- Mi történik a szívünkkel és az ereinkkel nagy magasságban, és mit tanulhatunk az ott élő emberektől, hogy segítsük a tüdő magas vérnyomása – egy ritka, de gyengítő betegség – elleni küzdelmet.
- A nagy magassághoz való alkalmazkodás
- Tanulni a szélsőségekben élő emberektől
- Egy halálos betegség célzott kezelése
- Újabb áttörések
Mi történik a szívünkkel és az ereinkkel nagy magasságban, és mit tanulhatunk az ott élő emberektől, hogy segítsük a tüdő magas vérnyomása – egy ritka, de gyengítő betegség – elleni küzdelmet.
A nagy magassághoz való alkalmazkodás
Gondolkozott már azon, hogy miért nem kap levegőt egy hegy tetején – még akkor sem, ha sétál?
A tengerszinten a belélegzett levegő körülbelül egyötöde oxigén, és a légnyomás 760 mmHg körül van. A magasság növekedésével a nyomás csökken, és a levegő “hígabb” lesz. A tengerszinten magasabb nyomás a levegőben összepréselve tartja az oxigénmolekulákat, így könnyebben belélegezzük a szükséges mennyiséget egyetlen lélegzetvétellel. Nagyobb magasságban a molekulák szétterülnek, és ugyanabban az egyetlen lélegzetvételben kevesebb oxigénmolekula van, és sokkal keményebben kell dolgoznunk, hogy ugyanannyi oxigént kapjunk.
Ha valaha is síelt vagy túrázott 3000 méter felett, akkor minden egyes lélegzetvételében több mint egyharmaddal kevesebb oxigént kapott, mint a tengerszinten.
Azért, hogy ezt kompenzálja, a szervezetének több stratégiája van: először is, mélyebb és gyorsabb lélegzetvételeket vesz, hogy maximalizálja a tüdőbe jutó levegő mennyiségét. Ezután a véráramlást a tüdő azon részeire irányítja át, amelyek a legjobb oxigénellátottságúak, az erek összeszűkülésével a kevesebb oxigénnel ellátott területeken. Ez növeli a légzés során a vérbe jutó oxigén mennyiségét.
Az erek állandó szűkülése növelheti a vérnyomást a tüdőben – ez a hivatalosan pulmonális hipertónia néven ismert állapot. A beszűkült, szűkült erek miatt a szív gyakran nehezen tudja átpumpálni a vért a tüdőn, ami szívelégtelenséghez vezethet… Nem mindenkinél alakulnak ki ezek a tünetek, ami arra utal, hogy a genetika és más tényezők növelhetik az egyén kockázatát.
A PH nem csak a nagy magasságban utazók számára jelent problémát – a PH legsúlyosabb formája halálos kimenetelű állapot, amely az Egyesült Királyságban mintegy 6500 embert érint. Ez akkor következik be, amikor a magas vérnyomás felgyülemlik a szív és a tüdő közötti artériákban, és ezt pulmonális artériás hipertóniának (PAH) nevezik. Okozhatják bizonyos gyógyszerek, genetikai mutációk vagy veleszületett szívbetegségek, és néha az ok nem ismert. A jelenlegi kezelések célja a tünetek javítása és a betegség előrehaladásának lassítása, de gyógymód nincs. A korai diagnózis elengedhetetlen a PAH-ban szenvedők várható élettartamának növeléséhez.
A tudósok a magasban élő emberek tanulmányozásával vizsgálják a PAH-t okozó folyamatokat, és új kezelési módokat próbálnak találni.
Tanulni a szélsőségekben élő emberektől
Evolúciós alkalmazkodás és természetes szelekció évezredek óta több mint 140 millió ember él kényelmesen, állandóan nagy magasságokban, például az Andokban, Etiópia és Tibet egyes részein. Genetikailag és fizikailag jobban alkalmazkodnak a magas hegyvonulatok szélsőséges körülményeihez.
Nagyobb tüdőtérfogatuk van, hogy több levegőt lélegezzenek be, vagy más kémiai egyensúly van a vérükben, ami megakadályozza, hogy a vérerek túlságosan összeszűküljenek.
Az, hogy a nagy magasságban élő emberek természetes módon hogyan képesek megbirkózni a “vékony” levegővel, segíthet a PH-ban és PAH-ban szenvedők új kezelésének meghatározásában is.
Egy halálos betegség célzott kezelése
A BHF az egész Egyesült Királyságban finanszírozza a PH kialakulásának tanulmányozására irányuló kutatásokat a gyógymód megtalálásának reményében. Az általunk finanszírozott tudósok megpróbálják megtalálni azokat a vegyi anyagokat a véráramban, amelyek lehetővé tennék a korai diagnózis felállítását, annak előrejelzését, hogy valaki mennyire reagál egy adott kezelésre, és segítenének megjósolni a betegség előrehaladását.
A londoni Imperial College-ban Martin Wilkins és Lan Zhao professzorok több mint 20 éve tanulmányozzák a PAH-t. A Kirgizisztánban nagy magasságban élő emberek vérmintáit vizsgálva megállapították, hogy az erek falában lévő egy bizonyos molekula – a guanilát-cikláz – ritka módosulása összefüggésbe hozható azzal, hogy a tüdőben alacsonyabb a vérnyomás – ami kulcsfontosságú védelem a PAH kialakulásával szemben. A PAH kezelésére már kifejlesztettek olyan gyógyszereket, amelyek ezt a molekulát célozzák, és a csoport az iparral együtt más célpontokat is vizsgál.
Újabb áttörések
BHF Nick Morrell professzor és csapata Cambridge-ben a PAH hátterében álló genetikát tanulmányozza. Korábban kimutatták, hogy a BMPR2 gén hibás változatai felelősek a PAH egy örökletes formájáért, és most 4 új gént azonosítottak, amelyek felelősek az állapotért. Ez válaszokat adhat az e halálos betegségben érintett embereknek, és egy napon lehetővé teheti családtagjaik szűrését. Emellett azonosították a betegség lehetséges új gyógyszercélpontjait is.
Edinburghben Mark Evans professzor felfedezte azt a pontos ioncsatornát, amelyet a jelenlegi PAH-gyógyszerek célba vesznek. A jelenlegi kezelések korlátozottak és számos mellékhatással járnak, mivel nem kifejezetten a PAH-ra tervezték őket. A célpont, a TPC2 felfedezése lehetővé teheti, hogy a gyógyszereket sokkal jobbá tegyék.
Lucie Duluc, a BHF kutatási tanácsadója
A BHF jelenleg 12 fontot finanszíroz.6 millió euróval támogatja a PAH-kutatásokat, 12 különböző brit intézmény 29 projektje keretében. Tudjon meg többet a kutatásról itt.