Dværgvækst
Har du nogensinde været i et indkøbscenter eller på et universitetsområde og set en person, der ser ud til at være på størrelse med en person i folkeskolen, men som, når du ser nærmere efter, virker meget ældre?
En dværg er en person med kort statur, hvis voksenhøjde er 4 fod 10 tommer eller mindre. Dværgvækst kan skyldes en af mere end 300 tilstande, hvoraf de fleste er genetiske og er til stede ved fødslen.
De fleste personer med dværgvækst har en ændring i et af flere specifikke gener, der forstyrrer den normale udvikling af brusk og knogler. Da de længste knogler i menneskekroppen er placeret i arme og ben, resulterer denne forstyrrelse af den normale knogleudvikling oftest i kortere lemmer, hvilket fører til kort statur.
Hvad er typerne af dværgvækst?
Har alle dværge det samme udseende? Ikke nødvendigvis. Alle dværge er små, men de forskellige typer af dværgvækst har forskellige årsager og forskellige fysiske træk.
Achondroplasi er den mest almindelige form for dværgvækst. Næsten tre fjerdedele af alle tilfælde af kortvoksenhed skyldes achondroplasi, som forekommer i 1 ud af hver 15.000 til 40.000 fødsler. Personer med achondroplasi har et problem med at omdanne brusk til knogle under væksten, især i de lange knogler i arme og ben.
Personer med achondroplasi har en overkrop (overkroppen) af gennemsnitlig størrelse, men markant kortere arme og ben. Deres hoveder er normalt større end gennemsnittet og har en fremtrædende pande. Deres fingre er typisk korte. Voksne med achondroplasi kan udvikle et svaj i den nederste del af ryggen, og nogle har bøjede ben. Gennemsnitshøjden for en voksen med achondroplasi er lidt over 1,5 meter.
Diastrofal dysplasi forekommer i ca. 1 ud af hver 100.000 fødsler. Personer med diastrofisk dværgvækst har korte lægge og underarme og en progressiv krumning af rygsøjlen. De kan have en indad- eller nedadvendt fod (klumpfod) og anderledes placerede tommelfingre (undertiden kaldet “hitchhiker-tommelfingre”). De fleste katastrofale dværge har ledforskelle, som begrænser bevægelsen. Dette, kombineret med en alvorlig krumning af rygsøjlen, kan gøre det svært for personer med katastrofal dværgvækst at gå langt, især når de bliver ældre. Nogle mennesker kan være nødt til at bruge krykker, en scooter eller en kørestol for at komme rundt.
Spondyloepiphyseal dysplasier er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme, der påvirker knoglevæksten og kan resultere i dværgvækst. De omtales oftest som SED. Personer med en bestemt form for SED (specifikt SED congenita) har et problem med den måde, hvorpå en type kollagen (type II kollagen) samles. Dette forstyrrer den normale udvikling af knogler og bindevæv.
Generelt har personer med SED en kort torso, hals og lemmer, men hænder og fødder af gennemsnitlig størrelse. Personer med SED kan også have en krumning af rygsøjlen, som kan udvikle sig i løbet af barndommen og kan føre til vejrtrækningsproblemer. Forskelle i nakkeknoglerne kan også føre til rygmarvsskader hos nogle, hvis de ikke overvåges og behandles på passende vis. Personer med SED kan også udvikle nedsat ledbevægelighed og gigt tidligt i livet.
Hvordan skyldes det?
Så hvorfor bliver folk født med dværgvækst? De fleste former for dværgvækst er genetiske, hvilket betyder, at de er resultatet af en ændring i et gen, som enten er arvet (videregivet fra forældre til barn) eller skete, da en genændring (mutation) skete første gang i æg- eller sædcellen før befrugtningen. Faktisk er børn med akondroplasi ofte født af forældre med gennemsnitlige størrelser. Og det er også muligt for to kortvoksede personer at få et barn af gennemsnitsstørrelse.
Et par typer dværgvækst kan skyldes mangel på væksthormon, eller hvis en baby eller et barns krop ikke optager de næringsstoffer, der er nødvendige for en ordentlig vækst. Læger kan normalt behandle disse tilfælde i barndommen.
Hvordan diagnosticeres det?
Læger er i stand til at diagnosticere de fleste tilfælde af achondroplasi allerede før fødslen ved at foretage en ultralydsundersøgelse i de senere faser af graviditeten. Ultralydsundersøgelsen kan vise, om barnets arme og ben er kortere end gennemsnittet, og om barnets hoved er større.
Differente typer af dværgvækst kan diagnosticeres endnu tidligere i graviditeten, men andre typer kan først diagnosticeres, efter at barnet er født. Hvis man mener, at et barn kan have dværgvækst, kan lægen bruge røntgenbilleder efter fødslen for at se, om knoglerne vokser unormalt hurtigt, eller om de har en anderledes form.
Hvad er mulige komplikationer og behandlinger?
Der findes ingen kur eller specifik behandling for dværgvækst, der er forårsaget af en genetisk lidelse. Små mennesker, deres familier og deres læger fokuserer på at forebygge eller behandle de sundhedstilstande, der kan opstå i forbindelse med dværgvækst. Forskellige typer af dværgvækst medfører forskellige sundhedsmæssige problemer.
Komplikationer fra akondroplasi
Personer med denne type dværgvækst kan have:
- reduceret muskeltonus
- tilbagevendende øreinfektioner
- søvn apnø (når en person midlertidigt holder op med at trække vejret, mens han/hun sover)
- svingning i lænden samt bøjede ben, hvilket kan forårsage rygsmerter og gangbesvær
Komplikationer fra katastrofal dysplasi
Personer med denne type dværgvækst kan have:
-
- gomspalte
- hånd- og øreforskelle
- højdedysplasi
- klumpfødder
- stærk krumning af rygsøjlen
- tidlig forværring af led og ledstivhed
- potentiel hofte- og knæløsning
Komplikationer fra spondyloepiphysedysfyseal dysplasi
Personer med denne type dværgvækst kan have:
- klumpfødder
- stærk krumning af rygsøjlen
- potentielle vejrtrækningsproblemer
- potentielle rygmarvsskader
- reduceret ledbevægelighed
- gigt tidligt i livet
- synsproblemer
- høreproblemer
Nogle af de medicinske komplikationer, der er forbundet med dværgvækst, kan kræve operation (normalt på ryggen, nakke, ben, fod eller mellemøre). På grund af dette gennemgår små mennesker normalt flere operationer end en person af gennemsnitsstørrelse, især som børn. Disse operationer kræver anæstesi, og det kan være en større risiko for personer med dværgvækst på grund af deres mindre kropsstørrelse og luftveje og den til tider tilhørende krumning af rygsøjlen.
På grund af deres kortere statur og fysiske forskelle i knoglevækst lærer børn med dværgvækst normalt at rulle rundt, sidde op og gå i en ældre alder end børn af gennemsnitsstørrelse. Deres kroppe er måske lidt anderledes, og det kan tage dem lidt længere tid, men de finder ud af at gøre det i deres egen tid og på deres egen måde.
Et par ekstra kilo på en lille person kan være et større problem end et par ekstra kilo på en person af gennemsnitsstørrelse. Ekstra vægt medfører skadelig belastning af ryg og led. Personer med dværgvækst kan være begrænset i de typer øvelser og aktiviteter, de kan lave, men det er meget vigtigt for dem at finde sikre fysiske aktiviteter, som de nyder, for at holde sig i form.
De fleste af de komplikationer, der opstår hos personer med dværgvækst, er af fysisk karakter og påvirker ikke deres intellektuelle evner. Faktisk udvikler små mennesker ofte en sans for opfindsomhed, fordi de ofte er nødt til at finde smarte måder at gøre ting på i en verden af gennemsnitsstørrelse.
Behandlingen omfatter ofte at yde følelsesmæssig støtte til personer og familier, der lever med dværgvækst. Det er ikke bare sådan, at små mennesker skal acceptere at være mindre end de fleste mennesker; de skal lære at leve i en verden, der er bygget til mennesker af gennemsnitsstørrelse.
Kortstammede mennesker skal ofte interagere med mennesker, der ikke er bekendt med dværgvækst, og som gør antagelser om deres evner uden at vide nok om det eller lære nogen med dværgvækst at kende.
For kortstammede mennesker kan det nogle gange være en udfordring at møde andre, især dem, der ikke er bekendt med dværgvækst. Selv om det kan være svært og akavet til tider, kan det være en god mulighed for at oplyse folk, der ikke ved meget om dværgvækst.
Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Dato anmeldt: Oktober 2014