Background: Una gestione efficace dei disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD) dipende dalla diagnosi tempestiva e affidabile degli individui affetti. Ci sono significative difficoltà diagnostiche a causa della ridotta prominenza delle caratteristiche facciali con l’età dei bambini fino all’età adulta, così come le potenziali differenze di popolazione o etniche nei tratti facciali più caratteristici legati all’alcol.
Metodi: Un totale di 276 soggetti sono stati reclutati da 4 siti (Città del Capo, Sud Africa; Helsinki, Finlandia; Buffalo, New York; e San Diego, California) e hanno completato una dettagliata valutazione dismorfologica per classificare i soggetti come sindrome fetale da alcol (FAS; 43%) o controllo (57%). L’antropometria computerizzata è stata impiegata per identificare le caratteristiche facciali che potevano distinguere i pazienti FAS dai controlli in un’ampia gamma di età e in popolazioni di studio etnicamente disparate.
Risultati: I soggetti sono stati inseriti in 1 di 4 popolazioni in base alla loro ascendenza (di colore del Capo, caucasica finlandese, afroamericana o caucasica nordamericana). Le analisi effettuate in ciascuna delle 4 popolazioni di studio sono state in grado di identificare un unico insieme di variabili che hanno fornito un’eccellente discriminazione tra i 2 gruppi (FAS, controllo). In ogni gruppo di studio, almeno una misura legata all’occhio, fessura palpebrale accorciata, larghezza canthal esterna ridotta o larghezza canthal interna ridotta, è stata inclusa nel modello di classificazione finale.
Conclusioni: Abbiamo trovato che le misurazioni che riflettono le dimensioni ridotte dell’orbita oculare sono una caratteristica coerente che discrimina i FAS e i controlli in ogni popolazione di studio. Tuttavia, ogni popolazione aveva un unico, anche se spesso si sovrapponeva, insieme di variabili che discriminava i 2 gruppi, suggerendo importanti differenze etniche nella presentazione della FAS. È possibile che queste differenze siano state accentuate dall’ampia distribuzione dell’età dei soggetti dello studio.