Anzeichen & Symptome

Anzeichen von Duchenne

Das Durchschnittsalter für eine Duchenne-Diagnose ist etwa 4 Jahre. Oft kommt es zu Verzögerungen bei den ersten Entwicklungsschritten wie Sitzen, Gehen und/oder Sprechen. Sprachverzögerungen und/oder die Unfähigkeit, mit Gleichaltrigen Schritt zu halten, sind oft die ersten Anzeichen der Erkrankung. Die Symptome von Becker können in der Kindheit, im Teenageralter oder auch später auftreten.

Wenn Sie oder einer Ihrer medizinischen Betreuer (Kinderärzte, Krankenschwestern, Hausärzte usw.) eines oder mehrere der unten aufgeführten Symptome bemerken oder wenn Sie oder andere Personen Bedenken hinsichtlich einer verzögerten Entwicklung der Grobmotorik, der Feinmotorik oder der Sprache haben, sollte der Kreatinkinase-Spiegel (CK, manchmal auch Kreatinphosphokinase oder CPK genannt) überprüft werden. Erfahren Sie mehr darüber, wie Duchenne diagnostiziert wird.

Symptome, auf die man achten sollte, wenn Duchenne vermutet wird, sind:

• Gower’s Maneuver: Braucht Hilfe, um vom Boden aufzustehen oder geht mit den Händen an den Beinen hoch, um zu stehen
• Hat Schwierigkeiten, den Kopf zu heben oder hat einen schwachen Nacken
• Läuft mit 15 Monaten noch nicht
• Hat Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, oder Treppen zu steigen
• Spricht nicht so gut wie andere Kinder in diesem Alter
• Hat Waden, die größer als normal aussehen (Pseudohypertrophie)
• Geht mit gespreizten Beinen
• Geht auf Zehenspitzen und/oder watschelt
• Geht mit ausgestreckter Brust (oder hat einen schwankenden Rücken, Sattelrücken oder gewölbter Rücken)

Auch dies können sehr subtile Anzeichen sein. Ein oder mehrere dieser Symptome sind ein Hinweis darauf, daß weitere Untersuchungen notwendig sind, aber sie bestätigen nicht die Diagnose Duchenne. Erfahren Sie, wie Duchenne diagnostiziert wird.

Wie spreche ich mit meinem Arzt über meine Sorgen?

Die folgenden Hilfsmittel können Ihnen oder Ihrem Arzt helfen, festzustellen, ob Sie sich zu diesem Zeitpunkt Sorgen machen sollten, und ein Gespräch mit dem Kinderarzt Ihres Kindes zu beginnen.

• Für Eltern: Die American Academy of Pediatrics hat die Broschüre Physical Developmental Delays: What To Look For“ entwickelt, um Eltern bei der Beurteilung der körperlichen Entwicklung ihres Kindes und möglicher Verzögerungen zu helfen.
• Für medizinische Dienstleister: ChildMuscleWeakness.org ist eine Website für Fachleute, die ihnen hilft, ihre Patienten auf Verzögerungen und mögliche Diagnosen zu untersuchen.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

Eltern sind in der Regel die ersten, die bemerken, dass das Gehen/Krabbeln/Laufen ihres Kindes „nicht ganz richtig“ ist oder „nicht ganz so ist wie bei ihrem ersten Kind/dem Kind von Freunden“. Oft machen Eltern den Arzt ihres Kindes oder andere Gesundheitsdienstleister auf diese Bedenken aufmerksam, nur um festzustellen, dass niemand sonst übermäßig besorgt ist.

Die American Academy of Pediatrics (AAP) erkennt an, dass Eltern die besten Zuhörer sind, wenn es um Entwicklungsprobleme geht. Um diese Bedenken zu zerstreuen, hat die AAP in Zusammenarbeit mit dem Elternprojekt Muskeldystrophie ein Hilfsmittel entwickelt, mit dem Eltern feststellen können, ob sie sich zu diesem Zeitpunkt Sorgen machen sollten und wie sie die Fortschritte ihres Kindes weiterverfolgen können. Bitte verwenden Sie dieses Hilfsmittel, wenn Sie sich Sorgen über die körperlichen Entwicklungsverzögerungen Ihres Kindes machen.

ChildMuscleWeakness.org

Primäre Gesundheitsdienstleister (Kinderärzte, Krankenschwestern, Hausärzte usw.) betreuen in ihrer Praxis Hunderte von Kindern und Familien, und jede Woche werden ihnen Hunderte von verschiedenen Diagnosen vorgelegt. Um diesen Leistungserbringern die Erkennung neuromuskulärer Störungen zu erleichtern und eine schnellere und frühere Diagnose zu ermöglichen, hat der PPMD die Website ChildMuscleWeakness.org entwickelt, auf der sich Fachleute über die Früherkennung von Muskelschwäche informieren, ein motorisches Überwachungsinstrument ansehen und einen Screening- und Überweisungsalgorithmus herunterladen können. Bitte stellen Sie sicher, daß Ihre Hausärzte dieses Instrument kennen.

Wie kann ich sicher sein, daß mein Kind Duchenne hat?

Eine genaue und rechtzeitige Diagnose ist ein wichtiger Aspekt der Behandlung. Es gibt zuverlässige Tests, die helfen, die Diagnose einer Person mit Duchenne zu bestätigen. Erfahren Sie mehr darüber, wie Duchenne diagnostiziert wird.