Achtergrond: Effectief beheer van foetale alcoholspectrumstoornissen (FASD) is afhankelijk van een tijdige en betrouwbare diagnose van de betrokken personen. Er zijn belangrijke diagnostische moeilijkheden wegens de verminderde prominentie van gelaatstrekken naarmate kinderen ouder worden, alsook potentiële populatie- of etnische verschillen in de meest karakteristieke alcoholgerelateerde gelaatstrekken.
Methoden: In totaal werden 276 personen gerekruteerd op 4 locaties (Kaapstad, Zuid-Afrika; Helsinki, Finland; Buffalo, New York; en San Diego, Californië). Zij vervulden een gedetailleerde dysmorfologische evaluatie om hen te classificeren als foetaal alcohol syndroom (FAS; 43%) of controle (57%). Gecomputeriseerde anthropometrie werd gebruikt om gelaatstrekken te identificeren die FAS patiënten konden onderscheiden van controles over een breed leeftijdsbereik en over etnisch ongelijke studiepopulaties.
Resultaten: Proefpersonen werden ingedeeld in 1 van de 4 populaties op basis van hun afkomst (Kaap-Kleur, Fins-Kaukasisch, Afro-Amerikaans, of Noord-Amerikaans-Kaukasisch). Analyses uitgevoerd in elk van de 4 studiepopulaties waren in staat om een unieke reeks variabelen te identificeren die een uitstekende discriminatie tussen de 2 groepen (FAS, controle) opleverden. In elke studiegroep werd ten minste één oculair-gerelateerde meting, verkorte palpebrale fissuur, verminderde buitencanthal breedte, of verminderde binnencanthal breedte, opgenomen in het uiteindelijke classificatiemodel.
Conclusies: Wij vonden metingen die de verminderde grootte van de oogkas weerspiegelden een consistent kenmerk dat FAS en controles in elke studiepopulatie onderscheidde. Elke populatie had echter een unieke, hoewel vaak overlappende, reeks variabelen die de 2 groepen discrimineerden, wat wijst op belangrijke etnische verschillen in de presentatie van FAS. Het is mogelijk dat deze verschillen geaccentueerd werden door de grote leeftijdsspreiding van de studiepersonen.