Dwerggroei
Ben je ooit in een winkelcentrum of op een universiteitscampus geweest en een persoon gezien die even groot lijkt als iemand van de lagere school, maar die, als je beter kijkt, een stuk ouder lijkt?
Een dwerg is een persoon met een korte gestalte en een volwassen lichaamslengte van 1,80 m of minder. Dwerggroei kan worden veroorzaakt door meer dan 300 aandoeningen, waarvan de meeste genetisch zijn en bij de geboorte aanwezig zijn.
De meeste mensen met dwerggroei hebben een verandering in een van de vele specifieke genen die de normale ontwikkeling van kraakbeen en botten belemmeren. Aangezien de langste botten van het menselijk lichaam zich in de armen en benen bevinden, resulteert deze storing in de normale botontwikkeling meestal in kortere ledematen, wat leidt tot een klein gestalte.
Wat zijn de soorten dwergisme?
Zien alle dwergen er hetzelfde uit? Niet noodzakelijkerwijs. Alle dwergen zijn kort, maar verschillende typen dwerggroei hebben verschillende oorzaken en verschillende uiterlijke kenmerken.
Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Bijna driekwart van alle gevallen van een korte gestalte wordt veroorzaakt door achondroplasie, die bij 1 op de 15.000 tot 40.000 geboorten voorkomt. Mensen met achondroplasie hebben een probleem met het omzetten van kraakbeen in bot tijdens de groei, vooral in de lange botten van de armen en benen.
Mensen met achondroplasie hebben een romp (het bovenlichaam) van gemiddelde grootte, maar merkbaar kortere armen en benen. Hun hoofd is meestal groter dan gemiddeld, met een prominent voorhoofd. Hun vingers zijn meestal kort. Volwassenen met achondroplasie kunnen een slingering van de onderrug ontwikkelen, en sommigen hebben gebogen benen. De gemiddelde lengte van een volwassene met achondroplasie is iets meer dan 1 meter.
Diastrofische dysplasie komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 geboorten. Mensen met diastrofische dwerggroei hebben korte kuiten en onderarmen en een progressieve kromming van de wervelkolom. Ze kunnen een naar binnen of naar beneden gerichte voet (klompvoet) hebben en verschillend gepositioneerde duimen (soms “lifterduimen” genoemd). De meeste diastrofische dwergen hebben gewrichtsafwijkingen, die hun bewegingsvrijheid beperken. Dat, in combinatie met een ernstige kromming van de wervelkolom, kan het moeilijk maken voor mensen met diastrofische dwerggroei om afstanden te lopen, vooral als ze ouder worden. Sommige mensen moeten krukken, een scooter of een rolstoel gebruiken om rond te komen.
Spondyloepiphyseale dysplasieën zijn een groep van zeldzame genetische aandoeningen die de botgroei beïnvloeden en kunnen leiden tot dwerggroei. Ze worden meestal aangeduid als SED. Mensen met een bepaalde vorm van SED (in het bijzonder SED congenita) hebben een probleem met de manier waarop een type collageen (type II collageen) zich assembleert. Dit verstoort de normale ontwikkeling van botten en bindweefsel.
In het algemeen hebben mensen met SED een korte romp, nek en ledematen, maar handen en voeten van gemiddelde grootte. Personen met SED kunnen ook een kromming van de wervelkolom hebben die kan voortschrijden tijdens de kindertijd en kan leiden tot ademhalingsproblemen. Afwijkingen in de nekbeenderen kunnen bij sommigen ook leiden tot beschadiging van het ruggenmerg, als ze niet op de juiste manier worden gecontroleerd en behandeld. Mensen met SED kunnen ook al vroeg in hun leven een verminderde beweeglijkheid van de gewrichten en artritis ontwikkelen.
Hoe wordt het veroorzaakt?
Waarom worden mensen dan met dwerggroei geboren? De meeste vormen van dwerggroei zijn genetisch, wat betekent dat ze het gevolg zijn van een verandering in een gen dat ofwel is overgeërfd (doorgegeven van ouder op kind) of is opgetreden toen een genverandering (mutatie) voor het eerst voorkwam in de ei- of zaadcel vóór de conceptie. In feite worden kinderen met achondroplasie vaak geboren uit ouders van gemiddelde grootte. En het is ook mogelijk dat twee mensen met een korte gestalte een kind krijgen van gemiddelde grootte.
Een paar soorten dwerggroei kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon of als het lichaam van een baby of kind niet de voedingsstoffen opneemt die nodig zijn voor een goede groei. Artsen kunnen deze gevallen meestal in de kindertijd behandelen.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
Dokters kunnen de meeste gevallen van achondroplasie al voor de geboorte diagnosticeren door in de latere stadia van de zwangerschap een echografie te maken. Op de echo is te zien of de armen en benen van de baby korter zijn dan gemiddeld en of het hoofd van de baby groter is.
Verschillende vormen van dwerggroei kunnen nog eerder in de zwangerschap worden vastgesteld, maar andere vormen kunnen pas na de geboorte van de baby worden gediagnosticeerd. Als wordt gedacht dat een kind dwerggroei heeft, kan de arts na de geboorte röntgenfoto’s gebruiken om te zien of de botten in een abnormaal tempo groeien, of dat ze anders gevormd zijn.
Wat zijn mogelijke complicaties en behandelingen?
Er is geen genezing of specifieke behandeling voor dwerggroei die is veroorzaakt door een genetische aandoening. Kleine mensen, hun families en hun artsen richten zich op het voorkomen of behandelen van de gezondheidsaandoeningen die kunnen optreden bij dwerggroei. Verschillende vormen van dwerggroei brengen verschillende gezondheidsproblemen met zich mee.
Complicaties van Achondroplasie
Mensen met deze vorm van dwerggroei kunnen hebben:
- verminderde spierspanning
- terugkerende oorontstekingen
- slaapapneu (wanneer een persoon tijdelijk stopt met ademen tijdens de slaap)
- een schommeling van de onderrug evenals gebogen benen, wat rugpijn en moeilijk lopen kan veroorzaken
Complicaties van Diastrofische Dysplasie
Mensen met deze vorm van dwerggroei kunnen hebben:
- gespleten gehemelte
- hand- en oorafwijkingen
- heupdysplasie
- clubvoeten
- ernstige kromming van de wervelkolom
- vroegtijdige verslechtering van gewrichten en gewrichtsstijfheid
- potentiële heup- en kniedislocatie
Complicaties van Spondyloepiphyseale Dysplasie
Mensen met deze vorm van dwerggroei kunnen hebben:
- clubvoeten
- ernstige kromming van de wervelkolom
- potentiële ademhalingsproblemen
- potentiële beschadiging van het ruggenmerg
- verminderde gewrichtsbewegingen
- artritis op jonge leeftijd
- problemen met het gezichtsvermogen
- problemen met het gehoor
Sommige medische complicaties die gepaard gaan met dwerggroei kunnen een operatie vereisen (meestal aan de rug, nek, been, voet, of middenoor). Daarom ondergaan kleine mensen meestal meer operaties dan mensen van gemiddelde grootte, vooral als kind. Deze operaties vereisen anesthesie, en dat kan een groter risico zijn voor mensen met dwerggroei vanwege hun kleinere lichaamsgrootte en luchtwegen, en soms de daarmee gepaard gaande kromming van de wervelkolom.
Omwille van hun kleinere gestalte en fysieke verschillen in botgroei, leren kinderen met dwerggroei meestal omrollen, rechtop zitten, en lopen op oudere leeftijd dan kinderen van gemiddelde grootte. Hun lichaam is misschien een beetje anders en ze doen er misschien wat langer over, maar ze komen er wel op hun eigen tijd en manier achter hoe ze het moeten doen.
Een paar extra kilo’s bij een klein persoon kan een groter probleem zijn dan een paar extra kilo’s bij een persoon van gemiddelde grootte. Extra gewicht veroorzaakt schadelijke stress op de rug en gewrichten. Mensen met dwerggroei kunnen beperkt zijn in de soorten oefeningen en activiteiten die ze kunnen doen, maar het is erg belangrijk voor hen om veilige fysieke activiteiten te vinden die ze leuk vinden om fit te blijven.
De meeste complicaties die zich voordoen bij mensen met dwerggroei zijn fysiek van aard en hebben geen invloed op hun intellectuele vermogens. In feite ontwikkelen kleine mensen vaak een gevoel van vindingrijkheid omdat ze vaak slimme manieren moeten vinden om dingen te doen in de wereld van gemiddelde grootte.
Behandeling omvat vaak het bieden van emotionele steun aan mensen en gezinnen die leven met dwerggroei. Het is niet alleen dat kleine mensen moeten accepteren dat ze korter zijn dan de meeste mensen; ze moeten leren leven in een wereld die is gebouwd voor mensen van gemiddelde lengte.
Korte mensen moeten vaak omgaan met mensen die niet bekend zijn met dwergisme en die veronderstellingen maken over hun capaciteiten zonder er genoeg over te weten of iemand te leren kennen met dwergisme.
Voor mensen met een korte gestalte kan het ontmoeten van anderen soms een uitdaging zijn, vooral degenen die niet bekend zijn met dwergisme. Hoewel het soms moeilijk en onhandig kan zijn, kan het een geweldige kans zijn om mensen die niet veel over dwergisme weten te informeren.
Gerespecteerd door: Angela L. Duker, MS, CGC
Datum beoordeeld: Oktober 2014