Kun tiedemiehet löysivät ensimmäisen kerran geenin, joka on vastuussa fragiili X -oireyhtymästä (FXS), he nimesivät sitä fragiili X -mielenterveydellinen jälkeenjääneisyys 1 -geeniksi (FMR1).
FXS:n lisäksi on olemassa muitakin hauraaseen X:ään liittyviä häiriöitä, jotka johtuvat saman FMR1-geenin muutoksista. FMR1-geeni tuottaa yleensä proteiinia, jota tutkijat kutsuvat nimellä fragile X mental retardation protein (FMRP). FMRP:tä tarvitaan aivojen normaaliin kehitykseen. Geenin muutokset määräävät sen, muodostuuko tätä proteiinia vähemmän vai ei ollenkaan, riippuen siitä, kuinka paljon geeniä on muutettu. Fragile X:ään liittyviä häiriöitä ovat muun muassa:
- Fragiilin X:n oireyhtymä
- Fragiiliin X:ään liittyvä primaarinen munasarjojen vajaatoiminta
- Fragiiliin X:ään liittyvä vapina/ataksia-oireyhtymä
Fragiilin X:n oireyhtymä (täysi mutaatio)
Fragiilin X:n oireyhtymä (FXS, Fragile X Syndrome)
Fragiilin X:n oireyhtymä (FXS, Fragile X Syndrome) on yleisimpiä älyllisen kehityksen häiriötapauksia. Ihmiset, joilla on FXS, eivät tuota FMRP-proteiinia. Näillä ihmisillä FMR1-geeni on sammunut. Fragiili X-oireyhtymä on usein seurausta FMR1-geenin täydellisestä mutaatiosta.
Learn more about FXS”
Muut Fragiili X:ään liittyvät häiriöt (premutaatio)
Henkilöillä, joilla on muita Fragiili X:ään liittyviä häiriöitä (ei FXS:ää), on FMR1-geenin muutoksia, mutta he yleensä tuottavat jonkin verran FMRP:tä. Näillä ihmisillä FMR1-geeni ei ole täysin pois päältä, mutta geeni ei toimi normaalisti. Hauraaseen X:ään liittyvät häiriöt voivat johtua tällaisesta osittaisesta muutoksesta, jota kutsutaan FMR1-geenin premutaatioksi. Henkilöillä, joilla on FMR1-geenin premutaatio, ei ole FXS:ää, mutta heillä voi olla jokin muu hauraaseen X:ään liittyvä häiriö. Joillakin ihmisillä, joilla on premutaatio, voi olla havaittavia oireita, toisilla taas ei.
Fragile X-assosioitunut primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (FXPOI)
Fragile X-assosioitunut primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (FXPOI) aiheuttaa hedelmättömyyttä ja varhaista vaihdevuosioireita aikuisilla naisilla. Naisilla, joilla on primaariseksi munasarjojen vajaatoiminnaksi kutsuttu tila, loppuvat kuukautiskierrot ja heillä on vaihdevuosioireita ennen 40 ikävuotta. Naisilla, joilla on FMR1-geenin premutaatio, on suurempi riski sairastua primaariseen munasarjojen vajaatoimintaan ja heillä on suurempi riski saada lapsia, joilla on FXS. FXTAS voi johtua FMR1-geenin esimutaatiosta.
Learn more about FXTAS ”external icon