Genetiska, kromosomala och metaboliska tillstånd

Dvärgväxt

Har du någonsin varit i ett köpcentrum eller på ett universitetsområde och sett en person som ser ut att vara lika stor som någon i grundskolan, men som vid närmare betraktande verkar vara mycket äldre?

En dvärg är en kortvuxen person med en vuxenlängd på 4 fot och 10 tum eller mindre. Dvärgväxt kan orsakas av något av mer än 300 tillstånd, varav de flesta är genetiska och förekommer vid födseln.

De flesta personer med dvärgväxt har en förändring i någon av flera specifika gener som stör den normala utvecklingen av brosk och ben. Eftersom de längsta benen i människokroppen finns i armar och ben, resulterar denna störning i den normala benutvecklingen oftast i kortare lemmar, vilket leder till kortväxthet.

Vilka typer av dvärgväxt finns det?

Seende alla dvärgar likadana ut? Inte nödvändigtvis. Alla dvärgar är korta, men olika typer av dvärgväxt har olika orsaker och olika fysiska drag.

Achondroplasi är den vanligaste typen av dvärgväxt. Nästan tre fjärdedelar av alla fall av kortväxthet orsakas av achondroplasi, som förekommer hos 1 av 15 000 till 40 000 födda. Personer med achondroplasi har problem med att omvandla brosk till ben under tillväxten, särskilt i de långa benen i armar och ben.

Personer med achondroplasi har en medelstor torso (överkroppen) men märkbart kortare armar och ben. Deras huvuden är vanligtvis större än genomsnittet, med en framträdande panna. Deras fingrar är vanligtvis korta. Vuxna med achondroplasi kan utveckla ett svaj i nedre delen av ryggen, och vissa har böjda ben. Genomsnittslängden för en vuxen med achondroplasi är drygt 1,5 meter.

Diastrofisk dysplasi förekommer hos cirka 1 av 100 000 födda. Personer med katastrofal dvärgväxt har korta vader och underarmar och progressiv krökning av ryggraden. De kan ha en inåt- eller nedåtriktad fot (klumpfot) och annorlunda placerade tummar (ibland kallade ”hittepå-tummar”). De flesta katastrofala dvärgar har ledskillnader som begränsar rörligheten. Detta, tillsammans med en kraftig krökning av ryggraden, kan göra det svårt för personer med katastrofal dvärgväxt att gå långa sträckor, särskilt när de blir äldre. Vissa personer kan behöva använda kryckor, en skoter eller en rullstol för att ta sig fram.

Spondyloepifyseal dysplasi är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar bentillväxten och kan leda till dvärgväxt. De kallas oftast för SED. Personer med en viss typ av SED (särskilt SED congenita) har problem med hur en typ av kollagen (kollagen typ II) sätts samman. Detta stör den normala utvecklingen av ben och bindväv.

I allmänhet har personer med SED en kort bål, hals och lemmar, men medelstora händer och fötter. Personer med SED kan också ha en krökning av ryggraden som kan utvecklas under barndomen och leda till andningsproblem. Skillnader i nackbenen kan också leda till ryggmärgsskador för vissa, om de inte övervakas och behandlas på lämpligt sätt. Personer med SED kan också utveckla nedsatt rörlighet i lederna och artrit tidigt i livet.

Hur orsakas det?

Så varför föds människor med dvärgväxt? De flesta typer av dvärgväxt är genetiska, vilket innebär att de är resultatet av en förändring i en gen som antingen ärvdes (fördes vidare från förälder till barn) eller inträffade när en genförändring (mutation) skedde för första gången i ägg- eller spermiecellen före befruktningen. Faktum är att barn med akondroplasi ofta föds av föräldrar med genomsnittlig storlek. Och det är också möjligt för två kortväxta personer att få ett medelstort barn.

Flera typer av dvärgväxt kan orsakas av brist på tillväxthormon eller om en bebis eller ett barns kropp inte tar upp de näringsämnen som behövs för en god tillväxt. Läkare kan vanligtvis behandla dessa fall i barndomen.

Hur diagnostiseras det?

Läkare kan diagnostisera de flesta fall av akondroplasi redan före födseln genom att göra ett ultraljud i de senare stadierna av graviditeten. Ultraljudet kan visa om barnets armar och ben är kortare än genomsnittet och om barnets huvud är större.

Diverse typer av dvärgväxt kan diagnostiseras ännu tidigare under graviditeten, men andra typer kan inte diagnostiseras förrän efter att barnet är fött. Om man tror att ett barn kan ha dvärgväxt kan läkaren använda röntgenstrålar efter födseln för att se om benen växer i onormal takt eller om de har en annorlunda form.

Vad är möjliga komplikationer och behandlingar?

Det finns inget botemedel eller någon specifik behandling för dvärgväxt som har orsakats av en genetisk störning. Små människor, deras familjer och deras läkare fokuserar på att förebygga eller behandla de hälsotillstånd som kan uppstå vid dvärgväxt. Olika typer av dvärgväxt medför olika hälsoproblem.

Komplikationer från akondroplasi

Personer med denna typ av dvärgväxt kan ha:

• minskad muskeltonus
• återkommande öroninfektioner
• sömnapné (när en person tillfälligt slutar andas när han eller hon sover)
• svingning i nedre delen av ryggen samt böjda ben, vilket kan ge upphov till ryggsmärta och svårigheter att gå

Komplikationer av katastrofal dysplasi

Personer med den här typen av dvärgväxt kan få:

• gomspalt
• hand- och öronskillnader
• höftdysplasi
• klubbfötter
• stark böjning av ryggraden
• för tidigt försämring av leder och ledstyvhet
• potentiell höft- och knäledsluxation

Komplikationer av spondyloepiphysär dysplasi

Personer med denna typ av dvärgväxt kan ha:

• klubbfötter
• stark krökning av ryggraden
• potential för andningsproblem
• potential för ryggmärgsskador
• reducerad ledrörelse
• artrit tidigt i livet
• synsproblem
• hörselproblem

Vissa medicinska komplikationer i samband med dvärgväxt kan kräva kirurgi (vanligen på ryggen, nacken, benet, foten eller mellanörat). På grund av detta genomgår små människor vanligtvis fler operationer än en person av genomsnittlig storlek, särskilt som barn. Dessa operationer kräver anestesi, och det kan vara en större risk för personer med dvärgväxt på grund av deras mindre kroppsstorlek och luftvägar, och ibland tillhörande krökning av ryggraden.

På grund av deras kortare statur och fysiska skillnader i bentillväxten lär sig barn med dvärgväxt vanligen att rulla runt, sitta upp och gå i äldre åldrar än genomsnittsstora barn. Deras kroppar kan vara lite annorlunda och det kan ta lite längre tid, men de kommer på hur de ska göra det i sin egen tid och på sitt eget sätt.

Ett par extra kilo på en liten person kan vara ett större problem än ett par extra kilo på en person i genomsnittsstorlek. Extra vikt orsakar skadlig stress på rygg och leder. Personer med dvärgväxt kan vara begränsade i de typer av övningar och aktiviteter som de kan göra, men det är mycket viktigt för dem att hitta säkra fysiska aktiviteter som de tycker om för att hålla sig i form.

De flesta komplikationer som uppstår hos personer med dvärgväxt är fysiska till sin natur och påverkar inte deras intellektuella förmåga. Faktum är att små människor ofta utvecklar en känsla av uppfinningsrikedom eftersom de ofta måste hitta smarta sätt att göra saker och ting i den genomsnittsstora världen.

Behandlingen innefattar ofta att ge känslomässigt stöd till personer och familjer som lever med dvärgväxt. Det är inte bara så att små människor måste acceptera att de är kortare än de flesta människor; de måste lära sig att leva i en värld som är byggd för människor i genomsnittsstorlek.

Kortväxta människor måste ofta interagera med människor som inte är bekanta med dvärgväxt och som gör antaganden om deras förmågor utan att veta tillräckligt mycket om det eller lära känna någon med dvärgväxt.

För kortväxta människor kan det ibland vara en utmaning att träffa andra, särskilt de som är obekanta med dvärgväxt. Även om det kan vara svårt och pinsamt ibland kan det vara ett utmärkt tillfälle att upplysa människor som inte vet så mycket om dvärgväxt.

Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Datum: Recenserad: Oktober 2014