Tutti conosciamo una serie di gemelli; forse anche una serie di gemelli identici. In Australia, i gemelli rappresentano circa una nascita su 80.
Ma in una ricerca dell’Università del New South Wales e della Queensland University of Technology pubblicata oggi nel New England Journal of Medicine, veniamo a conoscenza di una serie molto unica di gemelli australiani.
Un ragazzo e una ragazza di Brisbane, di quattro anni, sono stati identificati come la seconda serie di gemelli semi-identici, o sesquizygotic, nel mondo. Sono i primi ad essere stati osservati nell’utero.
Questo fenomeno estremamente raro è il risultato di due spermatozoi che fecondano lo stesso uovo.
Come si verificano i gemelli?
Il tipo più comune di gemelli sono i gemelli non identici, che possono essere dello stesso o di sesso diverso. I gemelli non identici sono anche conosciuti come gemelli fraterni o gemelli dizigoti (da due zigoti, quello che chiamiamo il primo embrione quando l’uovo e lo sperma si fondono).
Questo tipo di gemellaggio si verifica quando più di un uovo viene rilasciato dall’ovaio all’ovulazione (normalmente viene selezionato e rilasciato un solo uovo), ed entrambi gli ovuli vengono fecondati da spermatozoi diversi. Questi gemelli non sono geneticamente più simili dei fratelli nati a distanza di anni.
I tassi di gemelli non identici differiscono tra i gruppi: sono circa otto su 1.000 nelle popolazioni caucasiche, 16 su 1.000 nelle popolazioni africane, e quattro su 1.000 nelle persone di origine asiatica. Questo suggerisce che c’è una componente genetica nei gemelli non identici.
I gemelli identici (conosciuti anche come monozigoti – originati da un solo zigote) sono meno comuni. Sono il prodotto di un solo uovo e uno spermatozoo, che originariamente formano un solo embrione, ma che si rompono in due durante le prime fasi della gravidanza. Gli scienziati stanno continuando ad esplorare come questo avvenga biologicamente, ma il processo rimane un mistero.
Il tasso di gemelli identici è coerente in tutto il mondo a circa quattro su 1.000 nascite. Questo suggerisce che probabilmente è solo un fenomeno biologico casuale non influenzato dalla genetica.
Prima di oggi, c’era solo un caso riportato di un terzo tipo di gemelli – gemelli semi-identici.
Nel 2006, due gemelli negli Stati Uniti sono stati identificati come gemelli semi-identici quando sono stati esaminati come neonati per un’altra condizione medica. Anche loro erano il risultato della fusione di un uovo con due spermatozoi.
Ma ora sappiamo che i fratelli del Queensland sono la seconda serie di gemelli che rientrano in questa misteriosa e affascinante categoria.
Cosa sono i gemelli semi-identici?
Gli scienziati credono che i gemelli semi-identici siano il risultato di un uovo che permette a due spermatozoi di entrare contemporaneamente (che in precedenza è stato pensato per essere non vitale, nel senso che una gravidanza non si sarebbe mai verificata).
Nel caso riportato nella ricerca di oggi, la gravidanza è stata identificata come gemelli a sei settimane. L’ecografia ha mostrato che condividevano una placenta, che è comune al 70% dei gemelli identici.
Ma a 14 settimane di gravidanza, i test hanno rivelato che i gemelli non erano identici – uno era una ragazza e l’altro un ragazzo. Normalmente i gemelli non identici avrebbero la loro placenta. Erano un’anomalia.
I test del DNA hanno rivelato che sono identici dal lato materno (confermando che sono venuti da un solo uovo, come i gemelli identici). Ma sono più come gemelli non identici dal lato paterno, condividendo solo una parte del DNA del padre.
Gli scienziati capiscono biologicamente come il DNA della madre e del padre si mescolano per creare un embrione (e successivamente un bambino). Il giorno in cui l’uovo e lo spermatozoo si incontrano nelle tube di Falloppio, il DNA, impacchettato in cromosomi, si divide equamente in due, permettendo al bambino di ereditare una copia di informazioni dalla mamma e una dal papà.
Quando questo non va secondo i piani, un bambino può avere troppi o troppo pochi cromosomi, con conseguenti disturbi genetici come la sindrome di Down (una copia extra del cromosoma 21). Questo può anche risultare in una gravidanza che non è vitale.
Non sappiamo ancora molto
Non ci sono precedenti scientifici su come un embrione riesca a separare tre serie di cromosomi, come avviene nei gemelli semi-identici. Questo può rimanere un mistero scientifico.
Non abbiamo idea di quanto saranno simili questi gemelli, anche se la migliore ipotesi è che saranno come ogni altro set di gemelli non identici, fraterni.
Siccome sono solo il secondo caso di questo tipo di gemelli mai identificato, è difficile sapere se avranno una connessione speciale oltre al loro DNA extra condiviso.
Una ricerca dei ricercatori attraverso enormi database di gemelli in tutto il mondo non è riuscita a trovare altri gemelli semi-identici, suggerendo che questo tipo di gemellaggio è molto raro.
Scoperte come questa che ci insegnano quanto ci sia ancora da imparare sulla biologia e sulla salute, e quanto sia affascinante il mondo della riproduzione e della gravidanza.