What happens to our heart and blood vessels at high altitude and what can we learn from people that live there to fight against pulmonary hypertension – the rare but debilitating disease.高地では何が起こるのか、肺高血圧症と戦うために何ができるのか。
Adaptation to high altitude
Why you cannot catch the breath at the top of mountain -ever they are walking… と考えたことはないだろうか。
海面では、呼吸する空気の約5分の1が酸素で、気圧は760mmHg程度です。 高度が上がると圧力が下がり、空気は「薄く」なります。 海面では気圧が高いため、空気中の酸素分子が圧縮された状態にあり、一回の呼吸で必要な量を簡単に吸うことができます。
標高3,000m以上の場所でスキーやハイキングをしたことがある人は、1回の呼吸に含まれる酸素量が、海面と比べて3分の1以上少なくなっていることでしょう。 次に、酸素が少ない部分の血管を収縮させることで、血流を肺の最も酸素が豊富な部分に向かわせるのです。
これらの血管が常に収縮していると、肺の血圧が上昇し、正式には肺高血圧症として知られている状態になることがあります。 血管が狭くなると、心臓はしばしば肺に血液を送るのに苦労し、心不全につながることがあります。
PH は、高地を旅行する人だけの問題ではありません。最も深刻な肺高血圧症は、英国でおよそ6,500人が罹患している、死に至る病態です。 これは、心臓と肺の間の動脈に高血圧が蓄積されたときに起こり、肺動脈性肺高血圧症（PAH）と呼ばれます。 特定の薬剤や遺伝子変異、先天性心疾患などが原因で起こることもあり、原因がわからないこともあります。 現在の治療法は、症状の改善と病気の進行を遅らせることを目的としていますが、治療法はありません。 9302>
科学者たちは、PAHを引き起こすプロセスを調査し、高地で生活する人々を研究することによって、その治療の新しい方法を見出そうとしています。
極限の人々に学ぶ
数千年の進化の適応と自然選択によって、アンデスやエチオピア、チベットの一部など高い場所で快適に永住できる人々が1億4000万人を超えました。 彼らは、遺伝的にも肉体的にも、高山地帯の極限状態に適している。
高地に住む人々が、どのようにして「薄い」空気に対応することができるのかを研究することは、肺炎やPAHの人々のための新しい治療法を見つけるのに役立つかもしれません。 私たちが資金を提供している科学者たちは、早期診断を可能にする血流中の化学物質を見つけようとしており、特定の治療にどれくらい反応するかを予測し、病気の進行を予測するのに役立っています。 キルギスの高地に住む人々の血液サンプルを研究することによって、彼らは血管壁にあるある特定の分子（グアニル酸シクラーゼ）のまれな修飾が、肺の血圧を下げること、つまりPAHの発症に対する重要な防御と関連していることを突き止めました。
Recent breakthroughs
BHF Nick Morrell教授とケンブリッジの彼のチームは、PAHの背後にある遺伝学について研究しています。 彼らは以前、BMPR2という遺伝子の欠陥がPAHの遺伝的な形態の原因であることを示しましたが、今回、新たに4つの遺伝子を同定しました。 これにより、この致命的な病気の患者さんが必要とする答えが得られ、いつかその家族もスクリーニングを受けることができるようになるでしょう。 9302>
エジンバラでは、マーク・エヴァンズ教授が、既存のPAH治療薬が標的とする正確なイオンチャネルを発見しています。 現在の治療法は、PAH用に特別に設計されたものではないため、限られたものであり、さまざまな副作用があります。 ターゲットであるTPC2を発見することで、薬をよりよいものにすることができるかもしれません」。現在BHFは、英国の12の研究機関で29のプロジェクトにまたがるPAH研究に対して、1,200万ポンドを助成しています。 研究についての詳細はこちら
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