La cause exacte de l’amputation congénitale est inconnue et peut résulter d’un certain nombre de causes. Cependant, la plupart des cas montrent que les trois premiers mois de la grossesse sont ceux où la plupart des anomalies congénitales se produisent, car c’est à ce moment-là que les organes du fœtus commencent à se former. Une cause fréquente est le syndrome des bandes amniotiques, qui se produit lorsque la membrane interne du fœtus (amnios) se rompt sans que la membrane externe (chorion) soit lésée. Les bandes fibreuses de l’amnios rompu flottent dans le liquide amniotique et peuvent s’emmêler avec le fœtus, réduisant ainsi l’apport sanguin aux membres en développement à un point tel que les membres peuvent s’étrangler ; les tissus meurent et sont absorbés par le liquide amniotique. Un bébé souffrant d’une amputation congénitale peut se voir privé d’une partie d’un membre ou du membre entier, ce qui entraîne l’absence totale d’un membre au-delà d’un certain point où il ne reste qu’un moignon ; on parle alors de déficience transversale ou d’amélie. Lorsqu’une partie spécifique manque, on parle de déficience longitudinale. Enfin, on parle de phocomélie lorsque seule une partie médiane d’un membre est manquante ; par exemple, lorsque les mains ou les pieds sont directement attachés au tronc du corps.Les ruptures d’amnios peuvent être causées par :
- des médicaments tératogènes (par ex. la thalidomide, qui provoque la phocomélie), ou des produits chimiques environnementaux
- rayonnement ionisant (armes atomiques, radio-iode, radiothérapie)
- infections
- déséquilibre métabolique
- traumatisme
L’amputation congénitale est la raison la moins fréquente de l’amputation, mais il une étude publiée dans BMC Musculoskeletal Disorders a révélé que 21.1 bébé sur 10 000 est né avec un membre manquant ou déformé entre 1981 et 2010 aux Pays-Bas, et le CDC estime que 4 bébés sur 10 000 naissent aux États-Unis avec une réduction des membres supérieurs et 2 sur 10 000 avec une réduction des membres inférieurs. À certaines périodes de l’histoire, une augmentation des amputations congénitales a été documentée. Un exemple est la tragédie de la thalidomide qui s’est produite dans les années 1960 lorsque les mères enceintes ont reçu un tranquillisant qui contenait le médicament nocif, ce qui a produit une augmentation des enfants nés sans membres.