Törpeség
Láttál már valaha egy bevásárlóközpontban vagy egy egyetemi kampuszon olyan embert, aki olyan méretűnek tűnik, mint egy általános iskolás, de ha jobban megnézed, sokkal idősebbnek tűnik?
A törpe olyan alacsony termetű személy, akinek a felnőttkori magassága 1 méter 10 hüvelyk vagy kevesebb. A törpeséget több mint 300 betegség bármelyike okozhatja, amelyek többsége genetikai eredetű és születéskor jelen van.
A legtöbb törpeségben szenvedő embernél több specifikus gén valamelyikében van változás, amelyek zavarják a porcok és csontok normális fejlődését. Mivel az emberi test leghosszabb csontjai a karokban és a lábakban találhatók, a normális csontfejlődésben bekövetkező zavar leggyakrabban rövidebb végtagokat eredményez, ami alacsony termethez vezet.
Melyek a törpeség típusai?
Minden törpe egyformán néz ki? Nem feltétlenül. Minden törpe alacsony, de a törpeség különböző típusainak különböző okai és különböző fizikai jellemzői vannak.
Achondroplasia a törpeség leggyakoribb fajtája. Az alacsony termetűek csaknem háromnegyedét az achondroplasia okozza, amely minden 15 000-40 000 születésből 1 esetben fordul elő. Az achondroplasiás embereknél a növekedés során a porc csonttá való átalakulásával van probléma, különösen a karok és lábak hosszú csontjaiban.
Achondroplasiás emberek törzse (a felsőtest) átlagos méretű, de a karok és lábak feltűnően rövidebbek. A fejük általában az átlagosnál nagyobb, a homlokuk kiemelkedő. Ujjaik jellemzően rövidek. Az achondroplasiás felnőtteknél előfordulhat, hogy a hát alsó része megdől, és néhányuknak a lába is meghajlik. Az achondroplasiás felnőttek átlagos testmagassága valamivel több mint 1 méter.
Achondroplasia körülbelül 100 000 születésből 1 esetben fordul elő. A diasztrofikus törpeségben szenvedő emberek vádlija és alkarja rövid, a gerincük pedig fokozatosan görbül. Lehet befelé vagy lefelé mutató lábuk (klubláb) és eltérő helyzetű hüvelykujjuk (néha “stoppoló hüvelykujjnak” nevezik). A legtöbb katasztrofális törpének ízületi eltérései vannak, amelyek korlátozzák a mozgást. Ez, a gerinc súlyos görbületével párosulva, megnehezítheti a diasztrofikus törpeségben szenvedő emberek számára a távolságok megtételét, különösen idősebb korukban. Néhány embernek mankót, robogót vagy kerekesszéket kell használnia a közlekedéshez.
A spondyloepifízis-diszpláziák a ritka genetikai rendellenességek egy csoportja, amelyek a csontok növekedését befolyásolják, és törpeséget eredményezhetnek. Leggyakrabban SED néven említik őket. A SED egy bizonyos fajtájában (konkrétan a SED congenitában) szenvedő embereknél a kollagén egy típusának (II. típusú kollagén) a felépítésével van probléma. Ez megzavarja a csontok és a kötőszövet normális fejlődését.
A SED-ben szenvedő emberek törzse, nyaka és végtagjai általában rövidek, de kezük és lábuk átlagos méretű. A SED-ben szenvedő egyéneknél a gerinc görbülete is előfordulhat, ami gyermekkorban előrehaladhat, és légzési problémákhoz vezethet. A nyaki csontok eltérései egyeseknél a gerincvelő károsodásához is vezethetnek, ha nem figyelik és kezelik megfelelően. Az SED-ben szenvedő embereknél az élet korai szakaszában csökkent ízületi mozgékonyság és ízületi gyulladás is kialakulhat.
Hogyan alakul ki?
Miért születnek tehát az emberek törpeséggel? A törpeség legtöbb típusa genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy egy gén változásának eredménye, amely vagy öröklődött (a szülőktől a gyermekre szállt), vagy akkor történt, amikor a génváltozás (mutáció) először a petesejtben vagy a spermiumban történt meg a fogamzás előtt. Tény, hogy az achondroplasiás gyermekek gyakran átlagos méretű szülőktől születnek. És az is lehetséges, hogy két alacsony termetű embernek átlagos méretű gyermeke születik.
A törpeség néhány típusát okozhatja növekedési hormonhiány, vagy ha a csecsemő vagy a gyermek szervezete nem veszi fel a megfelelő növekedéshez szükséges tápanyagokat. Az orvosok ezeket az eseteket általában gyermekkorban tudják kezelni.
Hogyan diagnosztizálják?
A terhesség későbbi szakaszában végzett ultrahangvizsgálattal az orvosok az achondroplasia legtöbb esetét már a születés előtt diagnosztizálni tudják. Az ultrahang kimutatja, ha a baba karjai és lábai rövidebbek az átlagosnál, és ha a baba feje nagyobb.
A törpeség különböző típusai még a terhesség korábbi szakaszában is diagnosztizálhatók, de más típusokat csak a baba születése után lehet diagnosztizálni. Ha úgy gondolják, hogy a gyermek törpeségben szenvedhet, az orvos a születés után röntgenfelvételek segítségével megállapíthatja, hogy a csontok rendellenes ütemben nőnek-e, vagy másképp alakultak-e.
Milyen lehetséges szövődmények és kezelések vannak?
A genetikai rendellenesség által okozott törpeségre nincs gyógymód vagy specifikus kezelés. A kisemberek, családjaik és orvosaik a törpeséggel járó egészségügyi állapotok megelőzésére vagy kezelésére összpontosítanak. A törpeség különböző típusai különböző egészségügyi problémákkal járnak.
Achondroplasia szövődményei
A törpeség ezen típusában szenvedő embereknél előfordulhat:
- csökkent izomtónus
- ismétlődő fülgyulladások
- alvási apnoe (amikor a személynek alvás közben átmenetileg leáll a légzése)
- a hát alsó részének megingása, valamint hajlított lábak, ami hátfájást és járási nehézségeket okozhat
Diasztrofikus diszplázia szövődményei
A törpeség ezen típusával élő embereknél előfordulhat:
- szájpadlásrés
- kéz és fül eltérések
- csípő diszplázia
- klubláb
- a gerinc súlyos görbülete
- korai romlása. ízületek és ízületi merevség
- lehetséges csípő- és térdficam
Spondyloepiphysealis dysplasia szövődményei
A törpeség ezen típusában szenvedő embereknél előfordulhat:
- klubláb
- súlyos gerincferdülés
- lehetséges légzési problémák
- lehetséges gerincvelő károsodás
- csökkent ízületi mozgás
- artritisz az élet korai szakaszában
- látási problémák
- hallási problémák
.
A törpeséggel járó orvosi szövődmények egy része műtétet igényelhet (általában a háton, nyak, láb, lábfej vagy középfül). Emiatt a kis emberek általában több műtéten esnek át, mint az átlagos méretű emberek, különösen gyermekkorban. Ezek a műtétek érzéstelenítést igényelnek, és ez a törpeségben szenvedő emberek számára nagyobb kockázatot jelenthet a kisebb testméret és légutak, valamint a gerinc néha ezzel járó görbülete miatt.
A törpeségben szenvedő gyerekek alacsonyabb termetük és a csontnövekedésben mutatkozó fizikai különbségek miatt általában idősebb korban tanulnak meg átfordulni, felülni és járni, mint az átlagos méretű gyerekek. Lehet, hogy a testük egy kicsit más, és lehet, hogy kicsit tovább tart nekik, de a saját idejükben és a saját módjukon rájönnek, hogyan kell csinálniuk.
Egy kis emberen néhány plusz kiló nagyobb problémát jelenthet, mint egy átlagos méretű emberen néhány plusz kiló. A plusz súly káros terhelést okoz a hátnak és az ízületeknek. A törpeségben szenvedő emberek korlátozva lehetnek az általuk végezhető gyakorlatok és tevékenységek típusaiban, de nagyon fontos, hogy megtalálják azokat a biztonságos fizikai tevékenységeket, amelyeket élveznek, hogy fittek maradjanak.
A törpeségben szenvedő embereknél fellépő komplikációk többsége fizikai jellegű, és nem befolyásolja a szellemi képességeiket. Sőt, a kis emberek gyakran leleményességet fejlesztenek ki, mert gyakran kell okos megoldásokat találniuk az átlagos méretű világban.
A kezelés gyakran magában foglalja a törpeséggel élő emberek és családok érzelmi támogatását. Nem csak arról van szó, hogy a kis termetű embereknek el kell fogadniuk, hogy alacsonyabbak, mint a legtöbb ember; meg kell tanulniuk, hogyan éljenek egy olyan világban, amely az átlagos méretű emberek számára épült.
A rövid termetű embereknek gyakran kell kapcsolatba kerülniük olyan emberekkel, akik nem ismerik a törpeséget, akik feltételezésekkel élnek a képességeikről anélkül, hogy eleget tudnának róla, vagy megismernének egy törpeséggel élő embert.
A rövid termetű emberek számára néha kihívás lehet másokkal találkozni, különösen azokkal, akik nem ismerik a törpeséget. Bár néha nehéz és kínos lehet, nagyszerű lehetőség lehet felvilágosítani azokat az embereket, akik nem sokat tudnak a törpeségről.
Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Date reviewed: október 2014