Mitä sydämellemme ja verisuonillemme tapahtuu korkealla ja mitä voimme oppia siellä asuvilta ihmisiltä keuhkoverenpainetaudin – harvinaisen mutta invalidisoivan sairauden – torjumiseksi.
Sopeutuminen korkeaan ilmanalaan
Oletko ikinä miettinyt, miksi vuoren huipulla ei saa henkeä kiinni – vaikka kävelisit?
Merenpinnan tasolla noin viidennes hengittämästäsi ilmasta on happea ja ilmanpaine on noin 760 mmHg. Korkeuden kasvaessa paine laskee ja ilma ”ohenee”. Korkeampi paine merenpinnan korkeudella pitää happimolekyylit puristettuna yhteen ilmassa, joten meidän on helpompi hengittää tarvitsemamme määrä yhdellä hengenvedolla. Korkeammilla paikoilla molekyylit hajaantuvat, ja samassa yksittäisessä hengenvedossa on vähemmän happimolekyylejä, ja meidän on tehtävä paljon enemmän töitä saadaksemme saman määrän happea.
Jos olet joskus hiihtänyt tai patikoinut yli 3000 metrin korkeudessa, jokaisessa hengenvedossasi on ollut yli kolmannes vähemmän happea kuin merenpinnan korkeudella.
Kehollasi on muutamia strategioita kompensoidaksesi tätä tilannetta: ensinnäkin otat syvempiä ja nopeampia henkäyksiä maksimoidaksesi keuhkoihisi pääsevän ilmamäärän. Sitten verenkierto ohjataan keuhkojesi niihin osiin, joissa on eniten happea, supistamalla verisuonia alueilla, joilla on vähemmän happea. Tämä lisää veressäsi hengittäessäsi kulkevan hapen määrää.
Näiden verisuonten jatkuva supistuminen voi nostaa verenpainetta keuhkoissa – tämä tila tunnetaan virallisesti nimellä keuhkoverenpainetauti. Kun verisuonet ovat ahtautuneet, sydämellä on usein vaikeuksia pumpata verta keuhkojen läpi, mikä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Kaikki eivät sairastu näihin oireisiin, mikä viittaa siihen, että perimä ja muut tekijät voivat lisätä henkilön riskiä.
PH ei ole vain korkealla matkustavien ihmisten ongelma – PH:n vakavin muoto on kuolemaan johtava sairaus, johon Isossa-Britanniassa sairastuu noin 6 500 ihmistä. Sitä tapahtuu, kun korkea verenpaine kertyy sydämen ja keuhkojen välisiin valtimoihin, ja sitä kutsutaan keuhkovaltimoiden verenpaineeksi (PAH). Sen voivat aiheuttaa tietyt lääkkeet, geenimutaatiot tai synnynnäiset sydänsairaudet, ja joskus syytä ei tiedetä. Nykyisillä hoidoilla pyritään parantamaan oireita ja hidastamaan taudin etenemistä, mutta parannuskeinoa ei ole. Varhainen diagnoosi on tärkeää, jotta PAH:ta sairastavien elinajanodotetta voidaan pidentää.
Tutkijat tutkivat PAH:ta aiheuttavia prosesseja ja yrittävät löytää uusia hoitokeinoja tutkimalla korkealla asuvia ihmisiä.
Oppi äärirajoilla eläviltä ihmisiltä
Evoluution vuosituhansia kestäneiden sopeutumismahdollisuuksien ja luonnollisen valinnan ansiosta yli 140 miljoonaa ihmistä asuu mukavasti ja vakituisesti suurilla korkeuksilla, kuten Andeilla sekä osissa Etiopiaa ja Tiibetiä. He soveltuvat geneettisesti ja fyysisesti paremmin korkeiden vuoristojen ääriolosuhteisiin.
Heillä on suuremmat keuhkotilavuudet, jotta he voivat hengittää enemmän ilmaa, tai heidän veressään vallitsee erilainen kemiallinen tasapaino, joka estää verisuonia ahtautumasta liikaa.
Tutkimus siitä, miten korkealla asuvat ihmiset pystyvät luonnostaan selviytymään ”ohuesta” ilmasta, voisi myös auttaa löytämään uusia hoitomuotoja PH:ta ja PAH:ta sairastaville.
Tarttuminen tappavaan tautiin
BHF rahoittaa tutkimusta eri puolilla Yhdistynyttä kuningaskuntaa PH:n kehittymisen selvittämiseksi siinä toivossa, että parannuskeino voitaisiin löytää. Rahoittamamme tutkijat yrittävät löytää verenkierrossa olevia kemikaaleja, joiden avulla ihmiset voisivat saada varhaisen diagnoosin, ennustaa, kuinka hyvin joku reagoi tiettyyn hoitoon, ja auttaa ennustamaan taudin etenemistä.
Lontoon Imperial Collegessa professorit Martin Wilkins ja Lan Zhao ovat tutkineet PAH:ta yli 20 vuoden ajan. Tutkimalla Kirgisiassa korkealla asuvien ihmisten verinäytteitä he ovat havainneet, että verisuonten seinämässä olevan tietyn molekyylin – guanylaattisyklaasin – harvinainen modifikaatio oli yhteydessä siihen, että keuhkojen verenpaine oli alhaisempi, mikä on keskeinen puolustuskeino PAH:n kehittymistä vastaan. Nyt on kehitetty lääkkeitä, jotka kohdistuvat tähän molekyyliin PAH:n hoidossa, ja tutkimusryhmä tutkii yhdessä teollisuuden kanssa myös muita kohteita.
Uudet läpimurrot
BHF Professori Nick Morrell ja hänen tutkimusryhmänsä Cambridgessä tutkivat PAH:n taustalla olevaa genetiikkaa. He osoittivat aiemmin, että BMPR2-geenin vialliset versiot ovat vastuussa PAH:n perinnöllisestä muodosta, ja nyt he ovat tunnistaneet neljä uutta geeniä, jotka ovat vastuussa sairaudesta. Tämä voi antaa tästä tappavasta taudista kärsiville ihmisille heidän tarvitsemansa vastaukset ja mahdollistaa jonain päivänä heidän perheenjäsentensä seulonnan. Se on myös tunnistanut mahdollisia uusia lääkekohteita sairauden hoitoon.
Edinburghissa professori Mark Evans on löytänyt tarkan ionikanavan, johon nykyiset PAH-lääkkeet kohdistuvat. Nykyiset hoidot ovat rajallisia ja niillä on monenlaisia sivuvaikutuksia, koska niitä ei ole suunniteltu erityisesti PAH:ta varten. Kohdekohteen, TPC2:n, löytäminen voisi mahdollistaa lääkkeiden valmistamisen paljon paremmiksi.
Tutkimusneuvonantaja BHF:n tutkimusneuvonantaja Lucie Duluc
Juuri tällä hetkellä BHF rahoittaa 12 puntaa.6 miljoonalla eurolla PAH-tutkimusta, joka kattaa 29 hanketta 12 eri brittiläisessä laitoksessa. Lue lisää tutkimuksestamme täältä.