Trpasličí vzrůst
Stalo se vám někdy, že jste v nákupním centru nebo na univerzitní půdě viděli člověka, který vypadal jako žák základní školy, ale při bližším pohledu se vám zdál mnohem starší?
Trpaslík je člověk malého vzrůstu, jehož výška v dospělosti nepřesahuje 4 stopy a 10 palců. Trpasličí vzrůst může být způsoben některým z více než 300 stavů, z nichž většina je genetická a je přítomna již při narození.
Většina lidí s trpasličím vzrůstem má změnu v některém z několika specifických genů, které narušují normální vývoj chrupavek a kostí. Vzhledem k tomu, že nejdelší kosti v lidském těle se nacházejí v rukou a nohou, má tento zásah do normálního vývoje kostí nejčastěji za následek kratší končetiny, což vede k nízkému vzrůstu.
Jaké jsou typy trpaslictví?
Vypadají všichni trpaslíci stejně? Ne nutně. Všichni trpaslíci jsou malí, ale různé typy trpaslictví mají různé příčiny a různé tělesné znaky.
Achondroplazie je nejčastějším druhem trpaslictví. Téměř tři čtvrtiny všech případů malého vzrůstu jsou způsobeny achondroplazií, která se vyskytuje u 1 z 15 000 až 40 000 porodů. Lidé s achondroplazií mají při růstu problém s přeměnou chrupavky na kost, zejména v dlouhých kostech rukou a nohou.
Lidé s achondroplazií mají průměrně velký trup (horní část těla), ale výrazně kratší ruce a nohy. Jejich hlava je obvykle větší než průměr, s výrazným čelem. Jejich prsty jsou obvykle krátké. U dospělých s achondroplazií se může vyvinout kývání dolní části zad a někteří mají pokrčené nohy. Průměrná výška dospělého člověka s achondroplazií je něco málo přes 4 stopy.
Diastrofická dysplazie se vyskytuje přibližně u 1 ze 100 000 narozených dětí. Lidé s diastrofickým dwarfismem mají krátká lýtka a předloktí a progresivní zakřivení páteře. Mohou mít chodidlo směřující dovnitř nebo dolů (paličkovité chodidlo) a odlišně umístěné palce (někdy nazývané „stopařské palce“). Většina diastrofických trpaslíků má kloubní rozdíly, které omezují pohyb. To spolu s výrazným zakřivením páteře může lidem s diastrofickým trpaslictvím ztěžovat chůzi na delší vzdálenosti, zejména ve vyšším věku. Někteří lidé mohou k pohybu potřebovat berle, koloběžku nebo invalidní vozík.
Spondyloepifyzární dysplazie jsou skupinou vzácných genetických poruch, které ovlivňují růst kostí a mohou vyústit v trpaslictví. Nejčastěji se označují jako SED. Lidé s určitým druhem SED (konkrétně SED congenita) mají problém se způsobem, jakým se skládá určitý typ kolagenu (kolagen typu II). To narušuje normální vývoj kostí a pojivové tkáně.
Obecně mají lidé se SED krátký trup, krk a končetiny, ale průměrně velké ruce a nohy. Jedinci se SED mohou mít také zakřivení páteře, které může progredovat během dětství a může vést k problémům s dýcháním. Rozdíly v krčních kostech také mohou u některých vést k poškození míchy, pokud nejsou vhodně sledovány a léčeny. U lidí se SED se také může brzy v životě objevit snížená pohyblivost kloubů a artritida.
Jak je to způsobeno?
Proč se tedy lidé rodí s trpasličí postavou? Většina typů trpasličího vzrůstu je genetická, což znamená, že je výsledkem změny genu, která byla buď zděděna (předána z rodičů na dítě), nebo k ní došlo při první genové změně (mutaci) ve vajíčku nebo spermii před početím. Ve skutečnosti se děti s achondroplazií často rodí rodičům s průměrnou velikostí. A je také možné, aby se dvěma lidem s malým vzrůstem narodilo průměrně velké dítě.
Několik typů trpasličího vzrůstu může být způsobeno nedostatkem růstového hormonu nebo pokud tělo dítěte nebo dítěte nevstřebává živiny potřebné pro správný růst. Tyto případy mohou lékaři obvykle léčit již v dětství.
Jak se diagnostikuje?
Lékaři jsou schopni diagnostikovat většinu případů achondroplazie ještě před narozením pomocí ultrazvukového vyšetření v pozdějších fázích těhotenství. Ultrazvuk může ukázat, zda má dítě kratší ruce a nohy, než je průměr, a zda má větší hlavu.
Různé typy trpasličího vzrůstu lze diagnostikovat ještě dříve v těhotenství, ale jiné typy lze diagnostikovat až po narození dítěte. Pokud se předpokládá, že by dítě mohlo mít trpasličí vzrůst, může lékař po narození pomocí rentgenových snímků zjistit, zda kosti rostou abnormální rychlostí nebo zda mají jiný tvar.
Jaké jsou možné komplikace a léčba?
Na trpasličí vzrůst, který byl způsoben genetickou poruchou, neexistuje žádný lék ani specifická léčba. Malí lidé, jejich rodiny a lékaři se zaměřují na prevenci nebo léčbu zdravotních potíží, které mohou při trpasličím vzrůstu nastat. Různé typy trpaslictví přinášejí různé zdravotní problémy.
Komplikace z achondroplazie
U lidí s tímto typem trpasličího vzrůstu se mohou vyskytnout:
- snížený svalový tonus
- opakující se ušní infekce
- spánková apnoe (kdy člověk během spánku dočasně přestane dýchat)
- houpání dolní části zad a také pokrčené nohy, což může způsobovat bolesti zad a potíže při chůzi
Komplikace z diastrofické dysplazie
U lidí s tímto typem trpasličího vzrůstu se mohou vyskytnout:
- rozštěp patra
- odlišnosti rukou a uší
- dysplazii kyčlí
- kloubovitá chodidla
- závažné zakřivení páteře
- včasné zhoršení stavu. kloubů a ztuhlost kloubů
- možné vykloubení kyčelních a kolenních kloubů
Komplikace ze spondyloepifyzární dysplazie
U lidí s tímto typem zakrslosti se může vyskytnout:
- kloubové nohy
- silné zakřivení páteře
- možné problémy s dýcháním
- možnost poškození míchy
- snížená pohyblivost kloubů
- .
- artritida v raném věku
- problémy se zrakem
- problémy se sluchem
Některé zdravotní komplikace spojené s trpasličím vzrůstem mohou vyžadovat operaci (obvykle na zádech, krku, nohy, chodidla nebo středního ucha). Z tohoto důvodu malí lidé obvykle podstupují více operací než lidé průměrné velikosti, zejména v dětství. Tyto operace vyžadují anestezii a ta může být pro lidi s trpasličím vzrůstem rizikovější kvůli jejich menšímu tělu a dýchacím cestám a někdy i souvisejícímu zakřivení páteře.
Vzhledem k jejich menšímu vzrůstu a fyzickým rozdílům v růstu kostí se děti s trpasličím vzrůstem obvykle učí přetáčet, sedět a chodit ve vyšším věku než děti průměrné velikosti. Jejich tělo může být trochu jiné a může jim to trvat trochu déle, ale přijdou na to, jak to udělat, ve svém vlastním čase a svým vlastním způsobem.
Několik kilogramů navíc u malého člověka může představovat větší problém než několik kilogramů navíc u člověka průměrné velikosti. Hmotnost navíc způsobuje škodlivé zatížení zad a kloubů. Lidé s trpasličím vzrůstem mohou být omezeni v typech cvičení a aktivit, které mohou provádět, ale je pro ně velmi důležité, aby si našli bezpečné fyzické aktivity, které je baví, a pomohli si tak udržet kondici.
Většina komplikací, které se u lidí s trpasličím vzrůstem vyskytují, jsou fyzické povahy a nemají vliv na jejich intelektuální schopnosti. Ve skutečnosti se u malých lidí často rozvíjí smysl pro vynalézavost, protože často musí hledat chytré způsoby, jak dělat věci ve světě průměrné velikosti.
Léčba často zahrnuje poskytování emocionální podpory lidem a rodinám žijícím s trpaslictvím. Nejde jen o to, že se malí lidé musí smířit s tím, že jsou menší než většina lidí; musí se naučit žít ve světě, který je stavěný pro lidi průměrné velikosti.
Lidé s malým vzrůstem musí často komunikovat s lidmi, kteří trpaslictví neznají a kteří o jejich schopnostech vyslovují domněnky, aniž by o něm dostatečně věděli nebo někoho s ním poznali.
Pro lidi s malým vzrůstem může být setkávání s ostatními někdy náročné, zejména s těmi, kteří trpaslictví neznají. I když to může být někdy těžké a nepříjemné, může to být skvělá příležitost, jak lidi, kteří o trpasličím vzrůstu mnoho nevědí, poučit.
Recenzováno: Angela L. Duker, MS, CGC
Datum recenze: říjen 2014