Genetische, chromosomale und metabolische Bedingungen

Zwergwuchs

Haben Sie schon einmal in einem Einkaufszentrum oder auf einem College-Campus eine Person gesehen, die so groß zu sein scheint wie jemand in der Grundschule, aber bei näherem Hinsehen viel älter wirkt?

Ein Zwerg ist eine kleinwüchsige Person, deren Körpergröße als Erwachsener 1,80 m oder weniger beträgt. Zwergwuchs kann durch eine von mehr als 300 Erkrankungen verursacht werden, von denen die meisten genetisch bedingt und bereits bei der Geburt vorhanden sind.

Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben eine Veränderung in einem von mehreren spezifischen Genen, die die normale Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigen. Da sich die längsten Knochen des menschlichen Körpers in den Armen und Beinen befinden, führt diese Störung der normalen Knochenentwicklung in den meisten Fällen zu kürzeren Gliedmaßen, was wiederum zu Kleinwuchs führt.

Welche Arten von Zwergwuchs gibt es?

Sehen alle Zwerge gleich aus? Nicht unbedingt. Alle Zwerge sind klein, aber die verschiedenen Arten von Zwergwuchs haben unterschiedliche Ursachen und unterschiedliche körperliche Merkmale.

Achondroplasie ist die häufigste Art von Zwergwuchs. Fast drei Viertel aller Fälle von Kleinwuchs werden durch Achondroplasie verursacht, die bei einer von 15.000 bis 40.000 Geburten auftritt. Menschen mit Achondroplasie haben ein Problem bei der Umwandlung von Knorpel in Knochen während des Wachstums, insbesondere in den langen Knochen der Arme und Beine.

Menschen mit Achondroplasie haben einen durchschnittlich großen Rumpf (Oberkörper), aber deutlich kürzere Arme und Beine. Ihre Köpfe sind in der Regel größer als der Durchschnitt und haben eine markante Stirn. Ihre Finger sind typischerweise kurz. Erwachsene mit Achondroplasie können ein Schwanken des unteren Rückens entwickeln, und manche haben krumme Beine. Die durchschnittliche Größe eines Erwachsenen mit Achondroplasie beträgt etwas mehr als 1,80 m.

Diastrophische Dysplasie tritt bei etwa 1 von 100.000 Geburten auf. Menschen mit diastrophischem Zwergwuchs haben kurze Waden und Unterarme und eine fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule. Sie können einen nach innen oder unten zeigenden Fuß (Klumpfuß) und unterschiedlich positionierte Daumen (manchmal auch „Anhalterdaumen“ genannt) haben. Die meisten diastrophischen Zwerge haben Gelenkdifferenzen, die die Bewegung einschränken. In Verbindung mit einer starken Wirbelsäulenverkrümmung kann dies dazu führen, dass Menschen mit diastrophischem Zwergwuchs, vor allem wenn sie älter werden, Schwierigkeiten haben, längere Strecken zu gehen. Manche Menschen müssen Krücken, einen Roller oder einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen.

Spondyloepiphysäre Dysplasien sind eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die das Knochenwachstum beeinträchtigen und zu Zwergwuchs führen können. Sie werden am häufigsten als SED bezeichnet. Menschen mit einer bestimmten Art von SED (insbesondere SED congenita) haben ein Problem mit der Art und Weise, wie sich eine bestimmte Art von Kollagen (Kollagen Typ II) zusammensetzt. Dies beeinträchtigt die normale Entwicklung von Knochen und Bindegewebe.

Im Allgemeinen haben Menschen mit SED einen kurzen Rumpf, Hals und Gliedmaßen, aber durchschnittlich große Hände und Füße. Menschen mit SED können auch eine Wirbelsäulenverkrümmung aufweisen, die in der Kindheit fortschreiten und zu Atemproblemen führen kann. Unterschiede in den Nackenknochen können bei einigen auch zu Rückenmarkschäden führen, wenn sie nicht entsprechend überwacht und behandelt werden. Menschen mit SED können auch schon früh im Leben eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit und Arthritis entwickeln.

Wie wird er verursacht?

Warum werden Menschen also mit Zwergwuchs geboren? Die meisten Arten von Zwergwuchs sind genetisch bedingt, d. h. sie sind das Ergebnis einer Genveränderung, die entweder vererbt (von den Eltern an das Kind weitergegeben) wurde oder durch eine Genveränderung (Mutation) in der Ei- oder Samenzelle vor der Empfängnis zum ersten Mal auftrat. Tatsächlich werden Kinder mit Achondroplasie oft von durchschnittlich großen Eltern geboren. Und es ist auch möglich, dass zwei kleinwüchsige Menschen ein durchschnittlich großes Kind bekommen.

Ein paar Arten von Zwergwuchs können durch einen Mangel an Wachstumshormonen verursacht werden oder wenn der Körper eines Babys oder Kindes die für das richtige Wachstum erforderlichen Nährstoffe nicht aufnimmt. Diese Fälle können in der Regel schon im Kindesalter behandelt werden.

Wie wird sie diagnostiziert?

Die meisten Fälle von Achondroplasie können die Ärzte schon vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung in den späteren Stadien der Schwangerschaft diagnostizieren. Der Ultraschall kann zeigen, ob Arme und Beine des Babys kürzer als der Durchschnitt sind und ob der Kopf des Babys größer ist.

Verschiedene Arten von Zwergwuchs können sogar noch früher in der Schwangerschaft diagnostiziert werden, andere Arten jedoch erst nach der Geburt des Babys. Wenn der Verdacht besteht, dass ein Kind zwergwüchsig ist, kann der Arzt nach der Geburt Röntgenaufnahmen machen, um zu sehen, ob die Knochen abnormal schnell wachsen oder anders geformt sind.

Was sind mögliche Komplikationen und Behandlungen?

Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für Zwergwuchs, der durch eine genetische Störung verursacht wurde. Kleine Menschen, ihre Familien und ihre Ärzte konzentrieren sich auf die Vorbeugung oder Behandlung von Gesundheitsstörungen, die bei Zwergenwuchs auftreten können. Verschiedene Arten von Zwergwuchs bringen unterschiedliche gesundheitliche Probleme mit sich.

Komplikationen von Achondroplasie

Personen mit dieser Art von Zwergwuchs können haben:

• reduzierter Muskeltonus
• wiederkehrende Ohrinfektionen
• Schlafapnoe (wenn eine Person vorübergehend aufhört zu atmen, während sie schläft)
• ein Schwanken des unteren Rückens sowie gebeugte Beine, was zu Rückenschmerzen und Schwierigkeiten beim Gehen führen kann

Komplikationen durch diastrophische Dysplasie

Personen mit dieser Art von Zwergwuchs können haben:

• Gaumenspalte
• Hand- und Ohrendifferenzen
• Hüftdysplasie
• Klumpfüße
• Schwere Krümmung der Wirbelsäule
• frühzeitige Verschlechterung der Gelenke und Gelenksteifigkeit
• mögliche Hüft- und Knieluxation

Komplikationen der spondyloepiphysären Dysplasie

Personen mit dieser Art von Zwergwuchs können haben:

• Klumpfüße
• Schwere Krümmung der Wirbelsäule
• Potenzial für Atemprobleme
• Potenzial für Rückenmarkschäden
• Eingeschränkte Gelenkbewegung
• Arthritis in jungen Jahren
• Sehprobleme
• Hörprobleme

Einige der medizinischen Komplikationen, die mit Zwergenwuchs einhergehen, können eine Operation erfordern (in der Regel am Rücken, Nacken, Bein, Fuß oder Mittelohr). Aus diesem Grund müssen kleine Menschen in der Regel mehr Operationen über sich ergehen lassen als eine durchschnittlich große Person, vor allem als Kinder. Diese Operationen erfordern eine Anästhesie, und das kann für Menschen mit Zwergenwuchs aufgrund ihrer geringeren Körpergröße und Atemwege und der manchmal damit verbundenen Krümmung der Wirbelsäule ein größeres Risiko darstellen.

Aufgrund ihrer geringeren Statur und der körperlichen Unterschiede im Knochenwachstum lernen Kinder mit Zwergenwuchs in der Regel erst in höherem Alter, sich umzudrehen, aufzusitzen und zu laufen als durchschnittlich große Kinder. Ihr Körper ist vielleicht etwas anders, und sie brauchen vielleicht etwas länger, aber sie finden heraus, wie sie es in ihrer eigenen Zeit und auf ihre eigene Weise tun können.

Ein paar zusätzliche Pfunde bei einer kleinen Person können ein größeres Problem darstellen als ein paar zusätzliche Pfunde bei einer durchschnittlich großen Person. Zusätzliches Gewicht verursacht schädliche Belastungen für den Rücken und die Gelenke. Menschen mit Zwergenwuchs können in der Art der Übungen und Aktivitäten eingeschränkt sein, aber es ist sehr wichtig für sie, sichere körperliche Aktivitäten zu finden, die ihnen Spaß machen, um fit zu bleiben.

Die meisten Komplikationen, die bei Menschen mit Zwergenwuchs auftreten, sind körperlicher Natur und beeinträchtigen nicht ihre geistigen Fähigkeiten. Tatsächlich entwickeln kleine Menschen oft einen Sinn für Einfallsreichtum, weil sie oft clevere Wege finden müssen, um Dinge in der Welt der Durchschnittsgröße zu erledigen.

Die Behandlung umfasst oft auch emotionale Unterstützung für Menschen und Familien, die mit Zwergwuchs leben. Kleinwüchsige Menschen müssen nicht nur akzeptieren, dass sie kleiner sind als die meisten Menschen; sie müssen auch lernen, in einer Welt zu leben, die für durchschnittlich große Menschen geschaffen wurde.

Kleinwüchsige Menschen müssen oft mit Menschen interagieren, die mit Zwergenwuchs nicht vertraut sind und Vermutungen über ihre Fähigkeiten anstellen, ohne genug darüber zu wissen oder jemanden mit Zwergenwuchs kennenzulernen.

Für kleinwüchsige Menschen kann es manchmal eine Herausforderung sein, andere Menschen zu treffen, insbesondere solche, die mit Zwergenwuchs nicht vertraut sind. Auch wenn es manchmal schwierig und unangenehm ist, kann es eine großartige Gelegenheit sein, Menschen, die nicht viel über Zwergenwuchs wissen, aufzuklären.

Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Datum der Überprüfung: Oktober 2014