Tegn og symptomer

Tegn på Duchenne

Den gennemsnitlige alder for en Duchenne-diagnose er omkring 4 år. Mange gange vil der være forsinkelser i de tidlige udviklingsmilepæle, såsom at sidde, gå og/eller tale. Forsinket tale og/eller manglende evne til at følge med jævnaldrende vil ofte være de første tegn på sygdommen. Symptomerne på Becker kan begynde i barndommen, teenageårene eller endda senere.

Hvis du eller en af dine sundhedsplejersker (børnelæger, sygeplejersker, familiepraktiserende læger osv.) bemærker et eller flere af de nedenfor anførte symptomer, eller hvis du eller andre har bekymringer vedrørende forsinket udvikling i grovmotorik, færdigheder finmotorik eller tale, bør et kreatinkinase (CK, nogle gange kaldet kreatinphosphokinase eller CPK) niveau kontrolleres. Få mere at vide om, hvordan Duchenne bliver diagnosticeret.

Symptomer, man skal kigge efter, når der er mistanke om Duchenne, omfatter:

• Gowers manøvre: Har brug for hjælp til at rejse sig fra gulvet eller går med hænderne op ad benene for at kunne stå
• Har svært ved at løfte hovedet eller har en svag nakke
• Er ikke gående ved 15 måneder
• Har svært ved at gå, løbe, eller at gå op ad trapper
• Taler ikke lige så godt som andre børn på deres alder
• Har lægge, der ser større ud end normalt (pseudohypertrofi)
• Går med spredte ben
• Går på tæer og/eller vralter
• Går med brystet udad (eller har en svajrygget ryg, sadelryg eller buet ryg)

Disse kan igen være meget subtile tegn. Hvis man har et eller flere af disse symptomer, er det en indikation på, at der er behov for yderligere undersøgelser, men det bekræfter ikke diagnosen Duchenne. Få mere at vide om, hvordan Duchenne diagnosticeres.

Hvordan taler jeg med min læge om mine bekymringer?

De følgende værktøjer kan hjælpe dig eller din sundhedsplejerske med at afgøre, om du bør være bekymret på nuværende tidspunkt, og hjælpe med at starte en samtale med dit barns børnelæge.

• Til forældre: American Academy of Pediatrics har udviklet en vejledning om fysiske udviklingsforsinkelser: Hvad man skal kigge efter for at hjælpe forældre med at evaluere deres barns fysiske udvikling og eventuelle forsinkelser.
• Til læger: American Academy of Pediathology Academy har udviklet et værktøj til at hjælpe forældre med at vurdere deres barns fysiske udvikling og eventuelle forsinkelser: ChildMuscleWeakness.org er et websted for fagfolk, der hjælper dem med at vurdere deres patienter med hensyn til forsinkelser og mulige diagnoser.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

Forældre er normalt de første til at erkende, at deres barns gang/kravle/løbefærd “ikke er helt rigtigt” eller “ikke er helt det samme som deres første barn/venindes barn”. Ofte gør forældrene deres barns læge eller en anden sundhedsperson opmærksom på disse bekymringer, blot for at opdage, at ingen andre ikke er overdrevent bekymrede.

Det amerikanske børnelægeakademi (AAP) anerkender, at forældrene er de bedste at lytte til, når det drejer sig om udviklingsproblemer. For at imødekomme disse bekymringer har AAP med input fra Parent Project Muscular Dystrophy udviklet et værktøj, der skal hjælpe forældre med at afgøre, om de bør være bekymrede på dette tidspunkt, og hvordan de skal følge op på deres barns fremskridt. Brug venligst dette værktøj, hvis du er bekymret for dit barns fysiske udviklingsforsinkelser.

ChildMuscleWeakness.org

Primærmedicinere (børnelæger, sygeplejersker, praktiserende læger, familiemedicinere osv.) tager sig af hundredvis af børn og familier inden for deres praksis, og der er hundredvis af forskellige diagnoser, som de bliver præsenteret for hver uge. For at hjælpe disse behandlere med lettere at genkende neuromuskulære lidelser og for at muliggøre en hurtigere og tidligere diagnose har PPMD arbejdet på at udvikle ChildMuscleWeakness.org, et websted, der er udviklet til fagfolk, som kan bruge det til at lære om tidlig identifikation af muskelsvaghed, se et motorisk overvågningsværktøj og downloade en screenings- og henvisningsalgoritme. Sørg for, at dine primære behandlere er opmærksomme på dette værktøj.

Hvordan kan jeg være sikker på, om mit barn har Duchenne?

Den præcise og rettidige diagnose er et afgørende aspekt af behandlingen. Der findes pålidelige test, der kan hjælpe med at bekræfte en diagnose af en person med Duchenne. Få mere at vide om, hvordan Duchenne bliver diagnosticeret.