Bakgrund: En effektiv hantering av fetala alkoholspektrumstörningar (FASD) är beroende av att de drabbade individerna diagnostiseras i tid och på ett tillförlitligt sätt. Det finns betydande diagnostiska svårigheter på grund av de mindre framträdande ansiktsdragen när barn åldras till vuxen ålder samt potentiella populations- eller etniska skillnader i de mest karakteristiska alkoholrelaterade ansiktsdragen.
Metoder: Totalt 276 personer rekryterades från fyra platser (Kapstaden, Sydafrika, Helsingfors, Finland, Buffalo, New York och San Diego, Kalifornien) och genomförde en detaljerad dysmorfologisk utvärdering för att klassificera personerna som antingen fetalt alkoholsyndrom (FAS; 43 %) eller kontroll (57 %). Datoriserad antropometri användes för att identifiera ansiktsdrag som kunde skilja FAS-patienter från kontroller i ett brett åldersspann och i etniskt skilda studiepopulationer.
Resultat: Försökspersonerna placerades i 1 av 4 populationer baserat på deras härstamning (Cape Coloured, finsk-kaukasisk, afroamerikansk eller nordamerikansk kaukasisk). Analyser som utfördes i var och en av de fyra studiepopulationerna kunde identifiera en unik uppsättning variabler som gav utmärkt diskriminering mellan de två grupperna (FAS, kontroll). I varje undersökningsgrupp ingick minst ett ögonrelaterat mått, förkortad palpebralspricka, minskad bredd av ytterkantalen eller minskad bredd av innerkantalen, i den slutliga klassificeringsmodellen.
Slutsatser: Vi fann att mätningar som återspeglade minskad storlek på ögonhålan var ett konsekvent kännetecken som diskriminerade FAS och kontroller i varje studiepopulation. Varje population hade dock en unik, om än ofta överlappande, uppsättning variabler som diskriminerade de två grupperna, vilket tyder på viktiga etniska skillnader i presentationen av FAS. Det är möjligt att dessa skillnader accentuerades av den breda åldersfördelningen bland studiepersonerna.