesamt 276 Probanden wurden an vier Standorten (Kapstadt, Südafrika; Helsinki, Finnland; Buffalo, New York; und San Diego, Kalifornien) rekrutiert und durchliefen eine detaillierte dysmorphologische Untersuchung, um die Probanden entweder als Personen mit fetalem Alkoholsyndrom (FAS; 43 %) oder als Kontrollpersonen (57 %) einzustufen. Mittels computergestützter Anthropometrie wurden Gesichtsmerkmale ermittelt, die FAS-Patienten von Kontrollpersonen in einem breiten Altersspektrum und in ethnisch unterschiedlichen Studienpopulationen unterscheiden konnten.
Ergebnisse: Die Probanden wurden auf der Grundlage ihrer Abstammung in eine von 4 Populationen eingeteilt (Cape Coloured, Finnish Caucasian, African American oder North American Caucasian). Die Analysen, die in jeder der 4 Studienpopulationen durchgeführt wurden, konnten eine einzigartige Reihe von Variablen identifizieren, die eine ausgezeichnete Unterscheidung zwischen den beiden Gruppen (FAS, Kontrolle) ermöglichten. In jeder Studiengruppe wurde mindestens eine augenbezogene Messung – verkürzte Lidspalte, verringerte Breite des äußeren Canthals oder verringerte Breite des inneren Canthals – in das endgültige Klassifikationsmodell aufgenommen.
Schlussfolgerungen: Wir fanden heraus, dass Messungen, die die reduzierte Größe der Augenhöhle widerspiegeln, ein konsistentes Merkmal zur Unterscheidung von FAS und Kontrollen in jeder Studienpopulation darstellen. Allerdings wies jede Population eine einzigartige, wenn auch oft überlappende Reihe von Variablen auf, die die beiden Gruppen unterschieden, was auf wichtige ethnische Unterschiede in der Präsentation von FAS hindeutet. Es ist möglich, dass diese Unterschiede durch die breite Altersverteilung der Studienteilnehmer noch verstärkt wurden.