Unique facial features distinguish fetal alcohol syndrome patients and controls in diverse ethnic populations

Background: 胎児性アルコール症候群(FASD)の効果的な管理は,罹患者のタイムリーで信頼性の高い診断に依存している。 小児から成人期にかけて顔貌の特徴が減少するため,またアルコールに関連する最も特徴的な顔貌の人口差や民族差の可能性があるため,診断には大きな困難がある。

Methods: 4施設(南アフリカ・ケープタウン、フィンランド・ヘルシンキ、ニューヨーク・バッファロー、カリフォルニア・サンディエゴ)から合計276名の被験者を募集し、詳細な異形態評価を行い、胎児性アルコール症候群(FAS:43%)または対照(57%)のいずれかに被験者を分類することとした。 幅広い年齢層と民族的に異なる研究集団において、FAS患者を対照群と区別することができる顔の特徴を同定するために、コンピューターによる人体計測が行われた。

結果 被験者は、祖先の系統に基づいて4つの集団のいずれかに分類された(ケープカラー、フィンランド系白人、アフリカ系アメリカ人、北アメリカ系白人)。 4つの研究集団のそれぞれで行われた解析では、2群(FAS、対照)間の優れた識別を可能にするユニークな変数群を特定することができた。 各研究グループにおいて、少なくとも1つの眼球関連の測定値、口蓋裂短縮、外顆幅縮小、内顆幅縮小が最終分類モデルに含まれた。

Conclusions: 眼窩の縮小を反映する測定値は、各研究集団においてFASと対照群を識別する一貫した特徴であることがわかった。 しかし、各集団は、しばしば重複するものの、2群を識別するユニークな変数のセットを有しており、FASの提示における重要な民族的差異を示唆するものであった。 これらの違いは、研究対象者の年齢分布が広いために強調された可能性がある。

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