Când oamenii de știință au descoperit pentru prima dată gena responsabilă de sindromul X fragil (FXS), au numit-o gena retardului mental X fragil 1 (FMR1).
În plus față de FXS, există și alte tulburări asociate cu X fragil care sunt cauzate de modificări ale aceleiași gene FMR1. Gena FMR1 produce de obicei o proteină pe care oamenii de știință au numit-o proteina retardului mental X fragil (FMRP). FMRP este necesară pentru dezvoltarea normală a creierului. Modificările genei determină dacă o persoană produce mai puțin sau deloc din această proteină, în funcție de cât de mult este modificată gena. Tulburările asociate cu X fragil includ:
- Sindromul X fragil
- Insuficiență ovariană primară asociată cu X fragil
- Sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil
Sindromul X fragil (mutație completă)
Sindromul X fragil (FXS) este una dintre cele mai frecvente cauze de dizabilitate intelectuală moștenită. Persoanele care au FXS nu produc proteina FMRP. La aceste persoane, gena FMR1 a fost dezactivată. Sindromul X fragil este adesea rezultatul unei mutații complete a genei FMR1.
Aflați mai multe despre FXS”
Alte tulburări asociate cu X fragil (premutație)
Persoanele care au alte tulburări asociate cu X fragil (nu FXS) au modificări în gena FMR1, dar de obicei produc o parte din FMRP. La aceste persoane, gena FMR1 nu este complet dezactivată, dar gena nu funcționează normal. Tulburările asociate cu X fragil pot fi cauzate de acest tip de modificare parțială, numită premutație a genei FMR1. Persoanele cu o premutare a genei FMR1 nu au FXS, dar pot avea o altă tulburare asociată cu X fragil. Unele persoane cu o premutație pot avea simptome vizibile, iar altele pot să nu aibă.
Insuficiența ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI)
Insuficiența ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI) este o cauză a infertilității și a menopauzei precoce în rândul femeilor adulte. Femeile cu o afecțiune numită insuficiență ovariană primară nu mai au cicluri menstruale și au simptome de menopauză înainte de 40 de ani. Femeile care au o premutare în gena FMR1 prezintă un risc mai mare de insuficiență ovariană primară și prezintă un risc mai mare de a avea copii care au FXS.
Aflați mai multe despre FXPOI „iconiță externă
Sindromul Tremor/Ataxie asociat cu X-Fragile X (FXTAS)
Sindromul Tremor/Ataxie asociat cu X-Fragile X (FXTAS) este o tulburare a sistemului nervos care poate provoca tremurături și probleme cu mersul, echilibru (numit și ataxie), memorie și tulburări de dispoziție în rândul adulților în vârstă. FXTAS poate fi cauzat de o premutație în gena FMR1.
Aflați mai multe despre FXTAS „iconiță externă
.