Signes et symptômes

Signes de la maladie de Duchenne

L’âge moyen du diagnostic de la maladie de Duchenne est d’environ 4 ans. Souvent, il y aura des retards dans les premières étapes du développement, comme s’asseoir, marcher et/ou parler. Un retard de langage et/ou l’incapacité à suivre le rythme de ses pairs sont souvent les premiers signes de la maladie. Les symptômes de Becker peuvent commencer dans l’enfance, à l’adolescence ou même plus tard.

Si vous ou l’un de vos prestataires de soins (pédiatres, infirmières praticiennes, prestataires de médecine familiale, etc.) remarquent un ou plusieurs des symptômes énumérés ci-dessous, ou si vous ou quelqu’un s’inquiète d’un retard de développement de la motricité globale, de la motricité fine ou de la parole, un taux de créatine kinase (CK, parfois appelée créatine phosphokinase ou CPK) doit être vérifié. En savoir plus sur le mode de diagnostic de la maladie de Duchenne.

Les symptômes à rechercher en cas de suspicion de Duchenne comprennent :

• Manœuvre de Gower : a besoin d’aide pour se lever du sol ou remonte ses mains le long de ses jambes pour se tenir debout
• a du mal à lever la tête ou a un cou faible
• ne marche pas à 15 mois
• a du mal à marcher, courir, ou à monter des escaliers
• Il ne parle pas aussi bien que les autres enfants de son âge
• Il a des mollets qui ont l’air plus gros que la normale (pseudohypertrophie)
• Il marche les jambes écartées
• Il marche sur la pointe des pieds et/ou se dandine
• Il marche avec la poitrine pointée vers l’extérieur (ou a un dos voûté, dos en selle, ou dos voûté)

Encore, il peut s’agir de signes très subtils. Le fait de présenter un ou plusieurs de ces symptômes indique que des examens complémentaires sont nécessaires, mais ne confirme pas le diagnostic de Duchenne. Découvrez comment on diagnostique la maladie de Duchenne.

Comment parler de mes inquiétudes à mon médecin ?

Les outils suivants peuvent vous aider, vous ou votre professionnel de santé, à déterminer si vous devez vous inquiéter en ce moment et à entamer une conversation avec le pédiatre de votre enfant.

• Pour les parents : L’Académie américaine de pédiatrie a développé l’outil Retards de développement physique : What To Look For outil pour aider les parents à évaluer le développement physique de leur enfant, et les éventuels retards.
• Pour les prestataires médicaux : ChildMuscleWeakness.org est un site pour les professionnels, les aidant à évaluer leurs patients pour les retards et les diagnostics possibles.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays : What To Look For tool

Les parents sont généralement les premiers à reconnaître que la marche/le rampement/la course de leur enfant « n’est pas tout à fait correcte » ou n’est « pas tout à fait la même chose que celle de leur premier enfant/de l’enfant de leur ami. » Souvent, les parents portent ces préoccupations à l’attention du médecin de leur enfant ou d’un autre prestataire de soins, pour constater que personne d’autre ne s’en préoccupe outre mesure.

L’American Academy of Pediatrics (AAP) reconnaît que les parents sont les meilleures personnes à écouter lorsqu’il s’agit de préoccupations liées au développement. Afin de répondre à ces préoccupations, l’AAP a mis au point un outil, avec la contribution de Parent Project Muscular Dystrophy, pour aider les parents à déterminer s’ils doivent s’inquiéter à ce moment-là et comment suivre les progrès de leur enfant. Veuillez utiliser cet outil si vous êtes préoccupé par les retards de développement physique de votre enfant.

ChildMuscleWeakness.org

Les prestataires de soins primaires (pédiatres, infirmières praticiennes, prestataires de médecine familiale, etc.) s’occupent de centaines d’enfants et de familles dans leur cabinet, et il y a des centaines de diagnostics différents qui leur sont présentés chaque semaine. Afin d’aider ces prestataires à reconnaître plus facilement les maladies neuromusculaires et de permettre un diagnostic plus rapide et plus précoce, le PPMD a travaillé à la création de ChildMuscleWeakness.org, un site conçu pour que les professionnels puissent s’informer sur le dépistage précoce de la faiblesse musculaire, visualiser un outil de surveillance de la motricité et télécharger un algorithme de dépistage et d’orientation. Veuillez vous assurer que vos prestataires de soins primaires connaissent cet outil.

Comment puis-je être sûr que mon enfant est atteint de la maladie de Duchenne ?

Avoir un diagnostic précis et rapide est un aspect essentiel des soins. Il existe des tests fiables pour aider à confirmer le diagnostic d’une personne atteinte de la maladie de Duchenne. Apprenez-en davantage sur la façon dont on diagnostique la maladie de Duchenne.