Gdy naukowcy po raz pierwszy odkryli gen odpowiedzialny za zespół kruchego X (FXS), nazwali go genem opóźnienia umysłowego kruchego X 1 (FMR1).
W dodatku do FXS, istnieją inne zaburzenia związane z kruchym X, które są spowodowane zmianami w tym samym genie FMR1. Gen FMR1 zazwyczaj tworzy białko, które naukowcy nazwali białkiem opóźnienia umysłowego kruchego X (FMRP). FMRP jest potrzebne do prawidłowego rozwoju mózgu. Zmiany w genie decydują o tym, czy ktoś wytwarza mniej lub wcale tego białka, w zależności od tego, jak bardzo gen jest zmieniony. Zaburzenia związane z zespołem Fragile X obejmują:
- Zespół kruchego X
- Pierwotna niewydolność jajników
- Zespół drżenia/ataksji
Zespół kruchego X (pełna mutacja)
Zespół kruchego X (FXS) jest jedną z najczęstszych przyczyn dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej. Ludzie, którzy mają FXS nie wytwarzają białka FMRP. U tych osób gen FMR1 został wyłączony. Zespół kruchości X często wynika z pełnej mutacji genu FMR1.
Dowiedz się więcej o FXS”
Inne zaburzenia związane z kruchością X (premutacja)
Ludzie, którzy mają inne zaburzenia związane z kruchością X (nie FXS) mają zmiany w genie FMR1, ale zazwyczaj wytwarzają pewne ilości FMRP. U tych osób gen FMR1 nie jest całkowicie wyłączony, ale gen ten nie funkcjonuje normalnie. Zaburzenia związane z Fragile X mogą być spowodowane przez tego typu częściową zmianę, zwaną premutacją genu FMR1. Osoby z premutacją genu FMR1 nie mają FXS, ale mogą mieć inne zaburzenie związane z kruchością X. Niektóre osoby z premutacją mogą mieć zauważalne objawy, a inne nie.
Pierwotna Niewydolność Jajników Związana z Fragile X (FXPOI)
Pierwotna Niewydolność Jajników Związana z Fragile X (FXPOI) jest przyczyną niepłodności i wczesnej menopauzy wśród dorosłych kobiet. Kobiety z chorobą zwaną pierwotną niedoczynnością jajników przestają mieć cykle miesiączkowe i mają objawy menopauzy przed 40 rokiem życia. Kobiety, które mają premutację w genie FMR1 są bardziej narażone na pierwotną niewydolność jajników i są bardziej narażone na posiadanie dzieci z FXS.
Dowiedz się więcej o FXPOI „external icon
Zespół drżenia/taksji związany z zespołemragile X (FXTAS)
Zespół drżenia/taksji związany z zespołemragile X (FXTAS) jest zaburzeniem układu nerwowego, które może powodować drżenie i problemy z chodzeniem, równowagą (zwane również ataksją), pamięcią i zaburzeniami nastroju u starszych osób dorosłych. FXTAS może być spowodowany przez premutację w genie FMR1.
Dowiedz się więcej o FXTAS „zewnętrzna ikona
.