Akutes Leberversagen
Dieses alarmierende Syndrom tritt in der Regel bei einem zuvor gesunden Säugling, Kind oder Jugendlichen auf und kann durch eine Reihe infektiöser oder stoffwechselbedingter Ursachen sowie durch Reaktionen auf Medikamente ausgelöst werden.
Die Gelbsucht tritt rasch auf, oft in Verbindung mit gastrointestinalen Symptomen wie Erbrechen und Fieber.
Wir setzen uns dafür ein, Kinder mit dieser Erkrankung zu versorgen, sobald wir benachrichtigt werden, und arbeiten mit unserem Notfalltransportteam, Intensivmedizinern und, falls erforderlich, unseren pädiatrischen Leberchirurgen zusammen, um rund um die Uhr die bestmögliche Versorgung für Kinder mit dieser Erkrankung zu gewährleisten.
Was ist Alpha-1-Antitrypsinmangel?
Alpha-1-Antitrypsin (A1AT)-Mangel ist eine Erbkrankheit, bei der ein als A1AT bezeichnetes Protein nicht in ausreichender Menge aus der Leber ins Blut abgegeben werden kann. Dadurch entsteht ein Mangel an A1AT-Protein im Blutkreislauf. A1AT ist ein spezialisiertes Protein, das die Wirkung anderer Proteine blockiert, die für Entzündungen (Schwellungen) und den Abbau von Gewebe im Körper wichtig sind. Wenn das A1AT-Protein im Blutkreislauf nicht ausreichend vorhanden ist, kommt es zu schwereren Gewebeentzündungen und Gewebeschäden, insbesondere in der Lunge. Das defekte A1AT-Protein, das in der Leber verbleibt, kann eine Leberentzündung (Hepatitis) verursachen, die zu einer Zirrhose (dauerhafte Vernarbung der Leber) und Leberversagen fortschreiten kann.
A1AT-Mangel ist recht häufig, etwa 1 von 1.500 bis 2.000 Menschen ist betroffen. Beide Eltern müssen Träger des Gendefekts sein, um ein Kind mit A1AT-Mangel zu bekommen. Obwohl Trägereltern das abnormale A1AT-Protein teilweise selbst produzieren, haben sie in der Regel keine – oder nur sehr geringe – Symptome und merken möglicherweise nicht, dass sie teilweise betroffen sind, bis bei ihrem Kind die Krankheit diagnostiziert wird.
Symptome
Bei etwa 10 Prozent der Neugeborenen mit Lebererkrankungen wird ein A1AT-Mangel diagnostiziert. Neugeborene können im Rahmen der mit dem A1AT-Mangel verbundenen Leberentzündung Gelbsucht entwickeln. Bei älteren Kindern und Jugendlichen kann die Leber schon lange entzündet sein, so dass sich eine Narbenbildung (Zirrhose) entwickelt. Eine Lungenerkrankung entwickelt sich in der Regel erst im Erwachsenenalter. Erwachsene mit A1AT-Mangel können Schwierigkeiten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD), Emphysem, chronischer Bronchitis, Asthma, Husten und wiederholten Lungeninfektionen haben.
Diagnose
Ein Test wird in der Regel durchgeführt, wenn ein Kind eine Leberentzündung unklarer Ursache hat oder wenn eine Familiengeschichte auf eine A1AT-Lebererkrankung hindeutet. Der Standard-Screening-Test besteht darin, die Menge des A1AT-Proteins im Blutkreislauf zu messen. In Fällen von A1AT-Mangel ist der A1AT-Serumspiegel niedrig. Wenn ein niedriger A1AT-Spiegel festgestellt wird, wird in der Regel ein zusätzlicher Test durchgeführt, um die Art der abnormen A1AT-Proteine im Blutkreislauf zu bestimmen. In seltenen Fällen kann eine detailliertere Analyse der DNA im Gen erforderlich sein.
Das Ausmaß der Leberschwellung und -schädigung kann durch eine Ultraschalluntersuchung (Sonogramm) des Bauches, Bluttests der Leberentzündung und -funktion und eine Leberbiopsie beurteilt werden, bei der ein kleines Stück Lebergewebe entnommen und dann unter dem Mikroskop untersucht wird, um nach Veränderungen zu suchen, die für den A1AT-Mangel typisch sind.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für A1AT-Mangel. Die Therapie besteht darin, die Symptome zu kontrollieren und zu versuchen, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Um die Lunge zu schützen, ist es sehr wichtig, dass der Betroffene und seine Umgebung nicht rauchen. Impfungen zum Schutz vor Viren, wie Hepatitis A und Hepatitis B, die die Leber weiter schädigen können, sollten durchgeführt werden. Es lässt sich nur schwer vorhersagen, wie stark eine Leber geschädigt wird. Leberfunktionstests werden im Laufe der Zeit durchgeführt. Einige Patienten können während ihres gesamten Lebens eine minimale Lebererkrankung haben; eine kleine Anzahl benötigt jedoch schließlich eine Lebertransplantation.
Zirrhose oder chronisches Leberversagen
Zirrhose oder chronisches Leberversagen kann durch eine Reihe der unter Klinische Dienste aufgeführten Leber- und Gallenerkrankungen verursacht werden oder manchmal ohne bekannte Ursache auftreten. Bei pädiatrischen Patienten mit diesem Problem beginnen wir mit einer gründlichen Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einer Ernährungsbeurteilung.
Wir führen auch ein offenes Gespräch mit dem Patienten und seiner Familie darüber, was bei der Prüfung einer lebensrettenden Lebertransplantation zu beachten ist.
Leberzyste oder -tumor
Es gibt eine Vielzahl gutartiger und bösartiger Fehlbildungen oder Tumore, die in der Leber eines Kindes auftreten können.
Unser Vorgehen beginnt mit einer gründlichen Überprüfung der medizinischen Unterlagen und bildgebenden Untersuchungen. Wir arbeiten eng mit unseren interventionellen Radiologen und Chirurgen zusammen, um so schnell wie möglich eine genaue Diagnose zu stellen.
Wenn die Diagnose ein bösartiger Tumor ist, arbeiten wir mit den pädiatrischen Onkologen und Kinderchirurgen zusammen, um über die beste Vorgehensweise zu entscheiden, die Chemotherapie, Bestrahlung, Embolisation, chirurgische Entfernung und/oder Lebertransplantation umfassen kann.