Enanismo
¿Has estado alguna vez en un centro comercial o en un campus universitario y has visto a una persona que parece tener el tamaño de alguien de primaria pero que, cuando la miras de cerca, parece mucho mayor?
Una persona enana es una persona de baja estatura cuya altura adulta es de 4 pies y 10 pulgadas o menos. El enanismo puede estar causado por cualquiera de las más de 300 afecciones, la mayoría de las cuales son genéticas y están presentes al nacer.
La mayoría de las personas con enanismo tienen un cambio en cualquiera de varios genes específicos que interfieren en el desarrollo normal de los cartílagos y los huesos. Dado que los huesos más largos del cuerpo humano se encuentran en los brazos y las piernas, esta interferencia en el desarrollo normal de los huesos suele dar lugar a extremidades más cortas, lo que conduce a la baja estatura.
¿Cuáles son los tipos de enanismo?
¿Todos los enanos son iguales? No necesariamente. Todos los enanos son de baja estatura, pero los diferentes tipos de enanismo tienen diferentes causas y diferentes rasgos físicos.
La condroplasia es el tipo más común de enanismo. Casi tres cuartas partes de todos los casos de baja estatura están causados por la acondroplasia, que se produce en 1 de cada 15.000 a 40.000 nacimientos. Las personas con acondroplasia tienen un problema de conversión de cartílago en hueso durante el crecimiento, especialmente en los huesos largos de los brazos y las piernas.
Las personas con acondroplasia tienen un torso de tamaño medio (la parte superior del cuerpo) pero brazos y piernas notablemente más cortos. Sus cabezas suelen ser más grandes que la media, con una frente prominente. Los dedos suelen ser cortos. Los adultos con acondroplasia pueden desarrollar una oscilación de la parte inferior de la espalda y algunos tienen las piernas arqueadas. La estatura media de un adulto con acondroplasia es de poco más de 1,2 metros.
La displasia diastrófica se produce en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Las personas con enanismo diastrófico tienen pantorrillas y antebrazos cortos y una curvatura progresiva de la columna vertebral. Pueden tener un pie que apunta hacia dentro o hacia abajo (pie equinovaro) y pulgares con una posición diferente (a veces llamados «pulgares de autoestopista»). La mayoría de los enanos diastróficos tienen diferencias articulares que limitan el movimiento. Esto, unido a una grave curvatura de la columna vertebral, puede dificultar que las personas con enanismo diastólico caminen distancias, especialmente cuando se hacen mayores. Algunas personas pueden necesitar utilizar muletas, un scooter o una silla de ruedas para desplazarse.
Las displasias espondiloepifisarias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan al crecimiento óseo y pueden provocar enanismo. Se denominan comúnmente SED. Las personas que padecen un tipo concreto de DEE (concretamente la DEE congénita) tienen un problema con la forma en que se ensambla un tipo de colágeno (colágeno de tipo II). Esto interfiere en el desarrollo normal de los huesos y el tejido conectivo.
En general, las personas con SED tienen el torso, el cuello y las extremidades cortos, pero las manos y los pies son de tamaño medio. Los individuos con SED también pueden tener una curvatura de la columna vertebral que puede progresar durante la infancia y puede provocar problemas respiratorios. Las diferencias en los huesos del cuello también pueden provocar daños en la médula espinal en algunos casos, si no se vigilan y tratan adecuadamente. Las personas con SED también pueden desarrollar una movilidad articular reducida y artritis a una edad temprana.
¿Cómo está causado?
¿Por qué nacen personas con enanismo? La mayoría de los tipos de enanismo son genéticos, lo que significa que son el resultado de un cambio en un gen que fue heredado (transmitido de padres a hijos) o que ocurrió cuando un cambio genético (mutación) ocurrió por primera vez en el óvulo o en el espermatozoide antes de la concepción. De hecho, los niños con acondroplasia suelen nacer de padres de talla media. Y también es posible que dos personas de baja estatura tengan un hijo de tamaño medio.
Unos pocos tipos de enanismo pueden estar causados por una deficiencia de la hormona del crecimiento o si el cuerpo del bebé o del niño no absorbe los nutrientes necesarios para un crecimiento adecuado. Los médicos suelen tratar estos casos en la infancia.
¿Cómo se diagnostica?
Los médicos pueden diagnosticar la mayoría de los casos de acondroplasia incluso antes del nacimiento mediante una ecografía en las últimas fases del embarazo. La ecografía puede mostrar si los brazos y las piernas del bebé son más cortos que la media y si la cabeza del bebé es más grande.
Diferentes tipos de enanismo pueden diagnosticarse incluso antes en el embarazo, pero otros tipos no pueden diagnosticarse hasta después del nacimiento del bebé. Si se piensa que un niño puede tener enanismo, el médico puede utilizar rayos X después del nacimiento para ver si los huesos crecen a un ritmo anormal o si tienen una forma diferente.
¿Cuáles son las posibles complicaciones y tratamientos?
No hay cura ni tratamiento específico para el enanismo que ha sido causado por un trastorno genético. Las personas pequeñas, sus familias y sus médicos se centran en prevenir o tratar las condiciones de salud que pueden ocurrir con el enanismo. Los diferentes tipos de enanismo conllevan diferentes problemas de salud.
Complicaciones de la acondroplasia
Las personas con este tipo de enanismo pueden tener:
- un tono muscular reducido
- infecciones de oído recurrentes
- apnea del sueño (cuando una persona deja de respirar temporalmente mientras duerme)
- una oscilación de la parte inferior de la espalda, así como piernas arqueadas, que pueden causar dolor de espalda y dificultad para caminar
Complicaciones de la displasia diastrófica
Las personas con este tipo de enanismo podrían tener:
- paladar hendido
- diferencias en las manos y en las orejas
- displasia de cadera
- pies en garrote
- grave curvatura de la columna vertebral
- deterioro temprano de articulaciones y rigidez articular
- potencial dislocación de cadera y rodilla
Complicaciones de la displasia espondiloepifisaria
Las personas con este tipo de enanismo pueden tener:
- pies de palo
- grave curvatura de la columna vertebral
- potenciales problemas respiratorios
- potenciales daños en la médula espinal
- reducción del movimiento articular
- artritis en las primeras etapas de la vida
- problemas de visión
- problemas de audición
Algunas de las complicaciones médicas asociadas al enanismo pueden requerir cirugía (normalmente en la espalda, cuello, pierna, pie u oído medio). Por ello, las personas pequeñas suelen someterse a más cirugías que una persona de tamaño medio, especialmente cuando son niños. Estas cirugías requieren anestesia, y eso puede ser un riesgo mayor para las personas con enanismo debido a su menor tamaño corporal y de las vías respiratorias, y a veces a la curvatura de la columna vertebral asociada.
Debido a su menor estatura y a las diferencias físicas en el crecimiento de los huesos, los niños con enanismo suelen aprender a darse la vuelta, a sentarse y a caminar a edades más avanzadas que los niños de tamaño medio. Sus cuerpos pueden ser un poco diferentes y puede que les lleve un poco más de tiempo, pero se dan cuenta de cómo hacerlo a su tiempo y a su manera.
Unos pocos kilos de más en una persona pequeña pueden ser más problemáticos que unos pocos kilos de más en una persona de tamaño medio. El peso extra provoca una tensión perjudicial en la espalda y las articulaciones. Las personas con enanismo pueden estar limitadas en cuanto a los tipos de ejercicios y actividades que pueden realizar, pero es muy importante que encuentren actividades físicas seguras que les gusten para ayudar a mantenerse en forma.
La mayoría de las complicaciones que se producen en las personas con enanismo son de naturaleza física y no afectan a su capacidad intelectual. De hecho, las personas pequeñas suelen desarrollar un sentido del ingenio porque a menudo tienen que encontrar formas ingeniosas de hacer las cosas en el mundo de tamaño medio.
El tratamiento suele incluir la prestación de apoyo emocional a las personas y familias que viven con enanismo. No es sólo que las personas pequeñas tengan que aceptar ser más bajas que la mayoría de la gente; tienen que aprender a vivir en un mundo que está construido para personas de talla media.
Las personas de baja estatura a menudo tienen que interactuar con personas que no están familiarizadas con el enanismo y que hacen suposiciones sobre sus capacidades sin saber lo suficiente sobre él o sin llegar a conocer a alguien que lo padece.
Para las personas de baja estatura, conocer a otras personas puede ser a veces un reto, especialmente a aquellas que no están familiarizadas con el enanismo. Aunque a veces puede ser duro e incómodo, puede ser una gran oportunidad para iluminar a las personas que no saben mucho sobre el enanismo.
Revisado por: Angela L. Duker, MS, CGC
Fecha de revisión: Octubre 2014