Samma men olika: när enäggstvillingar inte är identiska

Vi känner alla till en uppsättning tvillingar, kanske till och med en uppsättning enäggstvillingar. I Australien står tvillingar för ungefär en av 80 födslar.

Men i forskning från University of New South Wales och Queensland University of Technology som i dag publiceras i New England Journal of Medicine får vi veta om en mycket unik uppsättning australiensiska tvillingar.

En pojke och en flicka från Brisbane, fyra år gamla, har identifierats som endast den andra uppsättningen halvidentiska, eller sesquizygotiska tvillingar, i världen. De är de första som har observerats in utero (i livmodern).

Detta extremt sällsynta fenomen är resultatet av att två spermier befruktar samma ägg.

Hur uppstår tvillingar?

Den vanligaste typen av tvillingar är icke-identiska tvillingar, som kan vara av samma eller olika kön. Icke-identiska tvillingar kallas också för tvåäggstvillingar eller dizygota tvillingar (från två zygoter, det vi kallar det tidigaste embryot när ägget och spermierna smälter samman).

Denna typ av tvillingar uppstår när mer än ett ägg släpps ut från äggstocken vid ägglossningen (normalt sett väljs bara ett enda ägg ut och släpps ut), och båda äggen befruktas av olika spermier. Dessa tvillingar är inte mer genetiskt lika varandra än syskon som föds med flera års mellanrum.

Fördelningen av icke-identiska tvillingar skiljer sig åt mellan olika grupper: den är ungefär åtta av 1 000 i kaukasiska befolkningar, 16 av 1 000 i afrikanska befolkningar och fyra av 1 000 hos personer med asiatisk bakgrund. Detta tyder på att det finns en genetisk komponent i icke-identiska tvillingar.

Identiska tvillingar (även kända som monozygota – som härstammar från en zygot) är mindre vanliga. De är produkten av bara ett ägg och en spermie, som ursprungligen bildar ett embryo, men som delas upp i två under de tidigaste stadierna av graviditeten. Forskare fortsätter att utforska hur detta sker biologiskt, men processen förblir ett mysterium.

Fördelningen av enäggstvillingar är konstant över hela världen och ligger på cirka fyra av 1 000 födslar. Detta tyder på att det förmodligen bara är ett slumpmässigt biologiskt fenomen som inte påverkas av genetik.

Det finns tre olika genetiska konfigurationer möjliga hos mänskliga tvillingar. UNSW

Förut fanns det bara ett rapporterat fall av en tredje typ av tvillingar – halvidentiska tvillingar.

Under 2006 identifierades tvillingar i USA som halvidentiska tvillingar när de undersöktes som spädbarn för ett annat medicinskt tillstånd. Även de var resultatet av att ett ägg smälte samman med två spermier.

Men nu vet vi att syskonen från Queensland är den andra uppsättningen tvillingar som faller in i denna mystiska och fascinerande kategori.

Vad är halvidentiska tvillingar?

Vetenskapsmännen tror att halvidentiska tvillingar är resultatet av att ett ägg tillåter två spermier att komma in samtidigt (vilket tidigare har ansetts vara icke livskraftigt, vilket innebär att en graviditet aldrig skulle uppstå).

I det fall som rapporteras i dagens forskning identifierades graviditeten som tvillingar vid sex veckor. Ultraljudet visade att de delade placenta, vilket är vanligt för 70 procent av enäggstvillingar.

Men vid 14 veckors graviditet visade testerna att tvillingarna inte var enäggstvillingar – den ena var en flicka och den andra en pojke. Normalt sett skulle icke-identiska tvillingar ha sin egen moderkaka. De var en anomali.

Grundliga DNA-tester har visat att de är identiska på moderns sida (vilket bekräftar att de kom från ett enda ägg, som enäggstvillingar). Men de är mer som icke-identiska tvillingar på fadersidan, eftersom de bara delar en del av faderns DNA.

Vetenskapsmännen förstår biologiskt hur DNA från vår mor och far blandas för att skapa ett embryo (och därefter ett barn). Den dag då ägget och spermien möts i äggledaren delar sig DNA:t, förpackat i kromosomer, lika mycket i två delar, vilket gör att barnet kan ärva en kopia av informationen från mamma och en från pappa.

När detta inte går som planerat kan barnet få för många eller för få kromosomer, vilket resulterar i genetiska störningar som Downs syndrom (en extra kopia av kromosom 21). Detta kan också resultera i en graviditet som inte är livsduglig.

Vi vet fortfarande inte mycket

Det finns inget vetenskapligt prejudikat för hur ett embryo lyckas separera tre uppsättningar kromosomer, vilket är fallet med halvidentiska tvillingar. Detta kan förbli ett vetenskapligt mysterium.

Vi har ingen aning om hur lika dessa tvillingar kommer att se ut, även om den bästa gissningen är att de kommer att vara som alla andra uppsättningar icke-identiska, tvåäggstvillingar.

Då de bara är det andra fallet av denna typ av tvillingar som någonsin identifierats, är det svårt att veta om de kommer att ha en speciell koppling utöver deras extra delade DNA.

En sökning av forskare genom enorma databaser med tvillingar över hela världen misslyckades med att hitta fler halvidentiska tvillingar, vilket tyder på att den här typen av tvillingar är mycket sällsynt.

Upptäckter som denna lär oss hur mycket det fortfarande finns att lära om biologi och hälsa, och hur fascinerande världen av reproduktion och graviditet är.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.