Condizioni genetiche, cromosomiche e metaboliche

Nanismo

Sei mai stato in un centro commerciale o in un campus universitario e hai visto una persona che sembra avere le dimensioni di qualcuno della scuola elementare ma, quando la guardi da vicino, sembra molto più vecchia?

Un nano è una persona di bassa statura la cui altezza da adulto è 4 piedi e 10 pollici o meno. Il nanismo può essere causato da più di 300 condizioni, la maggior parte delle quali sono genetiche e presenti alla nascita.

La maggior parte delle persone con nanismo hanno un cambiamento in uno dei diversi geni specifici che interferiscono con il normale sviluppo della cartilagine e delle ossa. Poiché le ossa più lunghe del corpo umano si trovano nelle braccia e nelle gambe, questa interferenza nel normale sviluppo osseo si traduce più comunemente in arti più corti, il che porta alla bassa statura.

Quali sono i tipi di nanismo?

I nani si assomigliano tutti? Non necessariamente. Tutti i nani sono bassi, ma diversi tipi di nanismo hanno cause diverse e diversi tratti fisici.

L’acondroplasia è il tipo più comune di nanismo. Quasi tre quarti di tutti i casi di bassa statura sono causati dall’acondroplasia, che si verifica in 1 ogni 15.000-40.000 nascite. Le persone con acondroplasia hanno un problema di conversione della cartilagine in osso durante la crescita, specialmente nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe.

Le persone con acondroplasia hanno un torso di media grandezza (la parte superiore del corpo) ma braccia e gambe notevolmente più corte. Le loro teste sono di solito più grandi della media, con una fronte prominente. Le loro dita sono tipicamente corte. Gli adulti con acondroplasia possono sviluppare un’oscillazione della parte bassa della schiena e alcuni hanno le gambe arcuate. L’altezza media per un adulto con acondroplasia è poco più di 4 piedi.

La displasia diastrofica si verifica in circa 1 ogni 100.000 nascite. Le persone con nanismo diastrofico hanno polpacci e avambracci corti e una progressiva curvatura della spina dorsale. Possono avere un piede che punta verso l’interno o verso il basso (piede equino) e pollici posizionati diversamente (a volte chiamati “pollici autostoppisti”). La maggior parte dei nani diastrofici hanno differenze articolari, che limitano il movimento. Questo, insieme a una grave curvatura della colonna vertebrale, può rendere difficile per le persone con nanismo diastrofico camminare per delle distanze, specialmente quando invecchiano. Alcune persone possono avere bisogno di usare stampelle, uno scooter o una sedia a rotelle per andare in giro.

Le displasie spondiloepifisarie sono un gruppo di rare malattie genetiche che influenzano la crescita delle ossa e possono provocare nanismo. Essi sono più comunemente indicati come SED. Le persone con un particolare tipo di SED (in particolare SED congenita) hanno un problema con il modo in cui un tipo di collagene (collagene di tipo II) si assembla. Questo interferisce con il normale sviluppo delle ossa e del tessuto connettivo.

In generale, le persone con SED hanno un torso corto, collo e arti, ma mani e piedi di media grandezza. Gli individui con SED possono anche avere una curvatura della colonna vertebrale che può progredire durante l’infanzia e può portare a problemi respiratori. Le differenze nelle ossa del collo possono anche portare a danni al midollo spinale per alcuni, se non monitorati e trattati in modo appropriato. Le persone con SED possono anche sviluppare una ridotta mobilità articolare e artrite all’inizio della vita.

Come è causato?

Perché le persone nascono con il nanismo? La maggior parte dei tipi di nanismo sono genetici, il che significa che sono il risultato di un cambiamento in un gene che è stato ereditato (trasmesso da genitori a figli) o è avvenuto quando un cambiamento genico (mutazione) è avvenuto per la prima volta nell’uovo o nella cellula spermatica prima del concepimento. Infatti, i bambini con acondroplasia nascono spesso da genitori di taglia media. Ed è anche possibile che due persone di bassa statura abbiano un bambino di taglia media.

Alcuni tipi di nanismo possono essere causati da una carenza dell’ormone della crescita o se il corpo del bambino non assorbe le sostanze nutritive necessarie per una crescita adeguata. I medici possono solitamente trattare questi casi nell’infanzia.

Come viene diagnosticato?

I medici sono in grado di diagnosticare la maggior parte dei casi di acondroplasia anche prima della nascita facendo un’ecografia nelle ultime fasi della gravidanza. L’ecografia può mostrare se le braccia e le gambe del bambino sono più corte della media e se la testa del bambino è più grande.

Diversi tipi di nanismo possono essere diagnosticati anche prima della gravidanza, ma altri tipi non possono essere diagnosticati fino a dopo la nascita del bambino. Se si pensa che un bambino possa avere il nanismo, il medico può usare i raggi X dopo la nascita per vedere se le ossa stanno crescendo ad un ritmo anormale, o se hanno una forma diversa.

Quali sono le possibili complicazioni e trattamenti?

Non esiste una cura o un trattamento specifico per il nanismo che è stato causato da una malattia genetica. Le persone piccole, le loro famiglie e i loro medici si concentrano sulla prevenzione o sul trattamento delle condizioni di salute che possono verificarsi con il nanismo. Diversi tipi di nanismo portano diversi problemi di salute.

Complicazioni da acondroplasia

Le persone con questo tipo di nanismo potrebbero avere:

• tono muscolare ridotto
• infezioni auricolari ricorrenti
• apnea notturna (quando una persona smette temporaneamente di respirare durante il sonno)
• un’oscillazione della parte bassa della schiena così come le gambe inarcate, che possono causare mal di schiena e difficoltà a camminare

Complicazioni da displasia diastrofica

Le persone con questo tipo di nanismo potrebbero avere:

• palatoschisi
• differenze di mani e orecchie
• displasia dell’anca
• piedi piatti
• grave curvatura della spina dorsale
• precoce deterioramento delle delle articolazioni e rigidità articolare
• potenziale lussazione dell’anca e del ginocchio

Complicazioni da displasia spondiloepifisaria

Le persone con questo tipo di nanismo potrebbero avere:

• piedi a bastoncino
• grave curvatura della colonna vertebrale
• potenziali problemi di respirazione
• potenziale danno al midollo spinale
• riduzione del movimento articolare
• artrite precoce nella vita
• problemi alla vista
• problemi all’udito

Alcune complicazioni mediche associate al nanismo possono richiedere un intervento chirurgico (di solito sulla schiena, collo, gamba, piede o orecchio medio). A causa di questo, le persone piccole di solito subiscono più interventi chirurgici rispetto alle persone di taglia media, soprattutto da bambini. Questi interventi richiedono l’anestesia, e questo può essere più di un rischio per le persone con nanismo a causa delle loro dimensioni più piccole del corpo e delle vie respiratorie, e talvolta della curvatura associata della colonna vertebrale.

A causa della loro bassa statura e delle differenze fisiche nella crescita delle ossa, i bambini con nanismo di solito imparano a rotolarsi, sedersi e camminare in età più avanzata rispetto ai bambini di taglia media. I loro corpi possono essere un po’ diversi e potrebbe volerci un po’ più di tempo, ma capiscono come farlo con i loro tempi e a modo loro.

Qualche chilo in più su una persona piccola può essere un problema più di qualche chilo in più su una persona di taglia media. Il peso extra causa uno stress dannoso per la schiena e le articolazioni. Le persone con nanismo possono essere limitate nei tipi di esercizi e attività che possono fare, ma è molto importante per loro trovare attività fisiche sicure che gli piacciano per aiutarli a rimanere in forma.

La maggior parte delle complicazioni che accadono nelle persone con nanismo sono di natura fisica e non influenzano la loro capacità intellettuale. Infatti, le persone piccole spesso sviluppano un senso di ingenuità perché spesso devono trovare modi intelligenti di fare le cose nel mondo di dimensioni medie.

Il trattamento spesso include fornire supporto emotivo alle persone e alle famiglie che vivono con il nanismo. Non è solo che le persone piccole devono accettare di essere più basse della maggior parte delle persone; devono imparare a vivere in un mondo che è costruito per persone di taglia media.

Le persone di bassa statura spesso devono interagire con persone che non hanno familiarità con il nanismo e che fanno supposizioni sulle loro capacità senza saperne abbastanza o senza conoscere qualcuno che ne è affetto.

Per le persone di bassa statura, incontrare gli altri può essere talvolta difficile, specialmente quelli che non conoscono il nanismo. Mentre può essere difficile e imbarazzante a volte, può essere una grande opportunità per illuminare le persone che non sanno molto sul nanismo.

Recensito da: Angela L. Duker, MS, CGC
Data della recensione: Ottobre 2014