Myostatin-relateret muskelhypertrofi er en sjælden genetisk tilstand, der er karakteriseret ved reduceret kropsfedt og øget skeletmuskelstørrelse. De ramte personer har op til dobbelt så meget muskelmasse som normalt i kroppen, men stigninger i muskelstyrke er normalt ikke kongruente. Myostatin-relateret muskelhypertrofi er ikke kendt for at forårsage medicinske problemer, og de berørte personer er intellektuelt normale. Prævalensen af denne tilstand er ukendt.
Mindsket kropsfedt, øget muskelmasse
Mutationer i MSTN-genet
Mutationer i MSTN-genet forårsager myostatin-relateret muskelhypertrofi. MSTN-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet myostatin, som er aktivt i muskler, der bruges til bevægelse (skeletmuskler), både før og efter fødslen. Dette protein begrænser normalt muskelvæksten og sikrer, at musklerne ikke bliver for store. Mutationer, der reducerer produktionen af funktionelt myostatin, fører til en overvækst af muskelvæv. Myostatin-relateret muskelhypertrofi har et arveligt mønster, der er kendt som ufuldstændig autosomal dominans. Personer med en mutation i begge kopier af genet i hver celle (homozygoter) har betydeligt øget muskelmasse. Personer med en mutation i den ene kopi af MSTN-genet i hver celle (heterozygoter) har også øget muskelmasse, men i mindre grad.
Virkningen af denne vækstfaktor blev først beskrevet hos kvæg som “bovin muskelhypertrofi” af den britiske landmand H. Culley i 1807. Kvæg, der har en myostatin-gen-deletion, ser usædvanligt og overdrevent muskuløst ud.