Karłowatość
Czy kiedykolwiek byłeś w centrum handlowym lub na kampusie uniwersyteckim i widziałeś osobę, która wydaje się być wielkości kogoś z podstawówki, ale po bliższym przyjrzeniu się wydaje się być dużo starsza?
Karłowatość to osoba o niskiej posturze, której wzrost w wieku dorosłym wynosi 4 stopy 10 cali lub mniej. Karłowatość może być spowodowana przez którąkolwiek z ponad 300 chorób, z których większość ma podłoże genetyczne i jest obecna przy urodzeniu.
Większość osób z karłowatością ma zmiany w którymś z kilku specyficznych genów, które zaburzają normalny rozwój chrząstki i kości. Ponieważ najdłuższe kości w ludzkim ciele znajdują się w rękach i nogach, te zakłócenia w normalnym rozwoju kości najczęściej skutkują krótszymi kończynami, co prowadzi do niskorosłości.
Jakie są rodzaje karłowatości?
Czy wszystkie karły wyglądają tak samo? Niekoniecznie. Wszystkie krasnoludki są krótkie, ale różne rodzaje karłowatości mają różne przyczyny i różne cechy fizyczne.
Achondroplazja jest najczęstszym rodzajem karłowatości. Prawie trzy czwarte wszystkich przypadków krótkiego wzrostu jest spowodowane przez achondroplazję, która występuje u 1 z każdych 15 000 do 40 000 urodzeń. Ludzie z achondroplazją mają problem z przekształceniem chrząstki w kość podczas wzrostu, szczególnie w kościach długich rąk i nóg.
Ludzie z achondroplazją mają średniej wielkości tułów (górną część ciała), ale zauważalnie krótsze ręce i nogi. Ich głowy są zwykle większe niż przeciętnie, z wydatnym czołem. Ich palce są zazwyczaj krótkie. Dorośli z achondroplazją mogą mieć kołyszące się dolne partie pleców, a niektórzy mają koślawe nogi. Średni wzrost osoby dorosłej z achondroplazją wynosi nieco ponad 4 stopy.
Diastroficzna dysplazja występuje u około 1 na 100 000 urodzeń. Osoby z karłowatością diastroficzną mają krótkie łydki i przedramiona oraz postępujące skrzywienie kręgosłupa. Mogą mieć stopę skierowaną do wewnątrz lub w dół (stopa koślawa) i różnie ustawione kciuki (czasami nazywane „kciukami autostopowicza”). Większość karłów diastroficznych ma różnice stawowe, które ograniczają ruch. To, w połączeniu z poważnym skrzywieniem kręgosłupa, może utrudniać osobom z karłowatością diastroficzną pokonywanie odległości pieszo, szczególnie w starszym wieku. Niektórzy ludzie mogą potrzebować kul, skutera lub wózka inwalidzkiego, aby się poruszać.
Dysplazje Spondyloepiphyseal są grupą rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na wzrost kości i mogą powodować karłowatość. Są one najczęściej określane jako SED. Osoby z określonym rodzajem SED (konkretnie SED congenita) mają problem ze sposobem, w jaki składa się pewien rodzaj kolagenu (kolagen typu II). Zakłóca to normalny rozwój kości i tkanki łącznej.
Ogólnie, ludzie z SED mają krótki tułów, szyję i kończyny, ale średniej wielkości ręce i stopy. Osoby z SED również mogą mieć krzywiznę kręgosłupa, która może postępować w dzieciństwie i może prowadzić do problemów z oddychaniem. Różnice w kości szyi może również prowadzić do uszkodzenia rdzenia kręgowego dla niektórych, jeśli nie monitorowane i leczone odpowiednio. U osób z SED może również dojść do ograniczenia ruchomości stawów i zapalenia stawów we wczesnym okresie życia.
Jak to jest powodowane?
Dlaczego więc ludzie rodzą się z karłowatością? Większość typów karłowatości ma podłoże genetyczne, co oznacza, że jest wynikiem zmiany w genie, który został odziedziczony (przekazany z rodzica na dziecko) lub powstał w wyniku zmiany genu (mutacji), która zaszła po raz pierwszy w komórce jajowej lub plemniku przed poczęciem. W rzeczywistości, dzieci z achondroplazją często rodzą się z rodzicami o przeciętnym wzroście. Możliwe jest również, aby dwoje krótkowłosych ludzi urodziło dziecko przeciętnej wielkości.
Kilka rodzajów karłowatości może być spowodowana niedoborem hormonu wzrostu lub gdy organizm niemowlęcia lub dziecka nie wchłania składników odżywczych potrzebnych do prawidłowego wzrostu. Lekarze zazwyczaj mogą leczyć te przypadki w dzieciństwie.
Jak jest diagnozowana?
Lekarze są w stanie zdiagnozować większość przypadków achondroplazji jeszcze przed urodzeniem, wykonując badanie ultrasonograficzne w późniejszych etapach ciąży. USG może wykazać, czy ręce i nogi dziecka są krótsze niż przeciętnie i czy głowa dziecka jest większa.
Różne rodzaje karłowatości mogą być zdiagnozowane jeszcze wcześniej w ciąży, ale inne rodzaje mogą być zdiagnozowane dopiero po urodzeniu dziecka. Jeśli uważa się, że dziecko może mieć karłowatość, lekarz może użyć zdjęć rentgenowskich po urodzeniu, aby sprawdzić, czy kości rosną w nieprawidłowym tempie, lub czy mają inny kształt.
Jakie są możliwe powikłania i leczenie?
Nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia karłowatości, która została spowodowana zaburzeniem genetycznym. Mali ludzie, ich rodziny i lekarze koncentrują się na zapobieganiu lub leczeniu chorób, które mogą wystąpić w przypadku karłowatości. Różne rodzaje karłowatości niosą ze sobą różne problemy zdrowotne.
Powikłania wynikające z achondroplazji
Ludzie z tym typem karłowatości mogą mieć:
- zmniejszone napięcie mięśni
- powtarzające się infekcje ucha
- bezdech senny (kiedy osoba chwilowo przestaje oddychać podczas snu)
- kołysanie dolnej części pleców, jak również koślawe nogi, które mogą powodować ból pleców i trudności w chodzeniu
Powikłania z Dysplazji Diastroficznej
Osoby z tym typem karłowatości mogą mieć:
- wysokie podniebienie
- różnice w budowie rąk i uszu
- dysplazję bioder
- klubowe stopy
- duże skrzywienie kręgosłupa
- wczesne pogorszenie stanu stawów i sztywność stawów
- potencjalne zwichnięcie biodra i kolana
Powikłania wynikające z Dysplazji Spondyloepiphysealnej
Osoby z tym typem karłowatości mogą mieć:
- klubowe stopy
- poważne skrzywienie kręgosłupa
- potencjalne problemy z oddychaniem
- potencjalne uszkodzenie rdzenia kręgowego
- ograniczoną ruchomość stawów
- zapalenie stawów we wczesnym okresie życia
- problemy ze wzrokiem
- problemy ze słuchem
.
Niektóre z komplikacji medycznych związanych z karłowatością mogą wymagać operacji (zwykle na plecach, szyi, nogi, stopy lub ucha środkowego). Z tego powodu mali ludzie zazwyczaj przechodzą więcej operacji niż osoby o przeciętnych rozmiarach, zwłaszcza jako dzieci. Operacje te wymagają znieczulenia, a to może stanowić większe ryzyko dla osób z karłowatością ze względu na ich mniejszy rozmiar ciała i dróg oddechowych, a czasami związane z tym skrzywienie kręgosłupa.
Z powodu ich krótszej postury i fizycznych różnic we wzroście kości, dzieci z karłowatością zazwyczaj uczą się przewracać, siadać i chodzić w starszym wieku niż dzieci o przeciętnych rozmiarach. Ich ciała mogą być trochę inne i może im to zająć trochę więcej czasu, ale one dowiadują się jak to zrobić w swoim czasie i na swój własny sposób.
Kilka dodatkowych kilogramów u małej osoby może być większym problemem niż kilka dodatkowych kilogramów u osoby o przeciętnych rozmiarach. Dodatkowa waga powoduje szkodliwy stres na plecach i stawach. Osoby z karłowatością mogą być ograniczone w rodzajach ćwiczeń i aktywności, które mogą wykonywać, ale bardzo ważne jest dla nich znalezienie bezpiecznych aktywności fizycznych, które sprawiają im przyjemność i pomagają zachować sprawność.
Większość powikłań, które występują u osób z karłowatością ma charakter fizyczny i nie wpływa na ich zdolności intelektualne. W rzeczywistości, mali ludzie często rozwijają poczucie pomysłowości, ponieważ często muszą znaleźć sprytne sposoby robienia rzeczy w świecie o przeciętnych rozmiarach.
Leczenie często obejmuje zapewnienie wsparcia emocjonalnego dla osób i rodzin żyjących z karłowatością. Nie chodzi tylko o to, że ludzie niscy muszą zaakceptować fakt, że są niżsi niż większość ludzi; muszą nauczyć się żyć w świecie, który jest stworzony dla ludzi o przeciętnych rozmiarach.
Ludzie niskiego wzrostu często muszą wchodzić w interakcje z ludźmi nieobeznanymi z karłowatością, którzy przyjmują założenia na temat ich możliwości, nie wiedząc o niej wystarczająco dużo lub nie poznając kogoś z nią.
Dla osób niskiego wzrostu spotkanie z innymi może być czasem wyzwaniem, zwłaszcza z tymi, którzy nie są obeznani z karłowatością. Chociaż czasami może to być trudne i niezręczne, może to być świetna okazja, aby oświecić ludzi, którzy nie wiedzą zbyt wiele o karłowatości.
Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Data przeglądu: Październik 2014
.