Dwarfism
Ați fost vreodată într-un mall sau într-un campus universitar și ați văzut o persoană care pare a fi de mărimea cuiva din școala primară, dar, când vă uitați mai atent, pare mult mai în vârstă?
Un pitic este o persoană de statură mică a cărei înălțime la vârsta adultă este de 1,80 m sau mai mică. Nanismul poate fi cauzat de oricare dintre cele peste 300 de afecțiuni, dintre care cele mai multe sunt genetice și prezente la naștere.
Majoritatea persoanelor cu nanism au o modificare în oricare dintre cele câteva gene specifice care interferează cu dezvoltarea normală a cartilajelor și oaselor. Deoarece cele mai lungi oase din corpul uman sunt localizate în brațe și picioare, această interferență în dezvoltarea normală a oaselor are ca rezultat cel mai frecvent membre mai scurte, ceea ce duce la statură mică.
Care sunt tipurile de nanism?
Toți piticii arată la fel? Nu neapărat. Toți piticii sunt scunzi, dar diferitele tipuri de nanism au cauze diferite și trăsături fizice diferite.
Achondroplazia este cel mai frecvent tip de nanism. Aproape trei sferturi din toate cazurile de statură mică sunt cauzate de acondroplazie, care apare la 1 din 15.000 până la 40.000 de nașteri. Persoanele cu acondroplazie au o problemă de conversie a cartilajului în os în timpul creșterii, în special la nivelul oaselor lungi ale brațelor și picioarelor.
Persoanele cu acondroplazie au un trunchi de dimensiuni medii (partea superioară a corpului), dar brațe și picioare vizibil mai scurte. Capul lor este, de obicei, mai mare decât media, cu o frunte proeminentă. Degetele lor sunt de obicei scurte. Adulții cu acondroplazie pot dezvolta o balansare a părții inferioare a spatelui, iar unii au picioarele arcuite. Înălțimea medie pentru un adult cu acondroplazie este puțin peste 1,80 m.
Displazia diastrofică apare la aproximativ 1 din 100.000 de nașteri. Persoanele cu nanism diastrofic au gambele și antebrațele scurte și o curbură progresivă a coloanei vertebrale. Aceștia pot avea un picior îndreptat în interior sau în jos (picior strâmb) și degete mari poziționate diferit (uneori numite „degete autostopiste”). Majoritatea piticilor diastrofici au diferențe articulare, care limitează mișcarea. Acest lucru, împreună cu o curbură severă a coloanei vertebrale, poate face ca persoanelor cu nanism diastrofic să le fie dificil să parcurgă distanțe pe jos, mai ales când îmbătrânesc. Unele persoane pot fi nevoite să folosească cârje, un scuter sau un scaun cu rotile pentru a se deplasa.
Displaziile spondilo-epifizare sunt un grup de afecțiuni genetice rare care afectează creșterea osoasă și pot duce la nanism. Ele sunt cel mai frecvent denumite SED. Persoanele cu un anumit tip de SED (în special SED congenita) au o problemă cu modul în care se asamblează un tip de colagen (colagen de tip II). Acest lucru interferează cu dezvoltarea normală a oaselor și a țesutului conjunctiv.
În general, persoanele cu SED au trunchiul, gâtul și membrele scurte, dar mâinile și picioarele de dimensiuni medii. Persoanele cu SED pot avea, de asemenea, o curbură a coloanei vertebrale care poate progresa în timpul copilăriei și poate duce la probleme de respirație. Diferențele la nivelul oaselor gâtului pot duce, de asemenea, la afectarea măduvei spinării pentru unii, dacă nu sunt monitorizate și tratate în mod corespunzător. Persoanele cu SED pot dezvolta, de asemenea, mobilitate redusă a articulațiilor și artrită la începutul vieții.
Cum este cauzat?
De ce se nasc oamenii cu nanism? Cele mai multe tipuri de nanism sunt genetice, ceea ce înseamnă că sunt rezultatul unei modificări într-o genă care fie a fost moștenită (transmisă de la părinte la copil), fie s-a întâmplat atunci când o modificare genetică (mutație) a avut loc pentru prima dată în ovul sau în spermatozoid înainte de concepție. De fapt, copiii cu acondroplazie se nasc adesea din părinți de talie medie. Și, de asemenea, este posibil ca două persoane de statură mică să aibă un copil de mărime medie.
Câteva tipuri de nanism pot fi cauzate de o deficiență a hormonului de creștere sau dacă organismul unui bebeluș sau al unui copil nu absoarbe nutrienții necesari pentru o creștere adecvată. De obicei, medicii pot trata aceste cazuri în copilărie.
Cum se diagnostichează?
Medicii sunt capabili să diagnosticheze majoritatea cazurilor de acondroplazie chiar înainte de naștere prin efectuarea unei ecografii în ultimele etape ale sarcinii. Ecografia poate arăta dacă brațele și picioarele bebelușului sunt mai scurte decât media și dacă capul bebelușului este mai mare.
Diferite tipuri de nanism pot fi diagnosticate chiar mai devreme în timpul sarcinii, dar alte tipuri nu pot fi diagnosticate decât după ce se naște copilul. Dacă se crede că un copil ar putea avea nanism, medicul poate folosi raze X după naștere pentru a vedea dacă oasele cresc într-un ritm anormal sau dacă au o formă diferită.
Care sunt posibilele complicații și tratamente?
Nu există niciun leac sau tratament specific pentru nanismul care a fost cauzat de o tulburare genetică. Micuții, familiile lor și medicii lor se concentrează pe prevenirea sau tratarea condițiilor de sănătate care pot apărea cu nanismul. Diferitele tipuri de nanism aduc probleme de sănătate diferite.
Complicații de la acondroplazie
Persoanele cu acest tip de nanism ar putea avea:
- un tonus muscular redus
- infecții recurente ale urechii
- apnee de somn (când o persoană încetează temporar să mai respire în timp ce doarme)
- o balansare a părții inferioare a spatelui, precum și picioare arcuite, ceea ce poate provoca dureri de spate și dificultăți la mers
Complicații din displazia diastrofică
Persoanele cu acest tip de nanism ar putea avea:
- Palat surd
- diferențe la nivelul mâinilor și urechilor
- displazie de șold
- picioare de club
- curbură severă a coloanei vertebrale
- deteriorare precoce a articulațiilor și rigiditate articulară
- potențială luxație de șold și genunchi
Complicații din displazia spondilo-epifizară
Persoanele cu acest tip de nanism ar putea avea:
- picioare de club
- curbură severă a coloanei vertebrale
- potențiale probleme de respirație
- potențial de afectare a măduvei spinării
- mișcare redusă a articulațiilor
- artrită la începutul vieții
- probleme de vedere
- probleme de auz
.
Câteva dintre complicațiile medicale asociate cu nanismul pot necesita intervenții chirurgicale (de obicei la nivelul spatelui, gât, picior, picior sau urechea mijlocie). Din această cauză, oamenii mici trec de obicei prin mai multe operații decât o persoană de mărime medie, în special în copilărie. Aceste intervenții chirurgicale necesită anestezie, iar acest lucru poate reprezenta un risc mai mare pentru persoanele cu nanism din cauza dimensiunilor corporale și a căilor respiratorii mai mici și, uneori, a curburii asociate a coloanei vertebrale.
Din cauza staturii lor mai mici și a diferențelor fizice în creșterea osoasă, copiii cu nanism învață de obicei să se rostogolească, să se așeze și să meargă la vârste mai mari decât copiii de mărime medie. Corpurile lor pot fi puțin diferite și s-ar putea să le ia ceva mai mult timp, dar ei își dau seama cum să o facă în timpul lor și în felul lor.
Câteva kilograme în plus la o persoană mică pot fi o problemă mai mare decât câteva kilograme în plus la o persoană de mărime medie. Greutatea în plus provoacă un stres dăunător asupra spatelui și articulațiilor. Persoanele cu nanism pot fi limitate în ceea ce privește tipurile de exerciții și activități pe care le pot face, dar este foarte important pentru ele să găsească activități fizice sigure care să le placă pentru a le ajuta să se mențină în formă.
Cele mai multe dintre complicațiile care apar la persoanele cu nanism sunt de natură fizică și nu le afectează capacitatea intelectuală. De fapt, oamenii mici dezvoltă adesea un simț al ingeniozității pentru că adesea trebuie să găsească modalități ingenioase de a face lucruri în lumea de dimensiuni medii.
Tratamentul include adesea oferirea de sprijin emoțional pentru persoanele și familiile care trăiesc cu nanismul. Nu este vorba doar de faptul că oamenii mici trebuie să accepte faptul că sunt mai scunzi decât majoritatea oamenilor; ei trebuie să învețe cum să trăiască într-o lume care este construită pentru oamenii de mărime medie.
Persoanele cu statură mică trebuie adesea să interacționeze cu oameni care nu sunt familiarizați cu nanismul și care fac presupuneri cu privire la capacitățile lor fără să știe suficient de multe despre el sau fără să cunoască pe cineva care îl are.
Pentru persoanele cu statură mică, întâlnirea cu alții poate fi uneori o provocare, în special cu cei care nu sunt familiarizați cu nanismul. În timp ce poate fi greu și ciudat uneori, poate fi o mare oportunitate de a lumina persoanele care nu știu prea multe despre nanism.
Revizuit de:
Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Data revizuită: Octombrie 2014
.