Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verringerung des Körperfetts und eine Vergrößerung der Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Die betroffenen Personen haben bis zu doppelt so viel Muskelmasse wie üblich, aber die Zunahme der Muskelkraft ist in der Regel nicht kongruent. Es ist nicht bekannt, dass Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie medizinische Probleme verursacht, und die Betroffenen sind geistig normal. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist nicht bekannt.
Vermindertes Körperfett, erhöhte Muskelmasse
Mutationen im MSTN-Gen
Mutationen im MSTN-Gen verursachen Myostatin-bezogene Muskelhypertrophie. Das MSTN-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Myostatin, das in den Muskeln, die der Bewegung dienen (Skelettmuskeln), sowohl vor als auch nach der Geburt aktiv ist. Dieses Protein hemmt normalerweise das Muskelwachstum und sorgt dafür, dass die Muskeln nicht zu groß werden. Mutationen, die die Produktion von funktionellem Myostatin verringern, führen zu einem übermäßigen Wachstum des Muskelgewebes. Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie hat ein Vererbungsmuster, das als unvollständige autosomale Dominanz bekannt ist. Menschen mit einer Mutation in beiden Kopien des Gens in jeder Zelle (Homozygote) haben eine deutlich erhöhte Muskelmasse. Menschen mit einer Mutation in einer Kopie des MSTN-Gens in jeder Zelle (Heterozygote) haben ebenfalls eine erhöhte Muskelmasse, jedoch in geringerem Maße.
Die Wirkung dieses Wachstumsfaktors wurde erstmals 1807 von dem britischen Landwirt H. Culley bei Rindern als „bovine Muskelhypertrophie“ beschrieben. Rinder, die eine Deletion des Myostatin-Gens aufweisen, sehen ungewöhnlich und übermäßig muskulös aus.