États génétiques, chromosomiques et métaboliques

Nanisme

Vous êtes-vous déjà rendu dans un centre commercial ou sur un campus universitaire et avez-vous vu une personne qui semble avoir la taille d’une personne de l’école primaire mais qui, en y regardant de plus près, semble beaucoup plus âgée ?

Un nain est une personne de petite taille dont la taille adulte est de 4 pieds 10 pouces ou moins. Le nanisme peut être causé par l’une de plus de 300 conditions, dont la plupart sont génétiques et présentes à la naissance.

La plupart des personnes atteintes de nanisme présentent une modification de l’un de plusieurs gènes spécifiques qui interfèrent avec le développement normal du cartilage et des os. Comme les os les plus longs du corps humain sont situés dans les bras et les jambes, cette interférence dans le développement normal des os se traduit le plus souvent par des membres plus courts, ce qui entraîne une petite taille.

Quels sont les types de nanisme ?

Les nains se ressemblent-ils tous ? Pas nécessairement. Tous les nains sont petits, mais les différents types de nanisme ont des causes différentes et des traits physiques différents.

L’échondroplasie est le type de nanisme le plus courant. Près des trois quarts des cas de petite taille sont causés par l’achondroplasie, qui survient dans 1 cas sur 15 000 à 40 000 naissances. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont un problème de conversion du cartilage en os pendant leur croissance, en particulier dans les os longs des bras et des jambes.

Les personnes atteintes d’achondroplasie ont un torse de taille moyenne (le haut du corps) mais des bras et des jambes sensiblement plus courts. Leur tête est généralement plus grande que la moyenne, avec un front proéminent. Leurs doigts sont généralement courts. Les adultes atteints d’achondroplasie peuvent développer un balancement du bas du dos, et certains ont les jambes arquées. La taille moyenne d’un adulte atteint d’achondroplasie est d’un peu plus de 4 pieds.

La dysplasie diastrophique se produit dans environ 1 naissance sur 100 000. Les personnes atteintes de nanisme diastrophique ont des mollets et des avant-bras courts et une courbure progressive de la colonne vertébrale. Elles peuvent avoir un pied qui pointe vers l’intérieur ou vers le bas (pied bot) et des pouces positionnés différemment (parfois appelés « pouces auto-stoppeurs »). La plupart des nains diastrophiques présentent des différences articulaires, qui limitent les mouvements. Ces différences, associées à une courbure sévère de la colonne vertébrale, peuvent empêcher les personnes atteintes de nanisme diastrophique de parcourir des distances à pied, surtout lorsqu’elles vieillissent. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’utiliser des béquilles, un scooter ou un fauteuil roulant pour se déplacer.

Les dysplasies spondyloépiphysaires sont un groupe de troubles génétiques rares qui affectent la croissance osseuse et peuvent entraîner un nanisme. Elles sont le plus souvent désignées par le terme SED. Les personnes atteintes d’un type particulier de SED (plus précisément la SED congénitale) présentent un problème d’assemblage d’un type de collagène (collagène de type II). Cela interfère avec le développement normal des os et du tissu conjonctif.

En général, les personnes atteintes de SED ont un torse, un cou et des membres courts, mais des mains et des pieds de taille moyenne. Les personnes atteintes de SED peuvent également présenter une courbure de la colonne vertébrale qui peut progresser pendant l’enfance et entraîner des problèmes respiratoires. Les différences au niveau des os du cou peuvent également entraîner des lésions de la moelle épinière chez certaines personnes, si elles ne sont pas surveillées et traitées de manière appropriée. Les personnes atteintes de SED peuvent également développer une mobilité articulaire réduite et de l’arthrite au début de leur vie.

Comment est-ce causé ?

Alors pourquoi les gens naissent-ils avec le nanisme ? La plupart des types de nanisme sont génétiques, ce qui signifie qu’ils sont le résultat d’un changement dans un gène qui a été soit hérité (transmis de parent à enfant), soit survenu lorsqu’un changement de gène (mutation) s’est produit pour la première fois dans l’ovule ou le spermatozoïde avant la conception. En fait, les enfants atteints d’achondroplasie naissent souvent de parents de taille moyenne. Et, il est également possible pour deux personnes de petite taille d’avoir un enfant de taille moyenne.

Quelques types de nanisme peuvent être causés par un déficit en hormone de croissance ou si le corps d’un bébé ou d’un enfant n’absorbe pas les nutriments nécessaires à une bonne croissance. Les médecins peuvent généralement traiter ces cas dans l’enfance.

Comment est-il diagnostiqué ?

Les médecins peuvent diagnostiquer la plupart des cas d’achondroplasie avant même la naissance en effectuant une échographie dans les derniers stades de la grossesse. L’échographie peut montrer si les bras et les jambes du bébé sont plus courts que la moyenne et si la tête du bébé est plus grosse.

Divers types de nanisme peuvent être diagnostiqués encore plus tôt dans la grossesse, mais d’autres types ne peuvent être diagnostiqués qu’après la naissance du bébé. Si l’on pense qu’un enfant peut être atteint de nanisme, le médecin peut utiliser des radiographies après la naissance pour voir si les os se développent à un rythme anormal ou s’ils ont une forme différente.

Quelles sont les complications et les traitements possibles ?

Il n’existe pas de remède ou de traitement spécifique pour le nanisme qui a été causé par un trouble génétique. Les petites personnes, leurs familles et leurs médecins se concentrent sur la prévention ou le traitement des problèmes de santé qui peuvent survenir avec le nanisme. Différents types de nanisme entraînent différents problèmes de santé.

Complications de l’achondroplasie

Les personnes atteintes de ce type de nanisme peuvent avoir :

  • un tonus musculaire réduit
  • des otites récurrentes
  • des apnées du sommeil (lorsqu’une personne cesse temporairement de respirer pendant son sommeil)
  • une oscillation du bas du dos ainsi que des jambes arquées, ce qui peut provoquer des douleurs dorsales et des difficultés à marcher

Complications de la dysplasie diastrophique

Les personnes atteintes de ce type de nanisme peuvent présenter :

  • faux palais
  • différences des mains et des oreilles
  • dysplasie des hanches
  • pieds bots
  • courbure sévère de la colonne vertébrale
  • détérioration précoce des articulations et raideur articulaire
  • dislocation potentielle de la hanche et du genou

Complications de la dysplasie spondyloépiphysaire

Les personnes atteintes de ce type de nanisme peuvent avoir :

  • des pieds bots
  • une courbure sévère de la colonne vertébrale
  • des problèmes respiratoires potentiels
  • un risque de lésions de la moelle épinière
  • une réduction des mouvements articulaires
  • .

  • arthrite au début de la vie
  • problèmes de vision
  • problèmes d’audition

Certaines des complications médicales associées au nanisme peuvent nécessiter une chirurgie (généralement au niveau du dos, le cou, la jambe, le pied ou l’oreille moyenne). Pour cette raison, les personnes de petite taille subissent généralement plus d’opérations chirurgicales que les personnes de taille moyenne, surtout lorsqu’elles sont enfants. Ces chirurgies nécessitent une anesthésie, et cela peut être plus risqué pour les personnes atteintes de nanisme en raison de la taille réduite de leur corps et de leurs voies respiratoires, et parfois de la courbure associée de la colonne vertébrale.

En raison de leur stature plus courte et des différences physiques dans la croissance osseuse, les enfants atteints de nanisme apprennent généralement à se retourner, à s’asseoir et à marcher à un âge plus avancé que les enfants de taille moyenne. Leurs corps peuvent être un peu différents et cela peut leur prendre un peu plus de temps, mais ils trouvent comment le faire à leur propre rythme et à leur propre manière.

Quelques kilos en trop sur une petite personne peuvent être plus problématiques que quelques kilos en trop sur une personne de taille moyenne. Le poids supplémentaire entraîne un stress néfaste pour le dos et les articulations. Les personnes atteintes de nanisme peuvent être limitées dans les types d’exercices et d’activités qu’elles peuvent faire, mais il est très important pour elles de trouver des activités physiques sûres qu’elles aiment pour les aider à rester en forme.

La plupart des complications qui surviennent chez les personnes atteintes de nanisme sont de nature physique et n’affectent pas leurs capacités intellectuelles. En fait, les petites personnes développent souvent un sens de l’ingéniosité parce qu’elles doivent souvent trouver des moyens astucieux de faire les choses dans le monde de taille moyenne.

Le traitement comprend souvent la fourniture d’un soutien émotionnel aux personnes et aux familles vivant avec le nanisme. Ce n’est pas seulement que les personnes de petite taille doivent accepter d’être plus petites que la plupart des gens ; elles doivent apprendre à vivre dans un monde qui est construit pour les personnes de taille moyenne.

Les personnes de petite taille doivent souvent interagir avec des personnes qui ne connaissent pas le nanisme et qui font des suppositions sur leurs capacités sans en savoir suffisamment sur le sujet ou sans avoir appris à connaître quelqu’un qui en est atteint.

Pour les personnes de petite taille, rencontrer d’autres personnes peut parfois être un défi, en particulier celles qui ne connaissent pas le nanisme. Bien que cela puisse être difficile et maladroit parfois, cela peut être une excellente occasion d’éclairer les personnes qui ne savent pas grand-chose sur le nanisme.

Révisé par : Angela L. Duker, MS, CGC
Date de révision : Octobre 2014

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