Die NF1-Mutation verstehen
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung – eine sogenannte Mutation – im NF1-Gen verursacht wird, das sich auf Chromosom 17 befindet. Das NF1-Gen enthält einen Code von Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Neurofibromin, das in vielen Zellen, einschließlich Nervenzellen und spezialisierten Zellen, die die Nerven umgeben (Schwann-Zellen), produziert wird. Das Neurofibromin-Protein wirkt als Tumorsuppressor und verhindert, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen. Die NF1-Genmutation führt zur Produktion eines nicht funktionsfähigen oder fehlenden Neurofibromin-Proteins, das nicht in der Lage ist, das Zellwachstum und die Zellteilung zu regulieren, was zum Wachstum von Neurofibromen (Hauttumoren) entlang der Nerven im ganzen Körper führt.
Erbliche Mutationen
Alle Menschen haben zwei Kopien jedes Gens – eine Kopie von jedem Elternteil geerbt. Die NF1-Genmutation ist dominant, das heißt, dass nur eine der beiden Kopien des Gens die Mutation aufweisen muss, um die Störung hervorzurufen. Ein Elternteil mit NF1 hat eine 50-prozentige Chance, die anormale Genkopie an ein Kind weiterzugeben. Ein Kind, das das veränderte Gen erbt, wird ebenfalls an der Krankheit leiden.
Spontane Mutationen
Während die Hälfte der Fälle von NF1 von einem Elternteil vererbt wird, scheinen 50 % der Kinder, bei denen NF1 diagnostiziert wird, die ersten Mitglieder ihrer Familie zu sein, die an der Krankheit leiden. In diesen Fällen trat die genetische Veränderung oder Mutation in den Spermien oder Eizellen auf, aus denen das Kind entstand. Dies nennt man eine spontane oder neue Mutation. Eine Person mit einer spontanen Mutation des NF1-Gens hat eine 50-prozentige Chance, die abnorme Genkopie an ein Kind weiterzugeben.
Bestimmen der Quelle der NF-Mutation
Es ist wichtig, festzustellen, ob die Erkrankung vererbt wird oder das Ergebnis einer spontanen Mutation ist, da eine Person mit einer NF1-Mutation eine 50-prozentige Chance hat, die Erkrankung jedes Mal weiterzugeben, wenn sie ein Kind bekommt. Eine Möglichkeit, dies zu erreichen, besteht in einer gründlichen Untersuchung jedes Elternteils, bei dessen Kind NF1 diagnostiziert wurde, um das Vorhandensein von Café-au-lait-Flecken oder Lisch-Knötchen in der Iris der Augen festzustellen. Wenn bei keinem der beiden Elternteile Anzeichen von NF1 festgestellt werden, ist die Erkrankung des Kindes höchstwahrscheinlich das Ergebnis einer spontanen oder neuen Mutation.
Genetische Tests sind derzeit ebenfalls verfügbar, um das Vorhandensein der NF1-Genmutation mit einer Sensitivität von 95 % zu bestätigen, und können in einigen Fällen sinnvoll sein. Manche Menschen weisen NF1-Merkmale auf, die nur auf einen Teil oder eine Seite ihres Körpers beschränkt sind. Dies wird als Mosaik-NF1 (auch segmentale NF1 genannt) bezeichnet. Mosaik-NF1 wird durch eine Genmutation verursacht, die nach der Empfängnis, während der frühen Entwicklung der Person als Embryo, aufgetreten ist. Gentests für Menschen mit dieser Art von NF sind zwar möglich, können aber komplexer sein als für Personen, die nicht an dieser Form der Erkrankung leiden.
Was verursacht die NF1-Mutation?
In Fällen, in denen festgestellt wird, dass die NF1 eines Kindes das Ergebnis einer spontanen Mutation ist, fragen sich die Eltern oft, ob sie etwas getan haben, was die Mutation verursacht hat, wie z. B. die Exposition ihres Kindes gegenüber Strahlung, Medikamenten, Alkohol oder anderen Substanzen in der Umwelt. Es ist wichtig zu wissen, dass die spezifische Ursache der NF1-Genmutation derzeit nicht bekannt ist und dass keine Umwelteinflüsse in Betracht gezogen wurden. Es ist auch wichtig zu wissen, dass Genmutationen nicht ungewöhnlich sind. Die Zellen im Körper teilen sich ständig, und bei jeder Teilung muss eine große Menge an genetischer Information korrekt kopiert werden. Bei diesem Kopiervorgang kommt es unweigerlich zu zufälligen Fehlern, die die Ursache für Mutationen sein können, die zu NF1 führen.