Kääpiökasvu
Oletko koskaan ollut ostoskeskuksessa tai yliopiston kampuksella ja nähnyt henkilön, joka näyttää olevan samankokoinen kuin joku ala-asteikäinen, mutta lähempää katsottuna vaikuttaa paljon vanhemmalta?
Kääpiökasvuinen on lyhytkasvuinen henkilö, jonka aikuisen pituus on 1,5 metriä tai alle. Kääpiökasvuisuus voi johtua mistä tahansa yli 300 sairaudesta, joista useimmat ovat geneettisiä ja esiintyvät jo syntyessään.
Useimmilla ihmisillä, joilla on kääpiökasvuisuus, on muutos jossakin monista erityisistä geeneistä, jotka häiritsevät ruston ja luiden normaalia kehitystä. Koska ihmiskehon pisimmät luut sijaitsevat käsivarsissa ja jaloissa, tämä häiriö luuston normaalissa kehityksessä johtaa tavallisimmin lyhyempiin raajoihin, mikä johtaa lyhytkasvuisuuteen.
Mitä ovat kääpiökasvuisuuden tyypit?
Onko kaikki kääpiökasvuiset saman näköisiä? Ei välttämättä. Kaikki kääpiöt ovat lyhyitä, mutta eri kääpiötyypeillä on erilaiset syyt ja erilaiset fyysiset piirteet.
Akondroplasia on yleisin kääpiötyyppi. Lähes kolme neljäsosaa kaikista lyhytkasvuisuustapauksista johtuu akondroplasiasta, jota esiintyy yhdellä 15 000-40 000 syntyneestä. Ahondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on ongelmia ruston muuntumisessa luuksi kasvun aikana, erityisesti käsivarsien ja jalkojen pitkissä luissa.
Henkilöillä, joilla on ahondroplasia, on keskikokoinen vartalo (ylävartalo) mutta huomattavasti lyhyemmät käsivarret ja jalat. Heidän päänsä on yleensä keskimääräistä suurempi, ja otsa on ulkoneva. Heidän sormensa ovat tyypillisesti lyhyet. Aikuisilla, joilla on ahondroplasia, voi alaselkä heilua, ja joillakin on kaarevat jalat. Aikuisen, jolla on ahondroplasia, keskipituus on hieman yli 180 cm.
Katastrofista dysplasiaa esiintyy noin yhdellä 100 000 syntyneestä. Diastrofista kääpiökasvuisuutta sairastavilla ihmisillä on lyhyet vasikat ja kyynärvarret ja selkärangan progressiivinen kaarevuus. Heillä voi olla sisään- tai alaspäin suuntautuva jalka (keppijalka) ja eri tavalla asettuneet peukalot (joita kutsutaan joskus ”liftarpeukaloiksi”). Useimmilla diastrofisilla kääpiöillä on niveleroja, jotka rajoittavat liikkumista. Tämä yhdessä selkärangan voimakkaan kaarevuuden kanssa voi vaikeuttaa diastrofista kääpiökasvuisuutta sairastavien henkilöiden kävelyä pitkiä matkoja, varsinkin kun he ikääntyvät. Jotkut saattavat joutua käyttämään kainalosauvoja, rollaattoria tai pyörätuolia liikkumiseen.
Spondyloepifyysiset dysplasiat ovat ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat luun kasvuun ja voivat johtaa kääpiöitymiseen. Niistä käytetään yleisimmin nimitystä SED. Ihmisillä, joilla on tietynlainen SED (erityisesti SED congenita), on ongelmia erään kollageenityypin (tyypin II kollageeni) kokoonpanossa. Tämä häiritsee luun ja sidekudoksen normaalia kehitystä.
Yleensä SED:tä sairastavilla ihmisillä on lyhyt vartalo, kaula ja raajat, mutta keskikokoiset kädet ja jalat. SED:tä sairastavilla henkilöillä voi myös olla selkärangan kaarevuus, joka voi edetä lapsuudessa ja johtaa hengitysvaikeuksiin. Kaularangan luustoerot voivat myös johtaa joillakin selkäydinvaurioihin, jos niitä ei seurata ja hoideta asianmukaisesti. SED:tä sairastaville voi myös kehittyä heikentynyt nivelten liikkuvuus ja niveltulehdus varhaisessa vaiheessa elämää.
Miten se johtuu?
Miksi ihmiset siis syntyvät kääpiöinä? Useimmat kääpiökasvuisuuden tyypit ovat geneettisiä, mikä tarkoittaa, että ne ovat seurausta geenimuutoksesta, joka on joko periytynyt (siirtynyt vanhemmalta lapselle) tai tapahtunut, kun geenimuutos (mutaatio) tapahtui ensimmäisen kerran munasolussa tai siittiöissä ennen hedelmöittymistä. Itse asiassa lapset, joilla on akondroplasia, syntyvät usein keskikokoisille vanhemmille. Ja on myös mahdollista, että kaksi lyhytkasvuista ihmistä saa keskikokoisen lapsen.
Joitakin kääpiökasvuisuuden tyyppejä voi aiheuttaa kasvuhormonin puute tai jos vauvan tai lapsen elimistö ei ime kunnolliseen kasvuun tarvittavia ravintoaineita. Lääkärit voivat yleensä hoitaa nämä tapaukset lapsuudessa.
Miten se diagnosoidaan?
Lääkärit pystyvät diagnosoimaan useimmat ahondroplasiatapaukset jo ennen syntymää tekemällä ultraäänitutkimuksen raskauden loppuvaiheessa. Ultraäänitutkimuksessa voidaan havaita, ovatko vauvan kädet ja jalat keskimääräistä lyhyemmät ja onko vauvan pää suurempi.
Erilaiset kääpiökasvuisuuden tyypit voidaan diagnosoida vieläkin aikaisemmin raskauden aikana, mutta toiset tyypit voidaan diagnosoida vasta vauvan syntymän jälkeen. Jos epäillään, että lapsella saattaa olla kääpiökasvuisuutta, lääkäri voi syntymän jälkeen käyttää röntgenkuvia nähdäkseen, kasvavatko luut epänormaalia vauhtia tai ovatko ne erimuotoisia.
Mitkä ovat mahdollisia komplikaatioita ja hoitoja?
Geneettisestä häiriöstä johtuvaan kääpiökasvuisuuteen ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Pikkuihmiset, heidän perheensä ja lääkärinsä keskittyvät ehkäisemään tai hoitamaan terveystiloja, joita kääpiökasvuisuuden yhteydessä voi esiintyä. Kääpiökasvuisuuden eri tyypit tuovat mukanaan erilaisia terveysongelmia.
Akondroplasian aiheuttamat komplikaatiot
Henkilöillä, joilla on tämäntyyppinen lyhytkasvuisuus, saattaa olla:
- vähentynyt lihasjänteys
- toistuvat korvatulehdukset
- uniapnea (kun henkilö tilapäisesti lakkaa hengittämästä nukkuessaan)
- alaselän heilahtelu sekä koukistuneet jalat, mikä voi aiheuttaa selkäkipuja ja kävelyvaikeuksia
Diastrofisen dysplasian aiheuttamat komplikaatiot
Henkilöillä, joilla on tämäntyyppinen kääpiökasvuisuus, voi esiintyä:
- suulakihalkio
- käsien ja korvien eroavaisuudet
- lonkkaniveldysplasia
- klubijalat
- selkärangan vakava kaarevuus
- varhainen rappeutuminen. nivelet ja nivelten jäykkyys
- potentiaalinen lonkan ja polven sijoiltaanmeno
Complications From Spondyloepiphyseal Dysplasia
Henkilöillä, joilla on tämäntyyppinen kääpiökasvu, saattaa olla:
- klubijalat
- selkärangan vakava kaarevuus
- potentiaalisia hengitysvaikeuksia
- potentiaalisia selkäydinvaurioita
- vähentyneet nivelten liikeradat
- niveltulehdus varhaisessa iässä
- näköongelmat
- kuulo-ongelmat
.
Jotkut kääpiökasvuisuuteen liittyvistä lääketieteellisistä komplikaatioista voivat vaatia leikkaushoitoa (yleensä selän, niskassa, jalassa, jalassa tai välikorvassa). Tämän vuoksi pikkuihmiset käyvät yleensä läpi enemmän leikkauksia kuin keskikokoiset ihmiset, etenkin lapsena. Nämä leikkaukset vaativat anestesiaa, ja se voi olla suurempi riski kääpiöihmisille heidän pienemmän ruumiinkoonsa ja pienempien hengitystiensä sekä joskus siihen liittyvän selkärangan kaarevuuden vuoksi.
Lyhyemmän ruumiinkoon ja luuston kasvun fyysisten erojen vuoksi kääpiöihmislapset oppivat yleensä kääntymään, istumaan ja kävelemään vanhemmalla iällä kuin keskikokoiset lapset. Heidän kehonsa saattaa olla hieman erilainen ja se saattaa viedä heiltä hieman kauemmin, mutta he oppivat tekemään sen omassa ajassaan ja omalla tavallaan.
Pienellä ihmisellä muutama ylimääräinen kilo voi olla suurempi ongelma kuin keskikokoisella ihmisellä muutama ylimääräinen kilo. Ylipaino aiheuttaa haitallista rasitusta selälle ja nivelille. Ihmiset, joilla on kääpiökasvuisuus, voivat olla rajoitettuja sen suhteen, millaisia harjoituksia ja aktiviteetteja he voivat tehdä, mutta on hyvin tärkeää, että he löytävät turvallisia fyysisiä aktiviteetteja, joista he nauttivat ja jotka auttavat heitä pysymään kunnossa.
Suuri osa komplikaatioista, joita tapahtuu ihmisillä, joilla on kääpiökasvuisuus, ovat luonteeltaan fyysisiä eivätkä vaikuta heidän älyllisiin kykyihinsä. Itse asiassa pienikokoisille ihmisille kehittyy usein kekseliäisyyden tunne, koska heidän on usein keksittävä nokkelia tapoja tehdä asioita keskikokoisessa maailmassa.
Hoitoon kuuluu usein emotionaalisen tuen tarjoaminen kääpiökasvuisuuden kanssa eläville ihmisille ja perheille. Kyse ei ole vain siitä, että lyhytkasvuisten ihmisten on hyväksyttävä se, että he ovat lyhyempiä kuin useimmat ihmiset, vaan heidän on opittava elämään maailmassa, joka on rakennettu keskikokoisille ihmisille.
Lyhytkasvuiset ihmiset joutuvat usein toimimaan vuorovaikutuksessa sellaisten ihmisten kanssa, jotka eivät tunne kääpiökasvuisuutta ja jotka tekevät olettamuksia heidän kyvyistään tietämättä siitä tarpeeksi tai tutustumatta johonkin, jolla on kääpiökasvuisuus.
Lyhytkasvuisille ihmisille toisten ihmisten tapaaminen voi joskus olla haastavaa, erityisesti niiden, joille kääpiökasvuisuus ei ole entuudestaan tuttua. Vaikka se voi olla joskus vaikeaa ja kiusallista, se voi olla loistava tilaisuus valistaa ihmisiä, jotka eivät tiedä paljon kääpiökasvuisuudesta.
Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Katselmuspäivämäärä: Lokakuu 2014