Taki sam, ale inny: kiedy identyczne bliźnięta są nieidentyczne

Wszyscy znamy zestaw bliźniąt; być może nawet zestaw identycznych bliźniąt. W Australii, bliźnięta stanowią około jeden na 80 urodzeń.

Ale w badaniach z University of New South Wales i Queensland University of Technology opublikowanych dzisiaj w New England Journal of Medicine, dowiadujemy się o bardzo wyjątkowym zestawie australijskich bliźniąt.

Chłopiec i dziewczynka z Brisbane, w wieku czterech lat, zostały zidentyfikowane jako tylko drugi zestaw bliźniąt półidentycznych, lub sesquizygotic, na świecie. Są pierwszymi, które zostały zaobserwowane in utero (w łonie matki).

To niezwykle rzadkie zjawisko jest wynikiem zapłodnienia tego samego jaja przez dwa plemniki.

Jak powstają bliźnięta?

Najczęstszym rodzajem bliźniąt są bliźnięta nieidentyczne, które mogą być tej samej lub różnej płci. Bliźnięta nieidentyczne znane są również jako bliźnięta braterskie lub bliźnięta dizygotyczne (pochodzące od dwóch zygot, czyli tego, co nazywamy najwcześniejszym embrionem, kiedy jajo i plemnik łączą się).

Ten rodzaj bliźniąt występuje, kiedy więcej niż jedno jajo zostaje uwolnione z jajnika podczas owulacji (normalnie tylko jedno jajo jest wybierane i uwalniane), a oba jaja są zapłodnione przez różne plemniki. Bliźnięta te nie są bardziej genetycznie podobne niż rodzeństwo urodzone w odstępie kilku lat.

Stopy nieidentycznych bliźniąt różnią się między grupami: jest to około osiem na 1000 w populacjach kaukaskich, 16 na 1000 w populacjach afrykańskich i cztery na 1000 u ludzi pochodzenia azjatyckiego. To sugeruje, że istnieje genetyczny składnik bliźniąt nieidentycznych.

Bliźnięta identyczne (znane również jako monozygotyczne – pochodzące z jednej zygoty) są mniej powszechne. Są one produktem tylko jednego jajeczka i jednego plemnika, które początkowo tworzą jeden embrion, ale rozpadają się na dwa podczas najwcześniejszych etapów ciąży. Naukowcy nadal badają, jak to się dzieje biologicznie, ale proces ten pozostaje tajemnicą.

Stopa bliźniąt jednojajowych jest zgodna na całym świecie i wynosi około czterech na 1000 urodzeń. To sugeruje, że jest to prawdopodobnie przypadkowe zjawisko biologiczne, na które nie ma wpływu genetyka.

Istnieją trzy różne konfiguracje genetyczne możliwe u ludzkich bliźniąt. UNSW

Przed dniem dzisiejszym odnotowano tylko jeden przypadek trzeciego rodzaju bliźniąt – bliźniąt półidentycznych.

W 2006 roku bliźnięta w USA zostały zidentyfikowane jako bliźnięta półidentyczne, gdy były badane jako niemowlęta pod kątem innego schorzenia. One również były wynikiem połączenia jednego jajeczka z dwoma plemnikami.

Ale teraz wiemy, że rodzeństwo z Queensland jest drugim zestawem bliźniąt, które należą do tej tajemniczej i fascynującej kategorii.

Czym są bliźnięta półidentyczne?

Naukowcy uważają, że bliźnięta półidentyczne są wynikiem jednego jajeczka dopuszczającego dwa plemniki jednocześnie (co wcześniej było uważane za niemożliwe do wykonania, co oznacza, że ciąża nigdy nie wystąpi).

W przypadku zgłoszonym w dzisiejszych badaniach, ciąża została zidentyfikowana jako bliźnięta w szóstym tygodniu. Badanie ultrasonograficzne wykazało, że dzieliły one łożysko, co jest wspólne dla 70% bliźniąt jednojajowych.

Ale w 14 tygodniu ciąży, testy ujawniły, że bliźnięta były nieidentyczne – jedna była dziewczynką, a druga chłopcem. W normalnych warunkach bliźnięta nieidentyczne miałyby własne łożysko. Były one anomalią.

Dokładne badania DNA wykazały, że są one identyczne po stronie matki (potwierdzając, że pochodzą z jednego jaja, jak bliźnięta jednojajowe). Ale są bardziej jak nieidentyczne bliźnięta po stronie ojcowskiej, dzieląc tylko część DNA ich ojca.

Naukowcy rozumieją biologicznie, jak DNA naszej matki i ojca mieszają się, aby stworzyć embrion (a następnie dziecko). W dniu, w którym jajo i plemnik spotykają się w jajowodzie, DNA, zapakowane w chromosomy, dzieli się równo na dwa, pozwalając dziecku odziedziczyć jedną kopię informacji od mamy i jedną od taty.

Gdy to nie idzie zgodnie z planem, dziecko może otrzymać zbyt wiele lub zbyt mało chromosomów, co skutkuje zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Downa (dodatkowa kopia chromosomu 21). Może to również skutkować ciążą, która nie jest zdolna do przeżycia.

Wciąż wiele nie wiemy

Nie ma naukowego precedensu, w jaki sposób jeden embrion zdołał wyodrębnić trzy zestawy chromosomów, jak to ma miejsce w przypadku bliźniąt półidentycznych. To może pozostać naukową tajemnicą.

Nie mamy pojęcia, jak podobne będą te bliźnięta, choć najlepiej zgadywać, że będą jak każdy inny zestaw nieidentycznych, braterskich bliźniąt.

Jako że są one tylko drugim przypadku tego typu bliźniąt kiedykolwiek zidentyfikowane, trudno jest wiedzieć, czy będą one miały specjalne połączenie poza ich dodatkowym wspólnym DNA.

Wyszukiwanie przez naukowców poprzez ogromne bazy danych bliźniąt na całym świecie nie udało się znaleźć więcej pół-identycznych bliźniąt, sugerując, że ten rodzaj bliźniąt jest bardzo rzadki.

Odkrycia takie jak to, że uczą nas, jak wiele jest jeszcze do nauczenia się o biologii i zdrowia, i jak fascynujący jest świat reprodukcji i ciąży.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.