- ¿Qué le ocurre a nuestro corazón y a nuestros vasos sanguíneos a gran altura y qué podemos aprender de las personas que viven allí para ayudar a la lucha contra la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara pero debilitante.
- Adaptación a la altura
- Aprendiendo de la gente de los extremos
- Apuntando a una enfermedad mortal
- Avances recientes
¿Qué le ocurre a nuestro corazón y a nuestros vasos sanguíneos a gran altura y qué podemos aprender de las personas que viven allí para ayudar a la lucha contra la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara pero debilitante.
Adaptación a la altura
¿Te has preguntado alguna vez por qué no puedes recuperar el aliento en la cima de una montaña -aunque estés caminando?
A nivel del mar, alrededor de una quinta parte del aire que respiras es oxígeno y la presión atmosférica es de unos 760 mmHg. A medida que aumenta la altitud, la presión disminuye y el aire se vuelve más «fino». La mayor presión a nivel del mar mantiene las moléculas de oxígeno comprimidas en el aire, por lo que nos resulta más fácil respirar la cantidad que necesitamos en una sola respiración. A mayor altitud, las moléculas se dispersan y en la misma respiración hay menos moléculas de oxígeno, por lo que tenemos que esforzarnos mucho más para obtener la misma cantidad de oxígeno.
Si alguna vez ha estado esquiando o haciendo senderismo por encima de los 3.000 metros, habrá tenido más de un tercio menos de oxígeno en cada una de sus respiraciones, en comparación con el nivel del mar.
Para compensar esto, su cuerpo tiene algunas estrategias: primero, respira más profunda y rápidamente para maximizar la cantidad de aire que llega a sus pulmones. A continuación, el flujo sanguíneo se redirige a las partes de los pulmones mejor oxigenadas, mediante la constricción de los vasos sanguíneos en las zonas con menos oxígeno. Esto aumenta la cantidad de oxígeno que llega a la sangre cuando se respira.
La constricción constante de estos vasos sanguíneos puede aumentar la presión sanguínea en los pulmones, una condición conocida formalmente como hipertensión pulmonar. Con el estrechamiento de los vasos sanguíneos, el corazón suele tener dificultades para bombear la sangre a través de los pulmones, lo que puede provocar una insuficiencia cardíaca. No todo el mundo desarrolla estos síntomas, lo que sugiere que la genética y otros factores pueden aumentar el riesgo de una persona.
La HP no es sólo un problema para las personas que viajan a gran altura: la forma más grave de HP es una enfermedad mortal que afecta a unas 6.500 personas en el Reino Unido. Se produce cuando la presión arterial alta se acumula en las arterias entre el corazón y los pulmones y se denomina hipertensión arterial pulmonar (HAP). Puede estar causada por determinados fármacos, mutaciones genéticas o cardiopatías congénitas, y a veces se desconoce el motivo. Los tratamientos actuales tienen como objetivo mejorar los síntomas y ralentizar el progreso de la enfermedad, pero no hay cura. El diagnóstico precoz es esencial para aumentar la esperanza de vida de las personas con HAP.
Los científicos están investigando los procesos que causan la HAP e intentan encontrar nuevas formas de tratarla estudiando a las personas que viven a gran altura.
Aprendiendo de la gente de los extremos
Milenios de adaptaciones evolutivas y selección natural hacen que más de 140 millones de personas vivan cómodamente y de forma permanente a grandes alturas, como los Andes, partes de Etiopía y el Tíbet. Están genética y físicamente más adaptados a las condiciones extremas de las altas cordilleras.
Tienen un mayor volumen pulmonar para inhalar más aire o un equilibrio químico diferente en su sangre que impide que sus vasos sanguíneos se estrechen en exceso.
Estudiar cómo las personas que viven a gran altitud son capaces de hacer frente de forma natural al aire «enrarecido» también podría ayudar a identificar un nuevo tratamiento para las personas con HP y HAP.
Apuntando a una enfermedad mortal
La BHF financia investigaciones en todo el Reino Unido para estudiar cómo se desarrolla la HP con la esperanza de encontrar una cura. Los científicos que financiamos tratan de encontrar las sustancias químicas presentes en el torrente sanguíneo que podrían permitir un diagnóstico precoz, predecir la respuesta de una persona a un determinado tratamiento y ayudar a predecir la evolución de la enfermedad.
En el Imperial College de Londres, los profesores Martin Wilkins y Lan Zhao llevan más de 20 años estudiando la HAP. Mediante el estudio de muestras de sangre de personas que viven a gran altitud en Kirguistán, han identificado que una rara modificación de una molécula concreta de la pared de los vasos sanguíneos -la guanilato ciclasa- se asociaba a una menor presión sanguínea en los pulmones, una defensa clave contra el desarrollo de la HAP. Ahora se han desarrollado fármacos dirigidos a esta molécula para el tratamiento de la HAP y el equipo también está investigando otras dianas con la industria.
Avances recientes
El profesor de la BHF Nick Morrell y su equipo en Cambridge están estudiando la genética de la HAP. Anteriormente demostraron que versiones defectuosas del gen BMPR2 son responsables de una forma hereditaria de HAP y ahora han identificado 4 nuevos genes responsables de la enfermedad. Esto puede dar a las personas afectadas por esta enfermedad mortal las respuestas que necesitan y permitir algún día que los miembros de su familia sean examinados. También ha identificado posibles nuevas dianas farmacológicas para la enfermedad.
En Edimburgo, el profesor Mark Evans ha descubierto el canal iónico exacto al que se dirigen los fármacos existentes para la HAP. Los tratamientos actuales son limitados y tienen una serie de efectos secundarios porque no fueron diseñados específicamente para la HAP. El descubrimiento de la diana, el TPC2, podría permitir que los fármacos sean mucho mejores.
Por Lucie Duluc, asesora de investigación de la BHF
En estos momentos, la BHF está financiando 12.6 millones de libras para la investigación de la HAP, a través de 29 proyectos en 12 instituciones diferentes del Reino Unido. Descubra más sobre nuestra investigación aquí.