När forskarna först upptäckte genen som är ansvarig för fragilt X-syndrom (FXS), kallade de den för genen för fragil X mental retardation 1 (FMR1).
Förutom FXS finns det andra fragila X-associerade sjukdomar som orsakas av förändringar i samma FMR1-gen. FMR1-genen tillverkar vanligtvis ett protein som forskarna kallar fragile X mental retardation protein (FMRP). FMRP behövs för en normal hjärnutveckling. Förändringar i genen avgör om någon bildar mindre eller inget av detta protein, beroende på hur mycket genen är förändrad. Fragile X-associerade sjukdomar är bland annat följande:
- Fragilt X-syndrom
- Fragilt X-associerad primär ovarialinsufficiens
- Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom
Fragilt X-syndrom (fullmutation)
Fragilt X-syndrom (FXS) är en av de vanligaste orsakerna till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning. Personer som har FXS tillverkar inte proteinet FMRP. Hos dessa personer har genen FMR1 stängts av. Fragilt X-syndrom beror ofta på en fullständig mutation av FMR1-genen.
Lär dig mer om FXS”
Andra fragila X-associerade störningar (premutation)
Personer som har andra fragila X-associerade störningar (inte FXS) har förändringar i FMR1-genen, men gör vanligtvis en del FMRP. Hos dessa personer är FMR1-genen inte helt avstängd, men genen fungerar inte normalt. Fragila X-associerade störningar kan orsakas av denna typ av partiell förändring, som kallas premutation av FMR1-genen. Personer med en premutation av FMR1-genen har inte FXS men kan ha en annan fragil X-associerad störning. Vissa personer med en premutation kan ha märkbara symtom och andra inte.
Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI)
Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) är en orsak till infertilitet och tidig menopaus bland vuxna kvinnor. Kvinnor med ett tillstånd som kallas primär ovarieinsufficiens slutar att ha menstruationscykler och har symtom på klimakteriet före 40 års ålder. Kvinnor som har en premutation i sin FMR1-gen löper större risk att drabbas av primär ovarieinsufficiens och löper större risk att få barn som har FXS.
Lär dig mer om FXPOI ”extern ikon
Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS)
Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) är en störning i nervsystemet som kan ge upphov till skakningar och problem med att gå, balans (även kallat ataxi), minne och humörstörningar hos äldre vuxna. FXTAS kan orsakas av en premutation i FMR1-genen.
Lär dig mer om FXTAS ”external icon