Akut leversvigt
Dette alarmerende syndrom opstår normalt hos et tidligere rask spædbarn, barn eller teenager og kan skyldes en række infektiøse eller metaboliske årsager og reaktioner på medicin.
Gulsot opstår hurtigt, ofte sammen med gastrointestinale symptomer som opkastning og feber.
Vi er forpligtet til at betjene børn med denne lidelse, så snart vi bliver underrettet, og vi arbejder sammen med vores akutte transportteam, specialister i intensivbehandling og om nødvendigt vores børnelægeeleverkirurger for at yde 24-timers pleje for at sikre det bedst mulige resultat for børn med denne lidelse.
Hvad er alfa-1 antitrypsinmangel?
Alpha-1 antitrypsinmangel (A1AT) er en arvelig sygdom, hvor et protein kendt som A1AT ikke kan frigives fra leveren til blodet i tilstrækkelige mængder. Dette medfører en mangel på A1AT-proteinet i kredsløbet. A1AT er et specialiseret protein, der blokerer virkningen af andre proteiner, som er vigtige for inflammation (hævelse) og nedbrydning af væv i kroppen. Når A1AT-proteinet er mangelfuldt i cirkulationen, er vævsbetændelse og vævsskader mere alvorlige, især i lungerne. Det defekte A1AT-protein, der forbliver i leveren, kan forårsage leverbetændelse (hepatitis), der kan udvikle sig til skrumpelever (permanent ardannelse i leveren) og leversvigt.
A1AT-mangel er ret almindelig, idet ca. 1 ud af 1.500 til 2.000 personer er ramt. Begge forældre skal være bærere af den genetiske defekt for at få et barn med A1AT-mangel. Selv om forældre, der er bærere, delvist producerer det unormale A1AT-protein, har de normalt ingen – eller meget minimale – symptomer, og de er måske ikke klar over, at de er delvist ramt, før deres barn bliver diagnosticeret med tilstanden.
Symptomer
Omkring 10 procent af nyfødte med leversygdom vil blive diagnosticeret med A1AT-mangel. Nyfødte kan udvikle gulsot som en del af den betændelse i leveren, der er forbundet med A1AT-mangel. Ældre børn og teenagere kan præsentere en lever, der har været betændt i lang tid, hvilket medfører arvævsdannelse (skrumpelever). Lungesygdom udvikler sig normalt først i voksenalderen. Voksne med A1AT-mangel kan have problemer med kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), emfysem, kronisk bronkitis, astma, hoste og gentagne lungeinfektioner.
Diagnose
Testning foretages normalt, når et barn har leverbetændelse af usikker årsag, eller når en familiehistorie tyder på A1AT-leversygdom. Den standard screeningtest er at måle mængden af A1AT-protein i kredsløbet. I tilfælde af A1AT-mangel vil A1AT-niveauet i serum være lavt. Når der konstateres et lavt A1AT-niveau, udføres der normalt en yderligere test for at identificere de typer af unormale A1AT-proteiner, der findes i cirkulationen. I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt med en mere detaljeret analyse af DNA’et i genet.
Mængden af leversvulst og -skade kan vurderes ved ultralydsundersøgelse (sonografi) af maven, blodprøver af leverbetændelse og -funktion og en leverbiopsi, hvor der udtages et lille stykke levervæv, som derefter undersøges i mikroskop for at søge efter ændringer, der er typiske for A1AT-mangel.
Behandling
Der findes ingen kur mod A1AT-mangel. Behandlingen omfatter kontrol af symptomerne og forsøg på at forhindre udviklingen af komplikationer. For at beskytte deres lunger er det meget vigtigt, at den ramte person og de personer, der er omkring dem, ikke ryger. Der bør gives vaccinationer for at beskytte mod virus, såsom hepatitis A og hepatitis B, der kan skade leveren yderligere. Det er vanskeligt at forudsige, hvor alvorligt en lever vil blive påvirket. Leverfunktionstests følges over tid. Nogle patienter kan have minimal leversygdom i hele deres levetid; et lille antal vil dog i sidste ende kræve levertransplantation.
Cirrhose eller kronisk leversvigt
Cirrhose eller kronisk leversvigt kan skyldes en række af de lever- og galdesygdomme, der er anført i Kliniske tjenester, eller forekommer nogle gange uden kendt årsag. Vores tilgang til pædiatriske patienter med dette problem er at starte med en grundig anamnese og fysisk undersøgelse og ernæringsvurdering.
Vi har også en åbenhjertig diskussion med patienten og familien om, hvad der er involveret i evalueringen med henblik på en livreddende levertransplantation.
Levercyste eller tumor
Der er flere godartede og ondartede misdannelser eller tumorer, der kan forekomme i et barns lever.
Vores fremgangsmåde begynder med en grundig gennemgang af lægejournaler og billeddiagnostiske undersøgelser. Vi arbejder tæt sammen med vores interventionsradiologer og kirurger for at stille en præcis diagnose så hurtigt som muligt.
Hvis diagnosen er en ondartet tumor, arbejder vi sammen med de pædiatriske onkologer og børnekirurger for at beslutte den allerbedste fremgangsmåde, som kan omfatte kemoterapi, stråling, embolisering, kirurgisk fjernelse og/eller levertransplantation.