小人症
ショッピングモールや大学のキャンパスで、小学生のように見えるのに、よく見るとかなり年上に見える人を見たことはありますか？
小人は、成人の身長が4フィート10インチ以下という低身長の人です。 小人症は300以上の症状のいずれかによって引き起こされる可能性があり、そのほとんどは遺伝的なもので、出生時に存在します。
小人症のほとんどの人は、軟骨と骨の正常な発達を妨げるいくつかの特定の遺伝子のいずれかに変化があります。 
小人症の種類は？
小人はみんな同じような顔をしているのですか？ 必ずしもそうではありません。 しかし、小人症の種類によって、原因も身体的特徴も異なります。
軟骨形成不全は、最も一般的な小人症です。 低身長の全症例のほぼ4分の3は軟骨無形成症によるもので、15,000～40,000人に1人の割合で発生する。 このように、軟骨無形成症を持つ人々は、特に腕と脚の長い骨で、成長中に骨に軟骨を変換する問題を抱えている。 頭は通常、平均より大きく、額が突出している。 指は通常、短い。 軟骨無形成症の成人は、腰の揺れが大きくなり、足が反り返る人もいます。 平均身長は1.5m強である。
破瓜型は10万人に1人の割合で発生する。 そのため、このような矮小化症が発生する。 また、足が内向きや下向きになり（内反足）、親指の位置が異なる（「ヒッチハイカー親指」と呼ばれることもあります）ことがあります。 ほとんどの小人症は、関節に違いがあり、動きが制限されます。 また、背骨の湾曲が強いため、特に高齢になると、距離を歩くことが困難になります。
脊椎骨端部形成不全症は、骨の成長に影響を与え、小人症を引き起こす可能性のある、まれな遺伝子疾患の一群です。 一般にSEDと呼ばれることが多いようです。 特定の種類のSED（特に先天性SED）は、コラーゲンの一種（II型コラーゲン）が集合する方法に問題があります。
一般に、SEDの人は胴体、首、手足が短く、手と足は平均的な大きさです。 また、SEDの人は背骨が湾曲していることがあり、これは小児期に進行し、呼吸障害を引き起こす可能性がある。 首の骨の違いも、適切に観察し治療しなければ、脊髄の損傷につながる場合があります。
どうして起こるのですか
では、なぜ小人症の人が生まれるのでしょうか。 小人症のほとんどは遺伝的なものです。つまり、遺伝した（親から子へ受け継がれた）、あるいは受胎前の卵子や精子の細胞で初めて遺伝子の変化（突然変異）が起こった結果、小人症になったということです。 実際、軟骨無形成症の子どもは、平均的な体格の両親のもとに生まれることが多いのです。 また、低身長の人同士が平均的な大きさの子どもを持つこともあります。
いくつかのタイプの小人症は、成長ホルモンの欠乏や、赤ちゃんや子どもの体が正しい成長に必要な栄養素を吸収していない場合に起こります。
どのように診断されますか？
医師は、妊娠後期に超音波検査を行うことにより、出生前でも軟骨無形成症のほとんどのケースを診断することが可能です。
異なるタイプの小人症は、妊娠中のより早い時期に診断できますが、他のタイプは赤ちゃんが生まれた後まで診断することができません。
起こりうる合併症や治療法は？
遺伝性疾患による小人症には、治療法や特別な治療法はあ りません。 小人症の人たちやその家族、医師は、小人症で起こりうる健康状態を予防したり、治療したりすることに重点を置いています。 小人症の種類によって、健康上の懸念も異なります。
軟骨無形成症の合併症
このタイプの小人症の人は、以下のような症状が出る可能性があります。
- 筋緊張の低下
- 繰り返される耳の感染症
- 睡眠時無呼吸症候群（睡眠中に一時的に呼吸が停止すること）
- 腰の揺れと足の反り、腰痛と歩行困難
Diastrophic Dysplasia
この種の小人症の人には、次のような可能性があります。
- 口蓋裂
- 手と耳の違い
- 股関節形成不全
- クラブフィート
- 脊椎の重度の湾曲
- 早期の悪化
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このタイプの小人症の人は次のようなことがあります。 1234>
- 股関節や膝の脱臼の可能性
脊椎骨端部異形成症による合併症
このタイプの小人症の人は、以下のようなことがあるかもしれません。
- クラブフット
- 重度の脊椎湾曲
- 呼吸困難
- 脊髄損傷の可能性
- 関節運動の低下
- 早期関節炎
- 視力の問題
- 聴力の問題
このタイプの小人症の人は、次のような症状があります。
小人症に伴う医療合併症の中には、手術（通常は背中の手術です。 首、脚、足、中耳）。 このため、小柄な人は通常、平均的な大きさの人よりも多くの手術を受けることになり、特に子供の頃はそうです。 これらの手術には麻酔が必要ですが、小人症の人は体格や気道が小さく、時には背骨の湾曲に関連するため、よりリスクが高くなることがあります。
小人の体重は、平均的な体格の人の体重よりも多いことがある。 余分な体重は、背中や関節に有害なストレスを与える。 小人症の人は、できる運動や活動の種類が制限されることがありますが、健康を維持するために、自分が楽しめる安全な身体活動を見つけることが非常に重要です。
小人症の人に起こる合併症のほとんどは身体的なもので、知的能力には影響を与えません。 実際、平均的な大きさの世界で賢い方法を見つけなければならないことが多いため、小人はしばしば創意工夫の感覚を身につけます。
治療には、小人症と暮らす人や家族に精神的サポートを提供することがよく含まれます。
小人症をよく知らない人が、小人症についてよく知らないまま、あるいは小人症の人と知り合うこともなく、自分の能力について決めつけるような人と接しなければならないことがよくあります。 時には大変で気まずいこともありますが、小人症についてあまり知らない人たちを啓発する良い機会にもなります。
レビューを書いています。 Angela L. Duker, MS, CGC
Date reviewed: 2014年10月
掲載