Me kaikki tunnemme kaksosparin; ehkä jopa identtiset kaksoset. Australiassa kaksosia on noin yksi 80:stä syntymästä.
Mutta New South Walesin yliopiston ja Queenslandin teknillisen yliopiston tutkimuksessa, joka julkaistaan tänään New England Journal of Medicine -lehdessä, saamme tietää hyvin ainutlaatuisesta australialaisesta kaksossarjasta.
Brisbanesta kotoisin olevat nelivuotiaat poika ja tyttö on tunnistettu vasta toiseksi puoli-identtiseksi eli sesquizygoottiseksi kaksospariksi maailmassa. He ovat ensimmäiset, jotka on havaittu kohdussa (kohdussa).
Tämä äärimmäisen harvinainen ilmiö on seurausta siitä, että kaksi siittiöitä hedelmöittää saman munasolun.
Miten kaksoset syntyvät?
Yleisimmin esiintyviä kaksosia ovat ei-identtiset kaksoset, jotka voivat olla samaa tai eri sukupuolta. Ei-identtiset kaksoset tunnetaan myös nimellä veljeskaksoset tai dizygoottiset kaksoset (kahdesta zygootista eli siitä, mitä kutsumme varhaisimmaksi alkioiksi, kun munasolu ja siittiö sulautuvat yhteen).
Tämä kaksosetyyppi syntyy, kun munasarjasta vapautuu ovulaation yhteydessä useampi kuin yksi munasolu (normaalisti valitaan ja vapautuu vain yksi munasolu), ja molemmat munasolut hedelmöittyvät eri siittiöillä. Nämä kaksoset eivät ole geneettisesti yhtäläisempiä kuin vuosien päässä toisistaan syntyneet sisarukset.
Epäidenttisten kaksosten määrä vaihtelee ryhmittäin: valkoihoisissa väestöissä se on noin kahdeksan 1 000:sta, afrikkalaisissa väestöissä 16:sta 1 000:sta ja aasialaisissa neljä 1 000:sta. Tämä viittaa siihen, että ei-identtisiin kaksosiin liittyy geneettinen komponentti.
Identtiset kaksoset (tunnetaan myös nimellä monotsygoottiset – yhdestä zygootista peräisin olevat) ovat harvinaisempia. Ne syntyvät vain yhdestä munasolusta ja yhdestä siittiöstä, jotka alun perin muodostavat yhden alkion, mutta jakautuvat kahdeksi raskauden alkuvaiheessa. Tutkijat jatkavat edelleen sen selvittämistä, miten tämä tapahtuu biologisesti, mutta prosessi on edelleen mysteeri.
Yksilapsisten kaksosten määrä on kaikkialla maailmassa tasaisesti noin neljä 1 000 syntymästä. Tämä viittaa siihen, että kyseessä on todennäköisesti vain satunnainen biologinen ilmiö, johon genetiikka ei vaikuta.
Ennen tätä päivää oli raportoitu vain yksi tapaus kolmannesta kaksostyypistä – puoli-identtisistä kaksosista.
Vuonna 2006 yhdysvaltalaiset kaksoset tunnistettiin puoli-identtisiksi kaksosiksi, kun heidät tutkittiin vauvoina toisen sairauden vuoksi. Myös he olivat tulosta siitä, että yksi munasolu yhdistyi kahden siittiön kanssa.
Mutta nyt tiedämme, että Queenslandin sisarukset ovat toinen kaksossarja, joka kuuluu tähän salaperäiseen ja kiehtovaan kategoriaan.
Mitä ovat puoliidenttiset kaksoset?
Tutkijat uskovat, että puoliidenttiset kaksoset ovat tulosta siitä, että yksi munasolu päästää kaksi siittiöitä sisäänsä yhtäaikaisesti (minkä on aiemmin luultu olevan ei-vaarallista eli raskautta ei koskaan syntyisi).
Tässä tänään julkaistussa tutkimuksessa raportoidussa tapauksessa raskaus tunnistettiin kaksosiksi kuuden viikon iässä. Ultraääni osoitti, että heillä oli yhteinen istukka, mikä on yhteistä 70 prosentille identtisistä kaksosista.
Mutta 14 raskausviikolla testit paljastivat, että kaksoset eivät olleet identtiset – toinen oli tyttö ja toinen poika. Tavallisesti ei-identtisillä kaksosilla olisi oma istukka. He olivat poikkeavuus.
Tarkat DNA-testit paljastivat, että he ovat identtisiä äidin puolelta (mikä vahvistaa, että he ovat peräisin vain yhdestä munasolusta, kuten identtiset kaksoset). Mutta isän puolelta he ovat enemmänkin ei-identtisiä kaksosia, sillä he jakavat vain osan isänsä DNA:sta.
Tutkijat ymmärtävät biologisesti, miten äitimme ja isämme DNA sekoittuvat keskenään luodakseen alkion (ja myöhemmin vauvan). Sinä päivänä, kun munasolu ja siittiö kohtaavat munanjohtimessa, kromosomeiksi pakattu DNA jakautuu tasan kahtia, jolloin vauva perii yhden kopion tietoa äidiltä ja toisen isältä.
Jos tämä ei mene suunnitelmien mukaan, vauva voi saada liikaa tai liian vähän kromosomeja, mikä johtaa geneettisiin häiriöihin, kuten Downin syndroomaan (ylimääräinen kopio kromosomista 21). Tämä voi myös johtaa raskauteen, joka ei ole elinkelpoinen.
Me emme vieläkään tiedä paljoakaan
Ei ole tieteellistä ennakkotapausta siitä, miten yksi alkio onnistuu erottamaan kolme kromosomiparia, kuten puoli-identtisillä kaksosilla. Tämä saattaa jäädä tieteelliseksi mysteeriksi.
Meillä ei ole aavistustakaan siitä, kuinka samanlaisilta nämä kaksoset tulevat näyttämään, vaikkakin paras arvaus on, että ne tulevat olemaan samanlaisia kuin kaikki muutkin ei-täysin identtiset, veljeskaksoset.
Koska he ovat vasta toinen koskaan tunnistettu tapaus tämäntyyppisistä kaksosista, on vaikea tietää, onko heillä ylimääräisen yhteisen DNA:n lisäksi jokin erityinen yhteys.
Tutkijoiden tekemä haku valtavista kaksostietokannoista eri puolilta maailmaa ei onnistunut löytämään enempää puoli-identtisiä kaksosia, mikä viittaa siihen, että tämäntyyppiset kaksoset ovat hyvin harvinaisia.
Tämmöiset löydöt opettavat meille, kuinka paljon biologiasta ja terveydestä on vielä opittavaa ja kuinka kiehtova lisääntymisen ja raskauden maailma on.