Die genaue Ursache für eine angeborene Amputation ist unbekannt und kann eine Reihe von Ursachen haben. Die meisten Fälle zeigen jedoch, dass in den ersten drei Monaten einer Schwangerschaft die meisten Geburtsfehler auftreten, weil sich in dieser Zeit die Organe des Fötus zu bilden beginnen. Eine häufige Ursache ist das Amnionbandsyndrom, das auftritt, wenn die innere fetale Membran (Amnion) reißt, ohne dass die äußere Membran (Chorion) verletzt wird. Faserige Bänder aus dem gerissenen Amnion schwimmen im Fruchtwasser und können sich mit dem Fötus verheddern, wodurch die Blutzufuhr zu den sich entwickelnden Gliedmaßen so stark eingeschränkt wird, dass es zur Strangulation der Gliedmaßen kommen kann; das Gewebe stirbt ab und wird vom Fruchtwasser absorbiert. Einem Baby mit einer angeborenen Amputation kann ein Teil einer Gliedmaße oder die gesamte Gliedmaße fehlen, was zum vollständigen Fehlen einer Gliedmaße über einen bestimmten Punkt hinaus führt, an dem nur noch ein Stumpf übrig ist, wird als Querschnittsdefizienz oder Amelie bezeichnet. Wenn ein bestimmter Teil fehlt, spricht man von einem Längsdefizit. Von einer Phokomelie schließlich spricht man, wenn nur ein mittlerer Teil einer Gliedmaße fehlt, z. B. wenn die Hände oder Füße direkt mit dem Körperstamm verbunden sind.
- Amnionrisse können verursacht werden durch:
- teratogene Medikamente (z. B. Thalidomid, das Phokomelien verursacht) oder Umweltchemikalien
- ionisierende Strahlung (Atomwaffen, Radiojod, Strahlentherapie)
- Infektionen
- metabolisches Ungleichgewicht
- Trauma
Kongenitale Amputation ist der am wenigsten häufige Grund für eine Amputation, aber eine in BMC Musculoskeletal Disorders veröffentlichte Studie ergab, dass 21.In den Niederlanden wurde zwischen 1981 und 2010 eines von 10.000 Babys mit einer fehlenden oder deformierten Gliedmaße geboren, und die CDC schätzt, dass in den Vereinigten Staaten 4 von 10.000 Babys mit Verkürzungen der oberen Gliedmaßen und 2 von 10.000 mit Verkürzungen der unteren Gliedmaßen geboren werden. Für bestimmte Zeiträume in der Geschichte ist ein Anstieg der angeborenen Amputationen dokumentiert worden. Ein Beispiel dafür ist die Contergan-Tragödie in den 1960er Jahren, als schwangeren Müttern ein Beruhigungsmittel verabreicht wurde, das das schädliche Medikament enthielt, was zu einer Zunahme von Kindern führte, die ohne Gliedmaßen geboren wurden.