最初に脆弱性X症候群（FXS）の原因となっている遺伝子を発見したとき、それを脆弱性X精神遅滞1（FMR1）遺伝子と名付けました。
FXSのほかにも、同じFMR1遺伝子の変化によって起こる脆弱性X関連障害があります。 FMR1遺伝子は通常、科学者が脆弱性X精神遅滞タンパク質（FMRP）と呼ぶタンパク質を作っています。 FMRPは正常な脳の発達に必要です。 FMRPは脳の正常な発達に必要なタンパク質です。 脆弱性X関連疾患には以下のようなものがあります。
- 脆弱性X症候群
- 脆弱性X関連原発性卵巣機能不全
- 脆弱性X関連振戦／運動失調症候群
脆弱性X症候群（完全変異）
脆X症候群（FXS）は先天的な知的障がいの最も多い原因の1つである。 FXSを持つ人々は、FMRPというタンパク質を作りません。 これらの人々では、FMR1遺伝子がオフになっている。
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他の脆弱性X関連疾患（前変異）
他の脆弱性X関連疾患（FXSではない）を持つ人々は、FMR1遺伝子に変化がありますが、通常、いくつかのFMRPを作っています。 これらの人々では、FMR1遺伝子は完全にオフになっているわけではありませんが、遺伝子は正常に機能していません。 脆弱性X関連疾患は、FMR1遺伝子の前置修飾と呼ばれるこの種の部分的な変化によって引き起こされることがあります。 FMR1遺伝子の前置変異を持つ人はFXSではありませんが、他の脆弱性X関連障害を持つ可能性があります。 7353>
脆弱性X関連原発性卵巣不全症（FXPOI）
脆弱性X関連原発性卵巣不全症（FXPOI）は、成人女性における不妊および早期閉経の原因となっています。 原発性卵巣機能不全と呼ばれる状態にある女性は、40歳前に月経周期が停止し、更年期障害の症状が現れます。 FMR1遺伝子に前置修飾がある女性は、原発性卵巣機能不全のリスクが高く、FXSの子供を持つリスクも高くなります。
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脆弱性X関連振戦／運動失調症候群（FXTAS）
脆弱性X関連振戦／運動失調症候群（FXTAS）は神経系の疾患で、震えや歩行、バランス（運動失調ともいう）、記憶、高齢者の気分障害に問題が生じることがあります。 FXTASは、FMR1遺伝子の前置修飾により発症します。
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